22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Nico mit Ben Willi
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22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von Nico mit Ben Willi »

Hallo Ihr lieben

Kurz zu uns... Meine Frau Janine und ich Nico haben einen zuckersüßen Bub Ben Willi, der jetzt 4 Jahre und 6 Monate alt ist.

Er hat sich eigentlich ganz normal entwickelt.. Keine Komplikationen bei der Geburt, sitzen mit 6 Monaten, krabbeln mit 9 Monaten, laufen mit 12 Monaten.. Die ersten Worte auch mit 12 Monaten wie Eichhörnchen, Eisenbahn, Danke und das sehr gut verständlich... Dann hörte es plötzlich auf mit der Sprachentwicklung. Wir dachten ok, dass kleine Gehirn konzentriert sich jetzt aufs Laufen.. Die Sprachentwicklung blieb weiter aus.. OK wir dachten, dass ist vielleicht erblich, weil sein Opa auch erst mit 4 Jahren anfing.. Haben dann ab seinem 3. Lebensjahr mit Logo und ergo wöchentlich angefangen und für nächstes Jahr 2022 2 feste Mutter Kind kuren, eine davon eine Sprachheil Kur... Zudem haben wir Ihm ein Platz in einer I Kita besorgt, wo eine sprachtherapeutin ihm zur Seite steht.. Zudem waren wir auch seid seinem 3. Lebensjahr im SPZ wo dann im Mai diesen Jahres ein Gentest gemacht wurde und im Befund steht wahrscheinlich 22q13.33 Ergebnis pathogen.. Das medizinische Fachchinesisch versteht keiner und wir haben den Auswertungstermin erst im Jan 22... Da steht er habe eine 69 Kb grosse terminale deletation und als Vergleich haben Sie hinter geschrieben, dass eine Patientin mit 100 Kb subterminaler Deletation ledig ein milden Verlauf des syndroms hatte mit wenigen Einschränkungen.. Können wir uns da Hoffnungen machen? Ben Willi ist eigentlich, bis auf die Sprache ein ganz normal entwickelter Junge... Versteht alles was wir sagen, zieht sich eigenständig an und aus.. Seid seinem 3. LJ geht er eigenstandig für gross und klein. Auf Toilette... Schläft super durch.. Räumt mit auf, spielt eigenständig alleine...rennt gut, hüpft gut... Fährt Fahrrad ohne stützräder, was er einfach mal an einem Tag gelernt hat... Ein paar Symptome passen zu der Diagnose, wie armwedeln beim freuen, leichte tollpatschigkeit und halt die Sprache.. Ein paar Wörter drückt er raus in leicht nuscheliger Art, manchmal aber auch glasklar in einer anderen Stimme, wo wir schon Angst haben, dass da Schizophrenie schon sich ankündigt... Wir hoffen so sehr, dass es nur eine milde Version von PMDS ist und er die Kurve noch bekommt vor dem Schuleintritt... Wir fördern ihn auf jedenfall rund um die Uhr weiter und hoffen das beste... Hat wer ähnliche Erfahrungen gemacht und kann uns sagen, was uns vielleicht zukünftig erwartet, wobei ich viel auch hier gelesen habe, dass man nichts vergleichen kann, da bei jedem Knirps / Knirpsine der Verlauf unterschiedlich ist..

Vielen Dank für eure Beiträge dann..

Liebe Grüße Nico Janine und Ben Willi
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Martinaleona
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Re: 22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von Martinaleona »

Hallo

Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina
Ingrid84
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Re: 22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von Ingrid84 »

Moin,

Erstmal herzlich Willkommen!

Mein Sohn hat eine ähnliche Diagnose (Mikroduplikation auf dem 22.Chromosom,genaue Bezeichnung in der Signatur).

Ich kann deine Fragen und Befürchtungen soo gut verstehen, dir leider aber nur unbefriedigende Antworten geben. Jedes Kind ist anders. Selbst Kinder mit den gleichen genetischen Defekten.

Ein Merkmal der Mikroduplikation auf dem 22. Chromosom ist, dass die Auswirkungen extrem divers und von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sind. Von gar nicht betroffen (Manche Eltern finden erst in der Humangenetik raus, dass sie diesen Defekt auch haben) bis sehr schwer betroffen mit Behinderungen auf mehreren Ebenen (Körperlich, kognitive, sozial-emotional).

Ich vermute, dass es bei der Deletion, die ja eurer Kind betrifft, ähnlich ist. Tut natürlich trotzdem gut, sich mit Gleichgesinnten auszutauschen. Ich bin in einer internationalen Facebook Gruppe mit diesen Mikroduplikation-Syndrom. Anfangs fand ich es ganz gut, in den ganzen Beiträgen dort zu stöbern. Das hilft.

Zu unserem Sohn (knapp acht) :er hat verschiedene motorische Meilensteine (drehen, krabbeln, laufen) verspätet erreicht, ist allgemein hypoton. Sprachlich ist er hinterher (spät angefangen zu sprechen, expressive Sprachengwicklung ist gestört). Kognitive ist von einer leichten geistigen Behinderung die Rede. Ob er jemals allein, selbstständig, glücklich und selbstbestimmt leben kann, wissen wir nicht. Das ist aber verständlicherweise für alle Eltern eine DER Fragen, wenn das Kind behindert ist.

Ein wirklich gut gemeinter Tipp: versucht im hier und jetzt zu leben und zu denken. Was benötigt dein Kind jetzt, um voran zu kommen? Welche Therapie ist momentan am wichtigsten? Was lernt es gerade und wie kann man es unterstützen dabei?

Endlos-Gedanken - Spiralen um die Zukunft, was - wäre-wenn-Spielchen im Kopf sind am Anfang einer Diagnose definitiv berechtigt. Aber irgendwann geht der Alltag weiter und die Erkenntnis reift, dass man nicht in die Zukunft blicken kann und es besser ist, sich auf aktuelle Themen zu konzentrieren.


Von Herzen alles Gute euch!!

Stiefelkind
Sohn *2013, Mikroduplikation 22q11.21, entwicklunsgverzögert in den Bereichen Sprache, Kognition, Motorik. Muskuläre Hypotonie, inklusiv beschult in der Grundschule, mit Schulhelfer
nicoleNRW
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Re: 22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von nicoleNRW »

Hi Ingrid, welche Facebookgruppe ist das?
Unser Kleiner hat exakt den gleichen Defekt.

Viele Grüße Nicole
3 leibl. Kinder zwischen 16 und 22 Jahren
1 AT geb 07 mit 870 gr 35 cm in der 30 SSWehem. Extremfrühchen,SGA,operierter Ductus arteriosus..,,FAS ?
1 PS mit diversen Baustellen
1 PS mikroduplikationssyndrom...22q11.2 ,globale Entwicklungsstörung,fokale Epilepsie
Ingrid84
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Re: 22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von Ingrid84 »

Hallo Nicole,

Die Gruppe heißt "22q11.21 Duplication Syndrome Facebook Group".
Viele Grüße

Ingrid
Sohn *2013, Mikroduplikation 22q11.21, entwicklunsgverzögert in den Bereichen Sprache, Kognition, Motorik. Muskuläre Hypotonie, inklusiv beschult in der Grundschule, mit Schulhelfer
Nico mit Ben Willi
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Re: 22q13. 33 Diagnose am 17.11.21

Beitrag von Nico mit Ben Willi »

Hallo Ingrid, danke für deinen Beitrag, ja da hast du vollkommen recht, wir werden uns nicht mehr den Kopf zermattern, wie es in der Zukunft aussieht... Er ist ein toller Junge.. Unser Alltag ist absolut unbeschwert, wir haben wenige Einschränkungen mit Ihm, ausser halt das sprechen, wobei er da, wie wir finden, auch immer wieder Fortschritte macht, in dem er neue Silben und laute rausbringt... Jetzt auch viel mit seinen Lippen arbeitet und weitere Buchstaben wie B, wo er die Lippen zusammen machen muss... Uns zeigt.. Wir haben für nächstes Jahr wie gesagt, so viele Sachen vor uns, die seine Sprache fördern... Das wir fest davon überzeugt sind.. Das er es lernen wird zu sprechen... Den alle bisherigen Ansätze sind auf jedenfall da.. Ich hatte auch das Glück mit einer auf dieses syndrom spezialisierte Fachärztin aus Ulm eine Telefon Sprechstunde ab zuhalten, die jahrelang schon kleine und grosse Patienten betreut und sie war begeistert, wie Ben sich entwickelt hat, trotz des syndroms, vorallem das er mit 2,5 Jahren trocken war und alleine auf den Topf geht :-).. Und sie hat uns da auch Mut gemacht, dass wenn wir dran bleiben mit der Förderung, was wir eh alles geplant haben, auch vor der Diagnose, dass Ben sich so ziemlich normal mit etwas Verspätung auch sprachlich entwickeln wird.

Viele liebe Grüße Nico, Janine und Ben Willi
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