Eva mit Jan (seltene Gen-Mutation, Muskelhypotonie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Eva:)
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Eva mit Jan (seltene Gen-Mutation, Muskelhypotonie)

Beitrag von Eva:) »

Hallo an alle !

Wir möchten uns einmal vorstellen.
Ich bin Eva,verheiratet und habe 2 Kinder: Jan 3 Jahre und Pauline 8 Monate.
Wir wohnen im schönen Münsterland :P .

Als Jan circa ein halbes Jahr alt war, ging der Diagnostik Marathon los. Vor ein paar Tagen ist er 3 geworden, und so richtig wissen wir immer noch nicht was er hat.

Fest steht zumindest das er eine muskuläre Hypotonie, Makrozephalie, Mutationen im FOXP1 und MAP2K2 Gen und eine globale Entwicklungsverzögerung/Störung hat.

Laut Arzt Brief sind die Mutationen wohl sehr selten ( Variante unklarer klinischer Signifikanz Klasse 3) und man kann noch nicht sagen ob es krankhaft ist, also ob die Mutationen verantwortlich sind für seine Symptome.

Pflegegrad 2 hat er und auf den SBA warten wir noch..

Wir freuen uns auf den Ausstausch mit euch :wink:

Liebe Grüße & bis bald

Sophie*
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Re: Eva mit Jan (seltene Gen-Mutation, Muskelhypotonie)

Beitrag von Sophie* »

Hallo Eva, herzlich willkommen hier im Forum., :)
Sophie mit Mini *2015: Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie mit Myoklonien und Absencen, Schlafstörung, v. A. ASS. GdB 70 BGH, PG4. Teilzeitrollstuhlfahrer.

Eva:)
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Re: Eva mit Jan (seltene Gen-Mutation, Muskelhypotonie)

Beitrag von Eva:) »

Sophie* hat geschrieben:
13.02.2021, 13:34
Hallo Eva, herzlich willkommen hier im Forum., :)
Danke :)
Jan (2018) :
Globale Entwicklungsstörung
Muskuläre Hypotonie
Makrozephalie
Gen-Mutation ( FOXP1+MAP2K2)
X-Beine, Knick-Senkfüße

PG 2 , SBA beantragt

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