Mutation ARID1B

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Jaci1612
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Mutation ARID1B

Beitrag von Jaci1612 »

Hallo ihr Lieben!

Wir haben heute das Ergebnis unserer humangenetischen Untersuchung bekommen und damit nun endlich eine Diagnose. Meine Tochter hat eine Mutation am ARID1B Gen.
Leider habe ich sonst keine Informationen, weil nicht die Ärztin aus dem SPZ Bescheid gesagt hat, sondern unsere Kinderärztin, die den schriftlichen Befund vom 23.12. erhalten hat. Nun muss ich morgen erstmal die Ärztin im SPZ anrufen.
Im Internet habe ich nicht viel gefunden, nur immer wieder das Coffin-Siris-Syndrom, aber das geht mit optischen Merkmalen einher, die meine Tochter nicht hat.

Gibt es hier Jemanden der Jemanden kennt mit der selben Mutation? Scheint wohl recht selten zu sein.

LG Jaci
Emma 14.04.17 Coffin-Siris-Syndrom, Globale Entwicklungsstörung, Muskelhypotonie, Knick-Senk-Füße, Orofaziale Störung, Mittelstarke Hyperopie mit Einwärtsschielen, Skoliose, periphere Pulmonalstenose, geistige Behinderung, PG 3 und GdB 80 mit B,H,G
Alica 15.06.10 kerngesund
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je_no
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Re: Mutation ARID1B

Beitrag von je_no »

Hi Jaci,

freut mich das ihr inzwischen eine Diagnose gefunden habt. Wie würde der Gendefekt gefunden, habt ihr eine Trio Untersuchung machen lassen oder eine next Generation sequenzing oder wie das heisst?

LG Jessica
Maxi 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Mini 11/2019 Epilepsie, Muskelhypotonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose
Jaci1612
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Re: Mutation ARID1B

Beitrag von Jaci1612 »

Hi Jessica,

danke für deine schnelle Antwort.
Es wurde eine Exom Sequenzierung gemacht nur mit ihrem Blut. Eigentlich sollte die Untersuchung 3-4 Monate dauern, aber jetzt war sie schon nach 1 Monat fertig. Verrückt, dass mal was schneller geht :)

LG
Emma 14.04.17 Coffin-Siris-Syndrom, Globale Entwicklungsstörung, Muskelhypotonie, Knick-Senk-Füße, Orofaziale Störung, Mittelstarke Hyperopie mit Einwärtsschielen, Skoliose, periphere Pulmonalstenose, geistige Behinderung, PG 3 und GdB 80 mit B,H,G
Alica 15.06.10 kerngesund
je_no
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Re: Mutation ARID1B

Beitrag von je_no »

Vielleicht magst du Mal auf Instagram schauen, da gibt es ein paar Eltern mit Kinder mit dem Gendefekt. 1 deutsches Profil. Steht auch immer was mit Coffin-Siris-Syndrom.

LG Jessica
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Jaci1612
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Re: Mutation ARID1B

Beitrag von Jaci1612 »

Jetzt fühl ich mich alt - ich hab gar kein Insta :D
Aber danke für den Tipp!
Emma 14.04.17 Coffin-Siris-Syndrom, Globale Entwicklungsstörung, Muskelhypotonie, Knick-Senk-Füße, Orofaziale Störung, Mittelstarke Hyperopie mit Einwärtsschielen, Skoliose, periphere Pulmonalstenose, geistige Behinderung, PG 3 und GdB 80 mit B,H,G
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