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Mirjuna
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Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Mirjuna »

Hallo zusammen,

ich bin Miriam und seit August Mama einer kleinen Tochter. Wir mussten direkt nach der Geburt für 3 Wochen auf der Neo bleiben, die Kleine wurde ca. 2 Wochen mit Sauerstoff versorgt und ca. 3 Wochen mittels Sonde ernährt. Juna hat gleich mehrere "Baustellen" (ausgeprägte Muskelhypotonie, Fehlstellung der Finger, "prominente" Stirn (Kraniosynostose wurde nicht bestätigt), gotischer Gaumen, Retrognatie.
Durch diese Besonderheiten hat sie eine ausgeprägte Trinkschwäche (vermutet wird eine fehlerhafte Koordination zwischen Schlucken und Atmen) und seit gut 2 Wochen wieder eine nasogastrale Sonde, da sie sich bei jeder Mahlzeit so doll verschluckt hat, dass sie keine Luft mehr bekommen hat und das Risiko einer Lungenentzündung zu hoch war. Durch die angespannte Trinksituation hat sie zuletzt kaum mehr zugenommen und ist mit ihren 13 Wochen auch jetzt noch eher ein Fliegengewicht (4330g).
Sie bekommt Logopädie nach Castillo Morales und Physiotherapie nach Vojta, beides allerdings erst seit 2 Wochen. Unser Sonnenschein hat mit ihren 3 Monaten schon etliche Untersuchungen hinter sich (Humangenetik, Stoffwechsel, Muskelerkrankungen), bisher allerdings ohne Diagnose. Im SPZ wird die Diagnostik momentan noch fortgeführt.
Wir freuen uns über einen regen Austausch und sicher auch den ein oder anderen Tipp hier im Forum!

Herzliche Grüße
Miriam
Miriam mit Juna (08/2021) - Muskelhypotonie, Retrognatie, gotischer Gaumen, Fingerfehlstellung, prominente Stirn, Schluck- bzw. Trinkstörung (ohne Diagnose)
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Elisab
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Elisab »

Hallo Miriam,
Wilkommen hier im Forum.
Wurde schon ein Schlaflabor gemacht und ist eine Pierre Robin Sequenz (retognatie, gotischer Gaumen oder Spalte, Trinkschwäche, obstruktive Apnoe) ausgeschlossen worden?
Bitte informiere Dich unbedingt darüber. Es wird oft nicht erkannt, aber man kann mit einer sogenannten Tübinger Platte in den ersten Monaten sehr viel bewirken und eine Versorgung mit Heimmonitor ist ggf. notwendig.
Soviel in aller Kürze. Sorry hab gerade nicht mehr Zeit.
Viel Kraft Euch.
Elisab+Pappa+
Kind (*2018) 34+5, fehlende Propriozeption d. seltenen Gendefekt, Pierre-Robin-Sequenz, Laryngomalazie, musk. Hypotonie, motorisch entwicklungsverzögert, Rolli, Heimmonitor (obstrukt. und zentr. Schlafapnoe), Reflux, 10 Mon. nasale MS, Z.n. Kuhmilchproteinunverträglichkeit, GdB100, H, B, aG, G, PG 3
Mirjuna
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Mirjuna »

Hallo und vielen lieben Dank für deine Antwort und Anregungen! Wir waren während unserer Zeit auf der Neo eine Nacht im Schlaflabor, da war alles unauffällig. Wegen des Gaumens waren wir bei der Mund-, Kiefer- & Gesichtschirurgie der Neuropädiatrie, sowie im Fachbereich Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte der Charité Berlin vorstellig. Alle sind sich einig, dass der Gaumen zwar sehr hoch ist, aber von einer Behandlung mit ebendieser Platte abzuraten sei, weil er eben nicht offen ist. Von einer Pierre-Robin-Sequenz wurde nie gesprochen, wobei ja alles danach schreit… Wer, wenn nicht o.g. Fachärzte diagnostiziert denn so etwas? Wir fühlen uns, vor allem wegen der Schchluckproblematik (leider verschluckt sie sich trotz Sonde an ihrem zähen Speichel oder an Erbrochenem, teilweise so stark, dass wir absaugen müssen und einmal in die Notaufnahme mussten), sehr alleine gelassen von den Ärzten. Wir haben das Gefühl von einer Fachrichtung in die nächste geschickt zu werden, ohne wirklich Hilfe zu bekommen.
Miriam mit Juna (08/2021) - Muskelhypotonie, Retrognatie, gotischer Gaumen, Fingerfehlstellung, prominente Stirn, Schluck- bzw. Trinkstörung (ohne Diagnose)
Madlen1982
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Madlen1982 »

Hallo miriam
Auch ich möchte dir hallo sagen und kenne einige "Baustellen" auch von unsere Sohn
Er ist 19 Monate alt und hat Trisomie 12p
Auch genannt Pallister killian syndrom.
Es ist extrem selten und sehr schwer diese Krankheit zu diagnostizieren. Über Blut fast gar nicht rauszufinden (bei uns hat es aber geklappt da der Arzt von der Humangenetik den Verdacht hatte das es das sein könnte) meistens wird es nur über Haut probe festgestellt.
Aber wenn ich das hier lese könnte es sehr gut passen... Gib es mal im Google ein und schau dir die Symptome an... Bei uns treffen auch nicht alle zu... Und ich muss dazu sagen trotz dieser Diagnose ist unser Sohn der größte Sonnenschein den es gibt... Er lacht mega viel und freut sich des Lebens...
Liebe Grüße und Kopf hoch
Madlen
Mirjuna
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Mirjuna »

Liebe Madlen,

vielen Dank für deinen Beitrag! Da werde ich mich auf jeden Fall mal schlau machen. Darf ich fragen wie der Arzt auf den Verdacht kam?

Liebe Grüße
Miriam
Miriam mit Juna (08/2021) - Muskelhypotonie, Retrognatie, gotischer Gaumen, Fingerfehlstellung, prominente Stirn, Schluck- bzw. Trinkstörung (ohne Diagnose)
Elisab
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Elisab »

Mirjuna hat geschrieben: 20.11.2021, 17:21 Wir waren während unserer Zeit auf der Neo eine Nacht im Schlaflabor, da war alles unauffällig. Wegen des Gaumens waren wir bei der Mund-, Kiefer- & Gesichtschirurgie der Neuropädiatrie, sowie im Fachbereich Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte der Charité Berlin vorstellig. Alle sind sich einig, dass der Gaumen zwar sehr hoch ist, aber von einer Behandlung mit ebendieser Platte abzuraten sei, weil er eben nicht offen ist. Von einer Pierre-Robin-Sequenz wurde nie gesprochen, wobei ja alles danach schreit… Wer, wenn nicht o.g. Fachärzte diagnostiziert denn so etwas? Wir fühlen uns, vor allem wegen der Schchluckproblematik (leider verschluckt sie sich trotz Sonde an ihrem zähen Speichel oder an Erbrochenem, teilweise so stark, dass wir absaugen müssen und einmal in die Notaufnahme mussten), sehr alleine gelassen von den Ärzten. Wir haben das Gefühl von einer Fachrichtung in die nächste geschickt zu werden, ohne wirklich Hilfe zu bekommen.
Ja o.g. Ärzte müssten so etwas diagnostizieren können. Tun sie aber nicht immer. Besonders bei geschlossenen Gaumen.
Es gibt eine gute Facebook Gruppe : Pierre Robin Sequenz D/A/CH. Da kannst Du Fotos von anderen sehen, fragen, viele hilfreiche Tips bekommen und nachlesen, in welchen Städten/Ärzten/Häusern andere gute Erfahrung gemacht haben. Viele fahren sogar über 800km aus Verzweiflung nach Tübingen, um sich dort eine Spornplatte anfertigen zu lassen und haben dann endlich Besserung. Der Sporn sorgt dafür, dass der Zungengrund nicht in den Rachen fällt. Das passiert leicht durch die Retognatie und die Hypotonie sowie den nicht fertig ausgebildeten Kehlkopf, der vermutlichnoch zu weich ist oder? Mit der Spalte hat der Sporn nichts zu tun, nur die Platte, die die Spalte verschliessen soll.
Wir haben auch PRS ohne Spalte nur mit hohem Gaumen. Bei uns hat sich später rausgestellt, dass auch die Wahrnehmung im Mund verändert ist, wodurch es zu der ausgeprägten Trinkschwäche kam. Saugen war monatelang nicht möglich.
Es besteht bei PRS die Möglichkeit, dass sich im Laufe der ersten Wochen/Monate die obstrukriven Apnoen verschlechtern, obwohl in der ersten Zeit das Schlaflabor ok war. Es wäre denke ich ratsam bei so ausgeprägten Trink- und Schluckbeschwerden nochmal mal ein Schlaflabor zu machen.
Schnarcht Euer Kind? In welcher Position schläft es? Wie sieht die Brust beim Atmen aus?
Warum hat es Sauerstoff bekommen, wenn das Schlaflabor in Ordnung war?
Wurde ein Reflux ausgeschlossen? Man kann auch erst mal testweise Nexium geben und schauen ob das Erbrechen und der Schleim besser werden.
Die Fingerfehlstellung spricht zwar nicht unbedingt für unseren Gendefekt (wobei es da auch knöcherne Veränderungen geben kann) aber sag doch Eurem Genetiker trotzdem, dass er ggf. auch nach PIEZO2 suchen kann. Ist noch nicht lange entdeckt, weshalb er extrem selten und unbekannt ist.
Informiert Euch auch noch über die Synagis-Impfung gegen das RSV-Virus. Ich denke ihr erfüllt die Kriterien. Und eine RSV-Infektion wäre aktuell ziemlich mies für die Kleine.
Viele Grüße
Elisa
Elisab+Pappa+
Kind (*2018) 34+5, fehlende Propriozeption d. seltenen Gendefekt, Pierre-Robin-Sequenz, Laryngomalazie, musk. Hypotonie, motorisch entwicklungsverzögert, Rolli, Heimmonitor (obstrukt. und zentr. Schlafapnoe), Reflux, 10 Mon. nasale MS, Z.n. Kuhmilchproteinunverträglichkeit, GdB100, H, B, aG, G, PG 3
Mirjuna
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Registriert: 10.11.2021, 18:26

Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Mirjuna »

Elisab hat geschrieben: 21.11.2021, 00:47
Ja o.g. Ärzte müssten so etwas diagnostizieren können. Tun sie aber nicht immer. Besonders bei geschlossenen Gaumen.
Es gibt eine gute Facebook Gruppe : Pierre Robin Sequenz D/A/CH. Da kannst Du Fotos von anderen sehen, fragen, viele hilfreiche Tips bekommen und nachlesen, in welchen Städten/Ärzten/Häusern andere gute Erfahrung gemacht haben. Viele fahren sogar über 800km aus Verzweiflung nach Tübingen, um sich dort eine Spornplatte anfertigen zu lassen und haben dann endlich Besserung. Der Sporn sorgt dafür, dass der Zungengrund nicht in den Rachen fällt. Das passiert leicht durch die Retognatie und die Hypotonie sowie den nicht fertig ausgebildeten Kehlkopf, der vermutlichnoch zu weich ist oder? Mit der Spalte hat der Sporn nichts zu tun, nur die Platte, die die Spalte verschliessen soll.
Wir haben auch PRS ohne Spalte nur mit hohem Gaumen. Bei uns hat sich später rausgestellt, dass auch die Wahrnehmung im Mund verändert ist, wodurch es zu der ausgeprägten Trinkschwäche kam. Saugen war monatelang nicht möglich.
Es besteht bei PRS die Möglichkeit, dass sich im Laufe der ersten Wochen/Monate die obstrukriven Apnoen verschlechtern, obwohl in der ersten Zeit das Schlaflabor ok war. Es wäre denke ich ratsam bei so ausgeprägten Trink- und Schluckbeschwerden nochmal mal ein Schlaflabor zu machen.
Schnarcht Euer Kind? In welcher Position schläft es? Wie sieht die Brust beim Atmen aus?
Warum hat es Sauerstoff bekommen, wenn das Schlaflabor in Ordnung war?
Wurde ein Reflux ausgeschlossen? Man kann auch erst mal testweise Nexium geben und schauen ob das Erbrechen und der Schleim besser werden.
Die Fingerfehlstellung spricht zwar nicht unbedingt für unseren Gendefekt (wobei es da auch knöcherne Veränderungen geben kann) aber sag doch Eurem Genetiker trotzdem, dass er ggf. auch nach PIEZO2 suchen kann. Ist noch nicht lange entdeckt, weshalb er extrem selten und unbekannt ist.
Informiert Euch auch noch über die Synagis-Impfung gegen das RSV-Virus. Ich denke ihr erfüllt die Kriterien. Und eine RSV-Infektion wäre aktuell ziemlich mies für die Kleine.
Viele Grüße
Elisa
Vielen Dank für die ausführliche Antwort!
Habe mich direkt mal bei der Facebook-Gruppe angemeldet. Was spricht denn gegen diese Platte? Uns wurde in der LKG-Sprechstunde gesagt, dass die sehr Kleinen sich zu schnell daran gewöhnen? Aber wäre das so schlimm, wenn dadurch doch das Problem mit der Zunge gelöst werden könnte?
Genau, der Kehlkopf ist wohl noch zu weich. Hat hier jemand Erfahrung, wie lange es dauern kann, bis dieser sich festigt?
Darf ich fragen, wie lange euer Kind nicht saugen konnte und wie die Situation jetzt ist?
Unsere Tochter schläft sehr ruhig, also schnarcht nicht und hat auch eine sehr regelmäßige Atmung. Sie schläft auf dem Rücken oder auf der Seite. Wir werden das mit dem Schlaflabor trotzdem nochmals im SPZ ansprechen.
Auf der Neo hat sie Sauerstoff bekommen, weil sie direkt nach der Geburt nur eine Sauerstoffsättigung von 80% hatte und kurz nach der Geburt der Teil eines Lungenflügels kollabiert ist.
Wegen des Reflux und der Impfung müssen wir uns um einen Termin kümmern... Leider kommen solche Ideen immer nicht von der Ärzteschaft. Daher an dieser Stelle nochmals vielen Dank für den Input!
Bzgl. Genetik läuft momentan noch vieles, aber wir werden das auf jeden Fall im Hinterkopf behalten!
Liebe Grüße
Miriam
Miriam mit Juna (08/2021) - Muskelhypotonie, Retrognatie, gotischer Gaumen, Fingerfehlstellung, prominente Stirn, Schluck- bzw. Trinkstörung (ohne Diagnose)
karin27
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Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von karin27 »

Hallo Miriam,

nur um sicher zu gehen: Deine Tochter wurde komplett durchgecheckt, das Herz ist OK? Geringe Sättigung und geringe Gewichtszunahme könnten auch daher kommen.

Gruß,
Karin
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Mirjuna
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Registriert: 10.11.2021, 18:26

Re: Wir sind neu hier und möchten uns vorstellen.

Beitrag von Mirjuna »

karin27 hat geschrieben: 23.11.2021, 18:03 Hallo Miriam,

nur um sicher zu gehen: Deine Tochter wurde komplett durchgecheckt, das Herz ist OK? Geringe Sättigung und geringe Gewichtszunahme könnten auch daher kommen.

Gruß,
Karin
Hallo Karin,

das Herz wurde nach der Geburt gecheckt, ein paar Wochen später nochmal per EKG, da scheint alles ok zu sein.

Liebe Grüße
Miriam mit Juna (08/2021) - Muskelhypotonie, Retrognatie, gotischer Gaumen, Fingerfehlstellung, prominente Stirn, Schluck- bzw. Trinkstörung (ohne Diagnose)
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