Sohn 10 Monate alt Infektanfällig und Entwicklungsverzögert

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
AnaC.1990
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 2
Registriert: 15.11.2021, 14:28

Sohn 10 Monate alt Infektanfällig und Entwicklungsverzögert

Beitrag von AnaC.1990 »

Hallo ihr da draußen, :D
Ich bin neu hier und suche nach Menschen die eventuell in einer ähnlichen Situation wie ich stecken.
Ich bin Mutter von zwei wunderbaren Jungs. 4 Jahre und 10 Monate alt. Der kleine ist unser Sorgenkind.

Als er 28 Tage alt war hat er im Auto nach einem Schreianfall plötzlich zum atmen aufgehört. An diesem Tag wurde eine massive Lungenentzündung festgestellt. Ab dem Moment ging alles los und mein Sohn war oft schwer krank. Lungenentzündung, Sepsis, Bronchitis etc. Bis heute weiß niemand warum das so ist. 8 Wochen Krankenhausaufenthalt und 1000 Tests später waren wir nicht klüger. Er brauchte bei jedem kleinen Infekt tagelang Sauerstoff. Zurzeit klappts auch gut ohne Sauerstoff wenn er krank ist. Gott sei Dank :!:
Mit 3 Monaten wurde eine Rumpfhypotonie diagnostiziert bei der man bis heute nicht weiß ob sie angeboren ist oder durch das viele kranksein kommt.
Jedes mal wenn er krank ist, gehen wir mit seiner Entwicklung einen Schritt zurück, da er sich dann kaum bewegt. Er kann nicht sitzen, krabbeln oder stehen.
Er kann sich schon längere Zeit umdrehen und ist sooo kurz vor dem robben. Er hasst es sich umzuziehen und ist oft sehr unzufrieden. Er brabbelt keine silben, lautiert aber je nach Stimmung den ganzen Tag.
Ich bin sehr sehr besorgt wie unsere Zukunft aussehen wird.
Ich wollte hier mal fragen ob es hier eventuell kinder gibt die auch sehr anfällig auf infekte sind/waren und zugleich hypoton sind? Haben die Infekte jemals nachgelassen?

Ach ja, Wir warten noch auf die Befunde vom Humangenetiker. Ich habe soo Angst was dabei rauskommt.
Derweil machen wir viel Physio und Cranio Sacral. Aber seine Entwicklung ist seeeehr langsam.
Und was mich noch ein bisschen verunsichert ist, dass er unten 2 Zähne bekommen hat und die sind sehr klein und spitz. Ich habe keine Ahnung was das zu bedeuten hat, aber es irritiert mich.. :shock: wollte es aber gerne dazuschreiben..vielleicht kennt das jemand. Die oberen 2 Schneidezähne sind ganz "normal" groß.
Ich würde mich über ein Gespräch sehr freuen. :D

Liebe Grüße aus Österreich
Ana :D
Werbung
 
anelli
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 17
Registriert: 08.03.2021, 13:36

Re: Sohn 10 Monate alt Infektanfällig und Entwicklungsverzögert

Beitrag von anelli »

Hallo Ana,

willkommen im Forum. Da habt ihr ja schon einiges durchgemacht mit eurem kleinen Mann.
Unsere Geschichte ist etwas anders aber Infektanfälligkeit und Rumpfhypotonie waren/sind auch unsere Baustellen.
Bei uns fing das ganze mit dem RS-Virus an, den unser Kleiner mit 7 Wochen vom großen Bruder "übernahm". 10 Tage Intensivstation folgten. Danach war er 1 Jahr lang permanent krank. Jeder noch so kleine Schnupfen, den der große Bruder anschleppte, geriet beim Wurm zur schweren obstruktiven Bronchitis, Lungenentzündung war auch mal dabei.
Mit 4 Monaten wurde eine Rumpfhypotonie festgestellt, seitdem bekommt er Physio. Anfangs war der Gedanke auch bei uns und den Ärzten, dass die Hypotonie und Entwicklungsverzögerung von seinem permanenten Krankensein kommt.
Seit Corona da ist und das erste Mal die Kitas geschlossen waren, ist er aber von weiteren schweren Infekten verschont geblieben. Scheinbar hatte sein Immunsystem ohne weitere Kita-Viren genug Zeit sich auszubilden.

Er hat auch lange gebraucht für die körperliche Entwicklung, konnte erst mit 15 Monaten richtig sitzen und krabbeln, jetzt sind wir beim freien Laufen lernen, wenige Schritte klappen schon. Auch das Lautieren war bei uns ähnlich wie bei euch. Er hat immer viel gebrabbelt aber nie wie andere Babys. Mittlerweile kommt ab und an mal das ein oder andere Wort.

Seine Schneidezähne waren auch sehr dünn aber eher pflockartig und sind mittlerweile auch alle ausgefallen. Die anderen Zähne sehen normal aus.

Wir haben nun seit September eine Diagnose. Er hat das Coffin-Lowry-Syndrom. Er hat auch einige äußerliche Merkmale, die aber nicht so stark ausgeprägt sind, so dass die Humangenetiker selber lange gerätselt haben. Bei uns waren es dann letztendlich die Zähne, die zur Diagnose verholfen haben.

Hat euer Kleiner denn sonst noch Auffälligkeiten?

Liebe Grüße
Anni
Anni mit Sohn (*2018): Coffin-Lowry-Syndrom
AnaC.1990
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 2
Registriert: 15.11.2021, 14:28

Re: Sohn 10 Monate alt Infektanfällig und Entwicklungsverzögert

Beitrag von AnaC.1990 »

Wow liebe Anni. Ich hätte nie gedacht so schnell jemanden zu finden der so eine ähnliche Geschichte hat. Ich freu mich gerade total, da ich seit 10 Monaten keinen habe der es nachvollziehen kann.

Danke für deine ausführliche Antwort ich freu mich sehr!

Ich finde zum Coffin - Lowry- Syndrom kaum was im Internet..aber es würde mich interessieren wie ihr damit lebt und wie sich dieses Syndrom auf deinen Sohn auswirkt? Vielleicht möchtest du mir bisschen was dazu erzählen.

Mein Sohn ist sehr eigen.. er spielt wenig. Ihn interessiert Spielzeug, jedoch erforscht er es hauptsächlich noch mit dem Mund. Er gringst gerne, jedoch schaffe ich es selten ihn richtig zum lachen zu bringen.
Äußerlich merkt man ihm hauptsächlich seine hypotonie an. Er hat große Augen aber so ganz offen sind sie selten. Er isst und trinkt gerne und gut und ist auch groß und schwer. 11kg. Ihn interessieren Gesichter und er hält super Blickkontakt auch auf seinen Namen reagiert er zu 90%.
Er ist ein guter schläfer und beobachtet sehr gerne.
Ansonsten fällt mir jetzt nicht viel mehr dazu ein. :-)

Liebe Grüße
anelli
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 17
Registriert: 08.03.2021, 13:36

Re: Sohn 10 Monate alt Infektanfällig und Entwicklungsverzögert

Beitrag von anelli »

Das CLS ist ein seltener Gendefekt und die Variante, die bei ihm gefunden wurde, ist auch noch in keiner Datenbank zu finden. Es gibt eine enorme Bandbreite an Merkmalen und Schweregraden von mild bis schwerwiegend. Es gibt eben nur sehr wenige untersuchte Fälle.
Wenn du möchtest, suche ich morgen mal den Link, den wir aus der Humangenetik bekommen haben.

Neben der Rumpfhypotonie und der (noch) fehlenden Sprache (er kann uns aber mit Gesten ganz genau mitteilen, was er will und was nicht) sind es bei ihm bisher eher die äußerlichen Auffälligkeiten, die auf einen Gendefekt hinweisen (etwas weiter auseinander stehende Augen als beim Rest der Familie, hohe Stirn, flaches langes Philtrum und die Zähne eben).
Ansonsten verhält er sich tatsächlich wie andere Kinder, solange man sein Alter nicht kennt. 😉
Er ist sehr fröhlich, lacht gern und viel, spielt super auch mit anderen Kindern, macht unheimlich gerne Quatsch. War schon immer sehr interessiert an seiner Umgebung und beobachtet gerne Kinder, die mehr können als er. Er hat ein normal ausgeprägtes Sprachverständnis. Das macht ihn mittlerweile aber auch immer mal wieder sehr unzufrieden, weil er uns versteht aber einige Dinge motorisch noch nicht richtig ausführen kann.
Er ist eher ein schlechter Esser, wiegt mit fast 3 Jahren jetzt knapp 13kg und ist durchschnittlich groß.

Das Problem bei diesem Syndrom wird oft erst später sichtbar. Eine schnell fortschreitende Verkrümmung von Wirbelsäule und Brustkorb ab dem Teenageralter sowie Herzfehler könnten auftreten. Deswegen muss er nun einmal jährlich alles Durchchecken lassen. Bisher gibt es keine Auffälligkeiten.

Liebe Grüße
Anni
Anni mit Sohn (*2018): Coffin-Lowry-Syndrom
Antworten

Zurück zu „Vorstellungsrunde“