Veronika und Liam mit ASPM

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Veronika&Erik&Liam
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Veronika und Liam mit ASPM

Beitrag von Veronika&Erik&Liam »

Hallo an Alle

Mein Name ist Veronika und ich habe 2 Söhne. Liam mein zweiter Sohn ist an ASPM, autosomal rezessiv primärer Microzephalie, erkrankt.
Ich möchte Liam gern vorstellen, um einerseits vielleicht Gleichgesinnte im deutschsprachigen Raum zu finden, aber gerne auch woanders, andererseits anderen, die bis jetzt keine Diagnose haben, ein weitere (sehr seltene) Erkrankung bekannt zu machen, worin vielleicht jemand sein Kind wiederfindet.

Bei Liam war bereits sehr früh in der Schwangerschaft klar dass sein Kopf sehr klein ist und es besorgte immer alle Ärzte.
In einem speziellen Feinscreenig beschloß man das alles zwar klein aber noch im Rahmen sei.
Bis auf den Stress durch die Ungewissheit verlief die Schwangerschaft normal.

Bei der Geburt war alles normal bis auf den Kopfumfang mit 32.5cm und die Kopfform.
Die erst Diagnose lautete Mikrozephalie.

Mit 3 Monaten dann der erste Schock nach einem CT und der Bestätigung das Liam eine massive Gehirnfehlbildung und Polymikrogyrie aufweist.
Nach 2 Jahren dann die endgültige Diagnose ASPM mittels Genomsequenzierung.

Die ärztlichen Prognosen waren nicht sehr ermutigend.

Inzwischen ist Liam 2.5 Jahre und hat laufen gelernt und ist gerade dabei Gebärdensprache zu erlernen da er nach wie vor nicht spricht.

Im Großen und Ganzen ist er gut entwickelt nur lernt er das meiste einfach immer etwas später als der Durchschnitt.

Ich denke, für's erste war's das.
Wenn ihr etwas genauer wissen wollt, könnt ihr gern Fragen.

Liebe Grüße Veronika
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