Hallo ihr lieben,

bei meinem Sohn wurde am Genstrang KMT2A 32c eine Veränderung gefunden. Laut Humangenetik kann man nach derzeitigem Stand nicht sagen ob diese Veränderung pathogen ist oder nicht. Allerdings würde auch gesagt das Veränderung des KMT2A Gens Ursache fürs Wiedemann-Steiner Syndrom sind. Nicht alle aber doch viele Symptome passen auch zu meinem Sohn.
Ich bin daher gerade etwas verwirrt, warum die Diagnose Wiedemann-Steiner jetzt nicht gestellt wurde.
Kann vielleicht jemand helfen?

Lg

Hallo,
nun, es ist wohl so, dass bei Deinem Sohn auf dem Chromosom 11 eine Veränderung bei dem Gen KTM2A vorliegt.
Wenn in diesem Gen an einer bestimmten Stelle eine Veränderung vorliegt, zeigt sich das Bild des Wiedemann-Steiner-Syndroms, wenn aber, wie bei Deinem Sohn an einer anderen Stelle des Gens eine Veränderung vorliegt und diese in der weltweit geführten Datenbank noch nicht oder noch nicht in Verbindung mit einem Syndrom beschrieben wurde, ist aktuell noch unklar, ob diese Veränderung überhaupt einen pathologischen/ krankmachenden Effekt hat oder eher bedeutungslos ist.
Die meisten Mensch haben irgendwo in ihren Exonen/ in ihrem Exom (das sind die Bausteine in die man ein Gen wieder unterteilt - rund 35.000 im menschlichen Erbgut) Veränderungen, die aber zu keiner pathogenen Auffälligkeit führen. Bei den meisten Veränderungen weiß man bislang nicht, was für Auswirkungen sie haben.
Es gibt eine weltweit gespeiste Datenbank auf die Genetiker zugreifen können, hier wird jede jemals gefundene Veränderung gespeichert und alle "Besonderheiten" eines Menschen eingetragen. Finden Ärzte bei mehreren Menschen Veränderungen auf dem gleichen Exon, also Genabschnitt, und diese Menschen zeigen ähnliche "Krankheitssymptome", dann ergibt sich der Verdacht, dass diese Veränderung etwas mit der Krankheit oder dem Symptom zu tun hat.
Dies ist bei Deinem Sohn bislang NICHT der Fall, weshalb seine Veränderung vermutlich als Variante unklarer Signifikanz, also Bedeutung und Auswirkung eingestuft wird.
Das heißt, Dir kann noch niemand sagen, ob diese Veränderung überhaupt eine pathogene Auswirkung hat. Noch dazu ist es wohl so, dass diese Veränderung bei anderen Menschen mit Wiedemann-Steiner-Syndrom bislang so oder an dieser Stelle nicht beschrieben wurde.
Deshalb habt Ihr nach wie vor keine Diagnose.

Ich hoffe, ich konnte Dir helfen, ansonsten suche mal hier nach Genetikerin, dann findest Du mindestens 2 absolute Fachfrauen, die Dich noch besser informieren können.

Alles Gute.
Grüßle
Ursula

Vielen Dank..
Wie wir gestern erfahren haben, hat meine 11 Monate alte Tochter genau dieselbe Sequenzveränderung, wie mein Sohn. Ich selbst trage keinerlei Veränderung in den Genen. Ihre Symptome passen noch deutlicher zum Wiedemann-Steiner Syndrom. Aber ja : Die Veränderung wird weiterhin als unklar eingestuft und damit keine offizielle Diagnose. Nun wird erstmal der Papa mit ebenfalls gesundheitlichen Einschränkungen getestet.