10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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chrisred84
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10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von chrisred84 »

Ich bin mittlerweile seit ein paar Wochen Mitleser dieser Community und muss nun ab heute auch mal meinen "Senf" dazu geben.
Meine Tochter ist vor ein paar Wochen 2 geworden. Sie ist ein ganz unauffälliges Kind... wären da nicht die Cafe au Lait Flecken,
die der Kinderarzt in der letzten U Untersuchung vermerkte und erwähnte, dass wir nun über eine gewisse Zahl sind, die wahrscheinlich auf NF1 hinweist.
Sie hat 10 Flecken, 3 davon über 3cm groß.
8 davon sind rechts, 2 auf auf der linken Seite des Körpers. Allesamt im Rückenbereich und am Arm.
Ich muss zugeben, mir sind die Flecken auch schon aufgefallen, aber habe denen keine große Beachtung geschenkt.
Wir 3, also meine Frau, meine Tochter und ich sind allesamt rothaarig und haben empfindliche blasse Haut. Daher ist der ein oder andere rote Fleck auf der
Haut nichts ungewöhnliches mehr, wenn Sie verschwinden und woanders wieder auftauchen.

Meine Tochter ist ein absolutes Wunschkind. Da meine Frau und ich 35 und kinderlos waren, hat uns die Kinderwunschklinik in Münster zu dieser
Tochter dank Insemination verholfen. Alle Untersuchungen vorab waren ohne Befund. Sowohl bei mir in der Andrologie als auch in Sachen Gebärmutter usw. war alles
in bester Ordnung.

Nun... um zur U-Untersuchung zurückzukommen... hatte der Kinderarzt vorgeschlagen, einen Gentest auf NF1 zu machen. Dieses hatten wir direkt bejaht und so wurde vor 4 Wochen
das Blut zum Labor geschickt. Der Kinderarzt war der Meinung, die Chancen stünden 50 zu 50, das sie es hat. Nun kam heute das Ergebnis.. es ist negativ.

Hätte ich hier nicht öfter mitgelesen die letzten Wochen , würde ich sagen... super. Haken drunter und fertig. Das Thema ist glaube ich aber noch nicht durch.

Wir haben sicherheitshalber nun in 2 Wochen einen MRT Termin und im Mai einen Termin beim Dr. Rosenbaum in Duisburg.
Der Kinderarzt ist der Meinung, die Sache weiter auf den Grund zu gehen und hat uns nun zum Humangenetiker nach Dortmund geschickt. Dort machen
wir den nächsten Termin.

Zu meiner Tochter nochmal:
Sie fing mit einem Jahr an zu laufen, spricht mit 2 Jahren mittlerweile schon 3-4 Wortsätze und ist bislang eher unauffällig in der Entwicklung.
Sie ist bereits seit letztem Jahr im Kindergarten, also bereits mit 1,5 Jahren reingekommen und macht dort auch einen guten Eindruck. Sie isst, schläft
artig und kommt mit anderen Kinder super aus.
Sie macht ihren Weg.

Beim Augenarzt waren wir bereits letzte Woche. Alle Tests fielen ohne Befund aus. Sowohl ohne als auch mit Augentropfen war der Sehnerv laut Augenarzt in
bester Ordnung.
Natürlich ist es nur eine Momentaufnahme und ich kann nur hoffen, dass sich nicht doch irgendeine Krankheit bestätigt und wir ein normales Leben weiterführen können.
Halte euch gerne auf dem Laufenden, wie es weitergeht und ich hoffe ich finde Gleichgesinnte, die den Weg schon gegangen sind oder genauso wie ich in der "Schwebe" sind.

AndreaR67
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von AndreaR67 »

Bei meiner Tochter (16 Jahre) wurde letzte Woche NF1 per Gentest festgestellt. Vor 3 Jahren wurde NF auch per Gentest ausgeschlossen (Vielleicht fehlerhaft???). Mit 5 Jahren war sie im Krankenhaus, weil damals schon NF vermutet wurde. Sie hat sehr viele Café-au-lait-Flecken, sowie Frecklinge unter den Achseln. Im Krankenhaus damals wurde ein MRT und ein EEG gemacht, sowie die Augen untersucht. Ergebnis:NF ausgeschlossen. Sie hat eine Dyskalkulie, Probleme mit dem Arbeitsgedächtnis, einen Herzfehler sowie seit ca. 1 Jahr immer wieder Zuckungen. Dies führt der Arzt auf die NF zurück. Zusätzlich hat Sophie eine Ataxie unbekannter Ursache sowie einen Intensionstremor.
Hat Deine Tochter noch andere Symptome für NF außer die Flecken?

Mathiasr
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von Mathiasr »

Hallo,

vielen Dank für den Bericht. Wir sind mit unserem Kleinen auch in der Schwebe und mich würde sehr interessieren, was der Termin beim Humangenetiker in Dortmund ergibt, da der Gentest auf NF1 ja schon negativ war, oder? Ich dachte Test ist Test, oder gibt es da verschiedene?

Danke und alle Liebe

chrisred84
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von chrisred84 »

Also der Kinderarzt schickt uns zum Humangenetiker, da er nur NF1 in Bezug auf die Cafe au Lait Flecken kennt.
Soll heißen, sein Latein ist am Ende, ein anderer Experte soll weiterschauen, was Sie hat. Also er denkt schon, dass meine Tochter irgendeine Krankheit haben müsste, da er so viele Flecken ohne Neurofibromatose noch nicht gesehen hat.

Also ich kann mir vorstellen in welche Richtung das geht. Das Legius Syndrom könnte genauso wahrscheinlich sein. Der Test ist nämlich nicht gemacht worden, der müsste auch neu in Auftrag gegeben werden.
Das wäre zumindest eine etwas harmlosere NF1 Variante. Genaueres kann man auf google weiterlesen...

Alles andere erscheint mir bisher unwahrscheinlich. Das Noonan Syndrom oder Mccune-albright-syndrom wäre zwar auch möglich anhand der Flecken. Allerdings ist meine Tochter sonst total unauffällig seit der Geburt an.
Mit 2 Jahren ist es natürlich schwierig zu sagen, es ist alles gut.

Der Kindergarten hat natürlich auch gewisse Vorgaben zum Beispiel soll sie 80 Wörter mit 2 sprechen. Das erfüllt sie wohl auch. Wir hatten erst letztens noch ein Beurteilungsgespräch am Telefon mit den Erziehern, was der Kindergarten immer um einen Geburtstag eines Kindes macht. Dort haben wir das mit dem Verdacht nun auch gesagt und sie wollen das auf jeden Fall auch weiter beobachten.
Ich muss dazu sagen, dass ich Sie seit Dezember zuhause betreue, da natürlich wegen des Lockdowns dieser Appell gerichtet ist, Sie nicht zu bringen und da ich im Einzelhandel eh in Kurzarbeit bin, betreue ich meine Tochter seitdem auch von morgens bis abends.

Es ist natürlich schön, für sein Kind nun lange da zu sein, natürlich auch etwas zermürbend, wenn so eine Krankheit im Raum steht und sich nicht groß ablenken kann.

@AndreaR67

Das ist im Moment auch mein Verdacht, dass die Krankheit im Blut bisher noch nicht nachweisbar ist, weil die Mutation vielleicht an anderer Stelle ausbricht.
Schwierig zu sagen... Könnte es vielleicht eine Mosaik NF sein, also sind die Flecken recht kreuz und quer verteilt oder gibt es ein bestimmtes Muster?
Bei meiner Tochter sind die Flecken ja generell nur hinten am Rücken, bzw. Po un Arm, und das bevorzugt auf der rechten Seite, allerdings auch 2 kleine links.
Echt schwer zu sagen, ich glaube nur Dr. Rosenbaum könne schnell und kundig sagen, was es wohl ist. Der Termin dauert allerdings noch am längsten.

@Mathiasr
Ist auch ein Test gemacht und wieviele Flecken hat euer Kind?

CathiM
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von CathiM »

Wenn der Gentest negativ war und es sonst keine weiteren Hinweise auf Nf1 gibt, halte ich es für sehr unwahrscheinlich, dass sie es hat. Sind die Flecken sehr dicht beieinander? Dann könnte es ggf. ein Mosaik sein. Prof. Rosenbaum ist ein toller Arzt, da seid ihr auf jeden Fall richtig.

Wie sehen denn die Flecken aus?

Es gibt auch Kindern mit vielen Flecken, die sonst nichts haben. Gerade bei rothaarigen und sehr hellhäutigen Kindern kommt das wohl häufiger vor. Es gibt zwar auch andere Erkrankungen mit Cafe au Lait-Flecken, die sind aber alle sehr selten und auch oft mit weiteren Symptomen verbunden.

LG

chrisred84
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von chrisred84 »

Es wäre natürlich schön, wenn sich der Verdacht nicht bestätigt. Allerdings habe ich bisher nicht viel Gutes hier gelesen, wenn ein Kind über 10 Flecken hatte. In den meisten Fällen kam am Ende immer NF1 raus. Wenn auch oft erst später durch einen 2. Gentest oder Freckling. Ich bin jetzt erstmal auf den nächsten Part gespannt, was das MRT, Langzeit EEG usw. ergibt. Da haben wir schon mal einen stationären Termin im Kinderkrankenhaus in Datteln reserviert, der sich auch einige Tage erstreckt aber wir am Ende hoffentlich etwas schlauer sind.

Also es sind 3 Flecken am rechten Arm, einer davon 3cm groß. Dann einer ca. 2 cm groß auf der Schulter recht mittig gelegen, aber knapp rechts an der Wirbelsäule vorbei.
Dann erstmal lange nichts... dann wieder 3 an der rechten Pobacke, einer auch wieder über 3 cm groß.
Dann weitere 2 sind am linken Rippenbereich, ca. 1 cm groß und einer ist am Bein, ca. 2 cm

Keiner ist gezackt, alle recht rund oder ovalförmig.

Ich selber habe keine solcher Flecken, meine Frau hat 3, einer auch über 3cm groß aber wir sind beide gesund und habe keine Anzeichen der Krankeit.

CathiM
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von CathiM »

Die Gentests sind heutzutage schon recht zuverlässig (um die 95% und da sind wohl auch einige Fälle dabei, die in Wirklichkeit eine andere Mutation haben, obwohl die Diagnose klinisch bestätigt ist), deswegen ist es unwahrscheinlich, dass ein anderer Gentest in ein paar Jahren ein anderes Ergebnis bringen würde. Wenn man vor vielen Jahren einen Gentest gemacht hat, ist so etwas eher möglich, da die Tests sich in den letzten Jahrzehnten verbessert haben. Wenn ihr den Test aber erst vor Kurzem gemacht hat, ist da nur noch wenig Spielraum.
Ein Mosaik / eine segmentale NF 1 ist vielleicht möglich, dazu kann ich dir leider nicht viel sagen. Hier wäre es aber ja auch so, dass die Mutation nur einen Teil der Zellen betrifft und dass die Symptomatik milder sein könnte.
Vielleicht magst du ja berichten, was Prof. Rosenbaum gesagt hat.
Alles Gute für Euch!

chrisred84
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von chrisred84 »

Also ich werde generell weiter berichten, solange keine Entwarnung bezüglich NF1 gemacht wird und werde über weitere Schritte informieren.
Mittlerweile also heute haben sich die Humangenetiker aus Dortmund gemeldet, dass doch der Kinderarzt den Antrag auf den Gentest Legius-Syndrom stellen soll. Nach änfänglichem Zögern wegen des Budgets... also die Arzthelferin... haben wir dann morgen den Termin zur Unterschrift beim Kinderarzt, so dass wir dann weitere 3-4 Wochen warten dürfen.
Hat hier aus diesem Forum eigentlich jemand nur das Legius Syndrom außer NF1?
Habe noch nichts gefunden

Karina H BS
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von Karina H BS »

guten morgen,
ich bin gerade erstaunt, dass gleich Genetisch untersucht wurde.
Wir haben nach Aussage der Ärzte ein NF 1 Kind- Legius Syndrom wurde nicht mal erwähnt, lese ich jetzt zum ersten mal.
Ist ja ähnlich.
Die Cafe au lait Flecken wurden immer mehr, mit zwei hatte er auch noch nicht so viele- für uns waren das Pigment Störungen und der KiA hat nichts gesagt.
So mit 4/5 wurden wir damit erst im Krankenhaus konfrontiert. Da dann auch ein Optikusgliom gefunden wurde. Seit dem trägt er eine Brille.
Freckling hat er nicht, eine Skoliose ist jetzt hinzugekommen, aber relativ leicht. Die Wolldecke im Mund haben wir mit Sprachtherapie einigermaßen im Griff.
Sohnemann ist jetzt 16, sein Körper ist übersäät mit Cafe au Lait Flecken, bislang keine Neurofibrome. Im Hirn kann man weiße Stellen sehen, ein weiteres Anzeichen für NF 1.
Keiner von uns Eltern oder auch in der Familie hat eine bekannte NF 1.Keiner hat derartig viele "Pigmentstörungen"
Die üblichen Störungen des Lernens, des Wahrnehmens etc haben wir natürlich. Das wurde als Asperger Diagnostiziert, auf Grund der sehr frühen bereits von mir mit 24 Stunden festgestellten anderen Verhaltensweisen, den vielen Abnormalitäten im Baby und Kleinkindalter stand auch mal frühkindlich zur Debatte- es blieb der Einfachheit jetzt einfach bei Asperger ...

chrisred84
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Re: 10 Cafe au Lait Flecken - Neurofibromatose Gentest negativ

Beitrag von chrisred84 »

Also ein Optikusgliom spricht klar für eine "normale" NF1. Legius Syndrom ist harmloser, hat die Tumore und andere schwerere Verläufe eher nicht. Also Optikusgliome auch nicht.
Meine Frage wäre wohl noch, ist eine Mosaik NF1 vererbbar? Konnte bisher nichts darüber finden, weil diese sehr selten ist und kaum näher beschrieben wird. Vielleicht auch deshalb, weil Sie einfach bei jedem anders verläuft.

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