Bei uns ist`s eine Mutation vom Gen GABRA1

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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HeikeBausOBK
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Bei uns ist`s eine Mutation vom Gen GABRA1

Beitrag von HeikeBausOBK »

Hallo zusammen,
Wir sind eine 7Köpfige Familie .
Unsere zweitjüngste ist unser Sorgenkind,
im ersten Lebensjahr bekam sie plötzlich krampfanfälle, scheinbar aus dem nichts heraus.
Mittlerweile ist sie 12 und hat einiges an Kampfgeist gezeigt. Entgegen der Ärztlichen Meinung, sie würde wohl nie krabbeln, geschweige denn laufen, läuft Sie recht flott durch dieGegend.
Ist allerdings stumm und hat noch einige andere päckchen zu tragen :(
Jahrelang wurde im dunkeln getappt, was das ganze wohl ausgelöst hat, nun wissen wir dank einer genuntersuchung , dass das vermutlich an einem Gendefekt liegt, im Gen GABRA1, und zwar die Variante : c.785_786dup;p.(Met263*). Im Bericht steht noch eine andere wohl wahrscheinliche Mutation DEE19
Laut der Forscher gibts weltweit nur 4 bekannte Fälle, in Deutschland, neben unserer Tochter noch einer.
Wir würden uns natürlich sehr über eine Kontaktaufnahme freuen.Falls diejenigen hier angemeldet sind.

LG Heike
Wer kämpft, kann verlieren, wer nicht kämpft, hat schon verloren!

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