Hallo zusammen,

unser 2-jähriger Sohn hat vor 3 Wochen die Diagnose bekommen Mikrodeletion 16p11.2.

Im Alter von 5 Monaten hatte er starke Krampfanfälle. Seit er Medikamente bekommen hat, sind keine weiteren Anfälle aufgetreten. 1 Medikament konnten wir jetzt absetzen.
Er hat Sprachentwicklungsverzögerungen und
spricht einige Wörter, aber vieles undeutlich. Es werden aber mehr Wörter.
Er hat eine Schwäche der Mundmotorik. D.h. oft einen offenen Mund. Dadurch hat er leider auch viele Infekte. Alleine 3 Mal Bronchitis mit zu niedriger Sauerstoffsättigung und Krankenhaus Aufenthalt im letzten ¾ Jahr. Paukenröhrchen wurden bereits gesetzt. Eine Entfernung der Mandeln haben wir verschoben bis zum Ergebnis des Gen-Tests.
Die motorische Entwicklung ist bei ihm normal. Das Sprachverständnis ist leider noch ausbaufähig.
Laut dem Humangenetiker ist er etwas zu klein für sein Alter; laut SPZ aber noch im Rahmen.
Bei der Logopädie stehen wir seit 7 Monaten auf der Warteliste.

Er kann laufen und klettern. Isst alleine mit dem Löffel. Feinmotorik wissen wir nicht genau. Z.B. kann er Steckpuzzle, aber richtige Puzzle mit 2 oder 3 Teilen fallen ihm schwer. Allerdings wissen wir nicht ob es am kognitiven oder motorischen liegt.
Wie ist er sonst so... Er ist nicht so ausdauernd bei vielem. Außer z.B. im Planschbecken oder Matsch. Er läuft sehr sehr gerne und viel. Auf dem Spielplatz bleibt er selten im Sand sondern läuft immer weg. Quer durch den ganzen Park.
Er hat keine Scheu vor Fremden. Aber ist auch gerne für sich.

Wir freuen uns hier austauschen zu können mit anderen die in einer ähnlichen Situation sind wie wir.

Gruß Jessica & Martin

Hallo ihr Zwei,

klingt nach einem sehr sympathischen kleinen Kerlchen!
Mein Sohn ist 2,5 Jahre, hat mit knapp 2 überhaupt erst das erste Mal Mama gesagt und ist auch jetzt kein Freund vieler Worte größte Baustelle bei uns aber das Essen.
Laufen, klettern und Steckpuzzle klingt toll, macht er auch die mit mehreren Teilen?

Herzlichen Willkommen erstmal im Forum
...und alles Gute

Essen klappt eigentlich momentan soweit gut, nur dass er ziemlich wählerisch ist.
Am Anfang hatte er Schwierigkeiten beim Stillen, da er nicht so gut saugen konnte und mussten somit noch die Flasche zusätzlich geben. Das Zungenbändchen wurde mit ca. 6 Wochen geschnitten und mit 2 Monaten dann ohne Stillen komplett auf spezielle Flaschennahrung umgestellt wegen einer Milcheiweißallergie. Durch die Flasche hat er aber immer sehr gespuckt.

Das Rahmenpuzzle klappt inzwischen mit 23 Teilen. Aber die normalen Puzzle mit 2 oder 3 Teilen sind noch schwer für ihn.

Habt ihr eine Ursache bei euch gefunden?

Hallo ihr Beiden!

Meine Tochter hat zwar einen anderen Gendefekt, aber Probleme mit der Sprache und der Mundmotorik haben wir hier auch. Immerzu ist der Mund offen. Und häufige Atemwegsinfekte aus denen dann Bronchitis oder gerne auch Lungenentzündungen werden.
Auch die kurze Aufmerksamkeitsspanne kennen wir hier gut. Nicht mal die Dauer eines Abendessens hält sie am Tisch aus.

LG Jaci

Guten Morgen
Der Beitrag ist zwar von letztes Jahr aber ich hoffe trotzdem auf regen Austausch. Mein Sohn ist jetzt 6 Jahre alt und hat vor knapp 4 Jahren auch die Diagnose Gendefekt 16P11.2 bekommen. Er hatte dadurch Krampfanfälle und wurde mit Medikamenten eingestellt. Er hatte dann zwar keine Anfälle mehr aber er hatte starke Nebenwirkungen wie zb immer einen sehr hohen Puls, war dadurch wenig belastbar und konnte nur ein paar Meter rennen und danach war er total luftnötig. Gemeinsam mit den Ärzten haben wir uns entschieden die Medikamente nach einem Jahr abzusetzen und zu gucken, wie oft er krampft. Zum Glück hat er seitdem nicht mehr gekrampft. Man sieht zwar im EEG dass es auffällig ist aber bisher kam es zu keinem Krampf mehr. Im Notfall hätten wir ein Notfallmedikament. Er hat als Kleinkind ewig lautlos gespielt. Also wirklich ohne Geräusche, noch nicht mal brumm brumm oder sowas. Wir waren beim HNO und mein Sohn hört ganz normal, ohne Einschränkung. Mit circa 2 hat er angefangen versuche zu machen beim spielen. Mittlerweile versteht er so gut wie alles was ihm gesagt wird aber er hat eine Sprachentwicklungsverzögerung, was bedeutet das er seit 2 Jahren in logopädischer Behandlung ist und jetzt 3/4 Wort Sätze sagen kann. Immernoch etwas undeutlich aber er kann sich verständigen aber Geschichten oder erlebtes kann er eher schlecht erzählen. Er ist sehr kontaktfreudig, hat immer viele Freunde und keine Probleme Anschluss zu finden. Nächstes wird er eingeschult und wir sind momentan noch komplett dabei alle Gutachten usw zu beantragen um spezielle Förderung für ihn zu bekommen. Aufgrund von seinem Gendefekt hat er kein sättigungsgefühl ist aber sehr bewegungsfreudig. Er liebt das schwimmen ist aber bei sitzenden Tätigkeiten wenig ausdauernd. Ich hoffe ich konnte euch einen kleinen Überblick geben und hoffe hier im Forum weitere Betroffene zu finden, mit denen man sich austauschen kann.
Liebe Grüße Larissa

Hallo Larissa
Herzlich Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina