Chondrodysplasia punctata 1 (CDPX1)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
Simone2010
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 13.03.2021, 18:25

Chondrodysplasia punctata 1 (CDPX1)

Beitrag von Simone2010 »

Hallo
Ich hatte mich im Juli vorgestellt, mein 11 jähriger Sohn ist atypischer Autist und auch bei seinem fast 3 jährigen Bruder Bestand Verdacht im Spektrum zu sein.
Nun hatten wir vorsorglich genetisch auf Fragiles X testen lassen. Zu unserer großen Überraschung kam beim 11jährigen nichts heraus und beim 3 jährigen CPDX1.
Gibt es hier vielleicht noch andere Kinder ? Anscheinend ist der Gendefekt sehr selten. Übertragen wurde es von mir. Auch unsere anderen Kinder werden jetzt getestet. Über Erfahrungen von anderen würde ich mich sehr freuen, da es wenig im Internet zu finden gibt, eher über die nahen Verwandten Syndrome.
Liebe Grüße Simone
Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“