Neurofibromatose Typ 1 und verschiedene andere Baustellen

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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AndreaR67
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Neurofibromatose Typ 1 und verschiedene andere Baustellen

Beitrag von AndreaR67 »

Ich war lange Jahre stille Mitleserin. Meine Tochter ist inzwischen 16 Jahre. Bis gestern hatte sie nur die Diagnose Ataxie unbekannter Ursache, Intensionstremor, Pulmonalklappenstenose und Dyskalkulie. Seit gestern wissen wir auf Grund einer genetischen Untersuchung, die wegen immer wiederkehrender Schwäche in den Händen durchgeführt wurde, dass sie Neurofibromatose Typ 1 hat. Mit 5 Jahren vermutete eine Neurologen schon einmal Neurofibromatose, da Sophie viele Café- au- lait Flecken und Fremdling in den Achseln hat. Damals wurde ein EEG und ein MRT gemacht , die Augen wurden auf Lischknötchen untersucht. Es wurde nichts gefunden und NF1 ausgeschlossen.
Prof. Wilken vom Spz Kassel rät zum EEG, da Sophie ab und zu "zuckt" und er meint, dass sich eine Epilepsie auswachsen könnte. Er hat uns beruhigt, dass Sophie nur eine leichte Form von NF hat, da sonst schon Fibrome aufgetreten wären.
Müsste nicht auch ein MRT zur Kontrolle gemacht werden? Ich bin seit gestern geschockt, weil ich damit gar nicht gerechnet hatte.

LuisaChaos
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Re: Neurofibromatose Typ 1 und verschiedene andere Baustellen

Beitrag von LuisaChaos »

Hallo Andrea

Herzlich Willkommen im Forum.

Ich habe auch NF1 und habe die entgültige Diagnose inkl. Gentest in einem ähnlichen Alter wie deine Tochter bekommen. Vorher gab es, aufgrund der Flecken, nur einen Verdacht.
Zunächst musst du dir keine Sorgen machen. Viele NF Patienten haben kaum oder wenig Einschränkungen. Natürlich gibt es auch schlimme Verläufe, aber das muss nicht kommen.

Ich selbst führe ein ziemlich normales Leben, habe Fachhochschulreife und arbeite in Vollzeit mit behinderten Kindern/Jugendlichen.
Auf der Haut habe ich keine Fibrome, außer an den Flecken sieht man mir nichts an.
Allerdings habe ich Fibrome direkt am Nerv, die Schmerzen verursachen.

Das Zucken kenne ich auch, sind wohl Myoklonien.
In unregelmäßigen Abständen macht meine Neurologin ein EEG, ist aber soweit alles ok.

Die MRTs werden bei mir vorallem dann gemacht, wenn sich Symptome ändern/verstärken.
Alle 1-2 Jahre gehe ich ins Schäfel- MRT.


Wenn du Fragen hast, kannst du mir gerne schreiben.

Liebe Grüße Luisa
Ich *91 (selbstbetroffen mit NF1 und diversen kleinen Baustellen und Arbeit mit behinderten Kindern)

AndreaR67
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Re: Neurofibromatose Typ 1 und verschiedene andere Baustellen

Beitrag von AndreaR67 »

Vielen lieben Dank für die Antwort. Wenn ich Fragen habe, melde ich mich gerne.

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