Noch jemand mit unbekannter Diagnose (bzw "Überbegriff" für alle "Auffälligkeiten")?

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Melisa W
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Noch jemand mit unbekannter Diagnose (bzw "Überbegriff" für alle "Auffälligkeiten")?

Beitrag von Melisa W »

Hallo!
Wir haben uns vor Jahren schon mal vorgestellt, doch vielleicht finden sich inzwischen andere "Betroffene".
Ich habe eine Tochter, die morgen 7 Jahre alt wird und als Extremfrühchen mit IUGR zur Welt kam.
Sie erkrankte mit einem halben Jahr an West Syndrom und es wurde eine Vermishypoplasie mit Waller'scher Degeneration festgestellt.
Zudem kommen ein gotischer Gaumen, Epicantus, Strabismus, Astigmatismus, 11 (statt 12) Rippenpaare, Microcephalie, Gedeihstörung, Klinodaktylie und die Diagnose Autismus hinzu.
Meine Tochter ist stark entwicklungsverzögert - vor allem sprachlich.
Humangenetisch sind wir bislang ohne Ergebnis und man verweigert uns das weiterforschen, weil sie das Blut beider Elternteile wollen, was aber nicht möglich ist...
Sie ist ein fröhliches, aufgewecktes Kind

kati543
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Re: Noch jemand mit unbekannter Diagnose (bzw "Überbegriff" für alle "Auffälligkeiten")?

Beitrag von kati543 »

Hallo Melisa,
Es ist eigentlich nicht unüblich die ersten Lebensjahre ohne jegliche Diagnose zu verbringen. Es kommen dann nach und nach die einzelnen Diagnosen und wenn man viel Glück hat, gibt es irgendwann mal ein Syndrom oder einen passenden Oberbegriff dazu...muss aber nicht sein.
Bei uns hieß es bis zum 6. Lebensjahr „Entwicklungsverzögerung“. Danach kamen langsam die Diagnosen, die jetzt in der Signatur stehen. Als der Kleine 12 war, wurde ein Gendefekt festgestellt. Außerdem haben die Kinder eine Vergiftung während der Schwangerschaft durchlebt. Aber auch das wurde erst spät anerkannt.
Was die Humandiagnostik bei euch angeht. Wenn man nicht weiß, wonach man suchen soll, macht man ein Array. Beim Array braucht man das Blut der Eltern zum Vergleich. Es könnte ja sein, dass der Gendefekt eine Normvariante in der Familie ist und überhaupt keine Auswirkungen hat.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

AngelikaB
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Re: Noch jemand mit unbekannter Diagnose (bzw "Überbegriff" für alle "Auffälligkeiten")?

Beitrag von AngelikaB »

Hallo Melisa,
wir haben nach fast 21 Jahren endlich eine Diagnose bekommen, nachdem wir immer nur von einem unbekanntem Syndrom gesprochen haben. Auffälligkeiten gab es viele, die auch immer behandelt wurden. Im Laufe ihres Lebens wurde bei meiner Tochter schon oft Blut in die Genetik eingeschickt. Nur einmal wurde von uns Eltern Blut hinterher geschickt.
Bei der letzten Untersuchung wurde dann ein geneitscher Defekt festgestellt. Und zwar ohne, dass von uns Eltern Blut vorlag. Und zwar in einer Exomsequenzierung in der Uniklinik Tübingen.
Vielleicht hilft Dir diese Information weiter.
LG, Angelika

Sandra9902
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Re: Noch jemand mit unbekannter Diagnose (bzw "Überbegriff" für alle "Auffälligkeiten")?

Beitrag von Sandra9902 »

Hallo,

also bei uns war es kein Problem, dass zur Genetik kein Blut der Eltern geschickt werden konnte. Unsere Kinder sind Pflegekinder.
Habe ich auch von Freunden mit leiblichen Kinder so nicht kennengelernt
Sandra mit PS, geb 1999, frühkindlicher Autist,gb, ADHS, Epilepsie, anfallsfrei
PT, geb 2002, PTBS

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