SHANK2 Gendefekt

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MamaEmiljan
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SHANK2 Gendefekt

Beitrag von MamaEmiljan »

Hallo ihr Lieben,

Nach langen suchen haben wir am Freitag in der Humangenetik die Diagnose 'Gendefekt shank2' bekommen.
Wir haben eine milde Form des Gendefekts.
Die Symptomatik laut Datenbank: leichte Intelligenzminderung, autistische Störung, Aufmerksamkeitsprobleme, Schlafprobleme etc.

Aus dem autistischen Spektrum haben wir nicht viel abbekommen...er hat klar einige Züge wie Reizüberflutung bei vielen Geräuschen und entsprechender Hyperaktivität. Sonst ist unser Sonnenschein eher genügsam.

Er ist grade 5 geworden und kognitiv auf dem Stand eines 3,5 jährigen Kindes. Er spielt gerne einfache Gesellschaftsspiele, hat ein gutes Sprachverständnis und spricht mehrere hundert Wörter...allerdings nur einzeln...meistens, aber sinngemäß und zur Kommunikation.
Ansonsten ist er ein sehr liebes freundliches Kind, gravierende Verhaltensauffälligkeiten haben wir nicht im Gepäck.

Bei Leona e.v. habe ich mich schon gemeldet.
Gibt es hier auch Eltern mit denen wir uns austauschen können?

Liebe Grüsse

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