ZNF292 Mutation

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Kirsi77
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ZNF292 Mutation

Beitrag von Kirsi77 »

Hallo zusammen, wir haben seit letzter Woche die Diagnose, das unsere 11 Jährige eine ZNF292 Mutation hat. Es gibt wenig bekannte Fälle weltweit - aber es kann sein, das es natürlich bald mehr Diagnosen gestellt werden. Ich würde mich sehr gerne austauschen, falls es jemanden gibt, der auch davon betroffen ist. ❤️
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Katja_1979
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Katja_1979 »

Hallo!

Wir haben die Diagnose für unseren beiden Kinder bekommen. Sowohl unsere Tochter als auch unser Sohn hat dieses Mutation.
Wir würden uns auch gerne austauschen. Vor allem weil es ja anscheinend total selten ist.
Viele liebe Grüße
Katja 🙋🏻‍♀️
Katja_1979
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Katja_1979 »

Sorry, sehe gerade meine tolle Rechtschreibung 🙈🙈🙈🙈🤣
Jessikr
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Jessikr »

Hallo,
Mein Sohn hat die Diagnose auch. Er ist 7 Jahre alt.
Über einen Austausch würde ich mich auch sehr freuen.
Lg Jesdi
Nina-Korbi
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Nina-Korbi »

Hallo in die Runde,
auch wir haben für unseren 9-jährigen Sohn die Diagnose ZNF292 erhalten.
Ich würde mich sehr über einen Austausch freuen.
Euch allen noch einen schönen Tag.
Herzliche Grüße
Nina
KatjaundKarl
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von KatjaundKarl »

Liebe Runde,
auch mein Sohn (5) ist betroffen. Ich hoffe, ihr seid weiterhin an einem Austausch interessiert? Falls ja, würde ich vorschlagen, dass wir einmal ein Zoom-Meeting organisieren.
Oder habt ihr inzwischen andere Wege gefunden, euch auszutauschen?
Würde mich freuen von euch zu hören.
Viele Grüße
Katja
Nina-Korbi
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Nina-Korbi »

Hallo in die Runde,
gestern bin auch ich mit ZNF292 diagnostiziert worden. Somit ist es recht wahrscheinlich, dass ich es an unseren Sohn vererbt habe.
Wie war es denn bei Euch? Wurde nach der Diagnose Eurer Kinder auch Euer Blut untersucht?
Bei uns ist es jetzt so, dass bei Korbinian der Gendefekt als nicht relevant für seine Besonderheiten angesehen wird, weil die Symptome bei mir nicht so ausgeprägt sind. Über einen Austausch würde ich mich sehr freuen.
Viele Grüße
Nina
Jessikr
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Jessikr »

Hallo, das Blut von mir und meinen Mann wurde auch untersucht. Allerdings wurde es weder bei mir noch bei ihm festgestellt.
Hat sich von alleine so ergeben.
Haben eure Kids Beeinträchtigungen dadurch?
Lg Jessi
Jessikr
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Jessikr »

Vielleicht könnte man eine WhatsApp Gruppe erstellen?
Lg
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Kirsi77
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Re: ZNF292 Mutation

Beitrag von Kirsi77 »

Hallo zusammen! Es gibt nun seit dem 1.3.24 eine deutsche Facebook Gruppe, sowie WhatsApp Gruppe.

Es ist zudem ein Treffen geplant!

Wenn ihr eingeladen werden wollt, gerne eine Nachricht an mich.
Zuletzt geändert von Kirsi77 am 02.03.2024, 13:56, insgesamt 1-mal geändert.
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