Mitochondriale Enzephalo-Myopathie (Infos gewünscht!)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Saskia
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Mitochondriale Enzephalo-Myopathie (Infos gewünscht!)

Beitragvon Saskia » 26.06.2006, 08:57

Hallo Ihr Lieben,

ich meine schon einmal von Kindern mit Mitochondrialer Myopathie in diesem Forum gelesen zu haben.
Nach einer Woche stationärem Aufenthalt besteht jetzt anhand von auffälligen Blutwerten (Laktat-Profil) und der schweren Myelinisierungsstörung und muskulärer Hypotonie der Verdacht auf diese Krankheit.
Ich würde mich freuen Informationen über Verlauf und Lebenserwartung zu bekommen, wie waren bei Euch die Laktat-Werte, vielleicht gibt es User mit einer ähnlichen Krankheit?
Wir möchten gerne wissen was in etwa auf uns zukommt, jeder Krankheitsverlauf ist natürlich anders.
Vielleicht weiss auch jemand eine spezialisierte Klinik? Wir kommen aus der Nähe von Dortmund. :)

Vielen lieben Dank :wink:

Saskia und Leni
Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom
und Baby Marie 05/08

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Mandy B.
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Beitragvon Mandy B. » 26.06.2006, 11:11

Hallo Saskia,

Gib mal den Begriff "Mitochondriopathie" in die Suchmaschine ein. Insbesondere der sehr lange Beitrag: Mitochondriopathie und Schwitzen- da haben wir diagnostisch gesicherten und ungesicherten einiges aufgeschrieben.
Bei unserem Friedrich soll dieser Verdacht nun mit einer (inzwischen 2.) Muskelbiopsie bestätigt werden. Wir warten auf die Ergebnisse.
Die Verläufe sind recht unterschiedlich, ich glaube da kann man gar nicht so viel sagen, weil es so viele verschiedene Formen gibt.
Bei uns speziell ist es auch die Myelinisierungsstörung, Hypotonie, Entwicklungsrückschritte und die Tatsache, dass jedes Organ bei Friedrich in irgendeiner Weise nicht "richtig" arbeitet- was zu dieser Verdachtsdiagnose geführt hat.

Ist bei euch auch eine Muskelbiopsie geplant?
Und meine ganz persönliche Empfehlung wäre Göttingen...

Liebe Grüße
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

Saskia
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Beitragvon Saskia » 26.06.2006, 12:04

Hallo Mandy,
Danke für den Tipp mit der Suchmaschine :) , hätt ich ja auch drauf kommen können :oops: .
Ja, eine Muskelbiopsie ist geplant, wir bekommen allerdings am 10.07. erst die Werte der Liquorpunktion. Das Laktat-Tagesprofil war allerdings sehr auffällig. Wie war bei Euch der Laktat-Wert?
Von Göttingen habe ich auch schon von einer anderen Userin viel positives gehört, ich denke dass wir dort auch landen, unsere MR Bilder sind auch schon dort zur Beurteilung gewesen. Die Frage ist halt noch Leukodystrophie oder Mito, oder es gibt wohl auch Kombinationen.
Was hat Euer Friedrich denn gelernt wenn ich fragen darf? Leni konnte sich mit Mühe mit 8 1/2 Monaten drehen, von da an war schluss und die Kopfkontrolle in Bauchlage wird immer schlechter.
Ausserdem hat sie seit dem 8. Monat nicht mehr zugenommen, was uns sehr wundert. Jetzt ist sie ja schon 13 1/2 Monate. Ob das jedoch damit zusammenhängt konnte oder wollte uns niemand beantworten.
Liebe Grüsse
Saskia
Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom

und Baby Marie 05/08

Mandy B.
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Beitragvon Mandy B. » 26.06.2006, 20:07

Hallo Saskia,

nach den Laktat- Werten müsste ich wühlen. Ein Tagesprofil wurde nie gemacht und die Werte unserer Liquorpunktion wurden als "außergewöhnliche Befundkonstellation" gewertet (so wie eigentlich gar nichts zusammenpasst). Wenn du deine/ Lenis Befunde hast, können wir uns bei Interesse gern per PN austauschen.
Göttingen ist für beide Erkrankungen ein guter Ansprechpartner.
Friedrich war auch von Geburt an auffällig, hat sich dann aber sehr gut unter entsprechender Therapie weiterentwickelt und entwickelt sich nun wieder zurück. Langsam und schleichend... :( Er hat vieles wieder verlernt....

Mit den besten Wünschen für euch!
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

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Re: Mitochondriale Enzephalo-Myopathie (Infos gewünscht!)

Beitragvon karin_b » 27.06.2006, 23:34

Hallo Saskia,
meine Tochter Lena hat auch eine mitochondriale Enzephalo-Myopathie. Sie ist jetzt 11 Jahre alt. Ihre Vorstellung findest Du hier:

http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... hondrio%2A

Weitere Informationen über Mitochondriopathien findest Du auch hier:

http://141.84.43.121/mitonet/

Außerdem gibt es eine Yahoo-Gruppe "Mito-Kinder", in der sich einige Eltern mit Mitochondriopathie-Kindern zu einer Mailing-Liste zusammengefunden haben, um sich über Neuigkeiten auszutauschen. Du kannst die Mailingliste über diesen Link abonnieren:

mito-kinder-subscribe@yahoogroups.de

Im April haben sich auch Betroffene Patienten und Eltern in München getroffen und wollen unter dem Dach der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (http://www.dgm.org/) eine Selbsthilfegruppe ins Leben rufen. An dem Treffen nahmen auch mehrere Ärzte teil, die uns bei diesem Vorhaben unterstützen wollen. Ich habe mich auf diesem Treffen bereit erklärt, als Ansprechpartnerin für betroffene Eltern zur Verfügung zu stehen und hoffe, dass wir den Austausch unter den Eltern noch intensivieren können. Selbstverständlich werde ich daher versuchen, Dir bei Deinen Fragen weiterzuhelfen - sofern ich das kann.

Ich würde mich freuen Informationen über Verlauf und Lebenserwartung zu bekommen, wie waren bei Euch die Laktat-Werte, vielleicht gibt es User mit einer ähnlichen Krankheit?

In der Mito-Kinder-Liste findest Du sehr viele Beschreibungen von Kindern. Ich kann Dir schon vorab sagen: Kein Fall gleicht dem anderen und daher wird wohl auch kein Arzt wagen, irgendwelche Aussagen über einen Verlauf oder die Lebenserwartung zu stellen. Niemand kann darüber zur Zeit eine verläßliche Aussage geben. Tröstend kann ich nur sagen, dass mir mittlerweile viele Kinder mit der Krankheit bekannt sind, die jetzt schon viele Jahre leben und denen es noch relativ gut geht oder jedenfalls nicht so schlecht, wie die Eltern anfangs befürchtet haben. Gerade auf dem Treffen in München hat Dr. Freisinger Bilder von seinen Patienten gezeigt, bei denen alle Möglichkeiten abgedeckt waren: Von ausgesprochen schwer behinderten Kindern, die sich nie aufrichten konnten bis hin zu Kindern, die mit Inlinern fahren können.


Vielleicht weiss auch jemand eine spezialisierte Klinik? Wir kommen aus der Nähe von Dortmund. :)

Außer Göttingen würde mir spontan noch Düsseldorf einfallen. In dem Link zum Mitonet sind auch sämtliche Stoffwechselzentren in Deutschland aufgeführt. Vielleicht kannst Du auch eines in Eurer Nähe finden. Es ist ja immer ganz gut, wenn man eine Klinik in der Nähe hat, denn gerade am Anfang ist es auch gut, wenn man für die Arzttermine nicht immer ellenlange Anreisen hat.

So viel erst mal.
Liebe Grüße
Karin

Saskia
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Beitragvon Saskia » 29.06.2006, 22:15

Hallo Karin!
Vielen Dank für die Informationen.
Ich wüde gerne die Liste aufrufen, jedoch erscheint mir beim anklicken des Links ein Fenster, was genau muss ich per E-Mail absenden?
Lieben Dank,
Saskia
Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom

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Beitragvon karin_b » 30.06.2006, 10:38

Hallo Saskia!

Versuche es mal über diesen Link. Eigentlich mußt Du nur Deine E-Mail-Adresse angeben. Du kannst in Deinem Profil auch angeben, dass die E-Mail-Adresse nicht öffentlich angezeigt werden soll.


http://de.groups.yahoo.com/group/mito-kinder/promote

Viele Grüße
Liebe Grüße

Karin


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