Hallo ihr Lieben!

Wir haben heute das Ergebnis unserer humangenetischen Untersuchung bekommen und damit nun endlich eine Diagnose. Meine Tochter hat eine Mutation am ARID1B Gen.
Leider habe ich sonst keine Informationen, weil nicht die Ärztin aus dem SPZ Bescheid gesagt hat, sondern unsere Kinderärztin, die den schriftlichen Befund vom 23.12. erhalten hat. Nun muss ich morgen erstmal die Ärztin im SPZ anrufen.
Im Internet habe ich nicht viel gefunden, nur immer wieder das Coffin-Siris-Syndrom, aber das geht mit optischen Merkmalen einher, die meine Tochter nicht hat.

Gibt es hier Jemanden der Jemanden kennt mit der selben Mutation? Scheint wohl recht selten zu sein.

LG Jaci

Hi Jaci,

freut mich das ihr inzwischen eine Diagnose gefunden habt. Wie würde der Gendefekt gefunden, habt ihr eine Trio Untersuchung machen lassen oder eine next Generation sequenzing oder wie das heisst?

LG Jessica

Hi Jessica,

danke für deine schnelle Antwort.
Es wurde eine Exom Sequenzierung gemacht nur mit ihrem Blut. Eigentlich sollte die Untersuchung 3-4 Monate dauern, aber jetzt war sie schon nach 1 Monat fertig. Verrückt, dass mal was schneller geht

LG

Vielleicht magst du Mal auf Instagram schauen, da gibt es ein paar Eltern mit Kinder mit dem Gendefekt. 1 deutsches Profil. Steht auch immer was mit Coffin-Siris-Syndrom.

LG Jessica

Jetzt fühl ich mich alt - ich hab gar kein Insta
Aber danke für den Tipp!