Evelyn mit Lukian (unklare Diagnose, Zweifel an Diagnose: Niemann Pick Typ A)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Evelyn 202
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Evelyn mit Lukian (unklare Diagnose, Zweifel an Diagnose: Niemann Pick Typ A)

Beitrag von Evelyn 202 »

Hallo an alle Eltern ,
eigentlich bin ich nicht so der Forumsmensch, aber eine Bekannte von mir hat mich überredet hier zu schreiben. So es geht um meinen sechsjährigen Sohn Namens Lukian, er leidet angeblich unter Niemann Pick Typ A . Aber an der Diagnose habe ich so bisschen meine Zweifel. Es wurde an Hand von Symptomen diagnostiziert, genetisch gesichert wurde die Diagnose nie.Er hat einen relativ stabilen Gesundheitszustand , obwohl er in etwas weniger als vier Monaten sieben Jahre alt wird. Im Internet steht dass die Kinder ihr 2.Lebensjahr nicht erreichen. Außerdem ist ihre Entwicklung rückläufig . Lukian hat am Anfang auch eine rückläufige Entwicklung, macht jetzt aber wieder große Fortschritte. Er ist jetzt fast nicht mehr wackelig auf den Beinen und spricht wieder in Zweiwortsätzen. Davor hat er sein letztes verständliches Wort vor 2 Jahren gesagt, und gab in dieser Zeit nur Laute vor sich. Seit zwei Monaten geht es mit seiner Sprache wieder steil bergauf . Deshalb stelle ich die Diagnose in Frage. Der KIA hat uns eine Überweisung zum Schlaf EEG
( über 12 Stunden) gegeben. Er stellt die Diagnose auch in Frage. Wir haben dem Termin am 8.Jänner. Er hat uns auch einen guten Neurologen empfohlen ( bei ihm haben wir auch zeitnah am 18 .Jänner einen Termin) zu dem wir dann mit dem Befund gehen sollen. Ich habe gedacht man macht nur ein EEG bei Epilepsieverdacht, oder kann eine Epi unbemerkt bleiben und unsere Probleme erklären?
Sorry ,ein langer Text ,aber danke fürs Durchlesen. 🤩
Freundliche Grüße, Evelyn
Lukian hat am 7.4.2014 das Licht der Welt erblickt, hat das CSWS Syndrom, hochpathologisches EEG, Behandlung mit Sultiam

kati543
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Re: Lukian mit (wie ich das sehe) noch unklarer Diagnose

Beitrag von kati543 »

Hallo,
willkommen hier im Forum.

Zu der Diagnose: Auch Ärzte irren sich. Wir hatten schon viele falsche Diagnosen. Manchmal muss ich sagen: zum Glück. Denn einige davon waren echt heftig. Wenn dein Kind sich jetzt weiter entwickelt, ist das doch sehr positiv. Eigentlich wäre damit doch dieses Syndrom schon ausgeschlossen, oder?

Zur Epilepsie: Ja, man kann definitiv auch viele Jahre eine unerkannte, aber aktive Epilepsie haben mit zum Teil täglichen Anfällen. Schläft dein Kind im eigenen Zimmer? Im Grunde wäre es hilfreich, wenn ihr entweder mal ein paar Nächte wirklich von Anfang an bei eurem Kind verbringt oder ihr installiert eine Kamera. Nächtliche Anfälle im eigenen Zimmer bekommen Eltern eigentlich nie mit. Mein Jüngster hatte die viele Jahre bis dann ein Grand Mal am Tag kam. Danach wurde er sofort eingestellt. Heute schläft er ruhig. Er ist ein vollkommen anderes Kind. Die nächtlichen Anfälle haben seine gesamte Entwicklung gebremst, anfangs war es auch teilweise rückläufig.

LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

Britta70
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Re: Lukian mit (wie ich das sehe) noch unklarer Diagnose

Beitrag von Britta70 »

Hallo Evelyn,
herzlich willkommen in diesem wunderbaren Forum. Könnte man die Diagnose "Niemann Pick Typ A" denn genetisch absichern (ich kenne mich leider damit nicht aus)? Ich finde es heftig bis unverantwortlich, Eltern eine solch heftige Diagnose ohne weitere Untersuchungen an den Kopf zu werfen...
Toll, dass es so deutlich wieder bergauf geht!
Epilepsie hat tausend Gesichter und man kann auch unbemerkt Anfälle bekommen (z. B. nachts).
Liebe Grüße
Britta
Amelie (*05), hypoxischer Hirnschaden durch near-missed SIDS, Z. n. BNS-Epilepsie, Button, Tetraspastik, Tetraparese, cerebral blind, Baclofenpumpe (seit 2013), Hüftluxation links (operiert 2014), starke Skoliose (operiert 2016)

Evelyn 202
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Re: Lukian mit (wie ich das sehe) noch unklarer Diagnose

Beitrag von Evelyn 202 »

Lieben Dank für eure beiden Antworten. Ja er schläft bei sich im Zimmer , ich werde wohl eine Kamera aufstellen müssen. Was auch noch auffällt , er ist selbst nach 12 Stunden Schlaf noch extrem müde und bekommt die Augen nicht auf. Ich meine dass der
Arzt gesagt habe , man kann die Diagnose genetisch sichern, er hat aber gesagt das wäre ohnehin nicht so wichtig da der Kleine eh keine besonders hohe Lebenserwartung hat.Da war ich schon traumatisiert von den Besuch, wir waren dann noch bei zwei anderen Ärzten aber für beide war das Thema abgeschlossen,aber unser jetziger KIA will uns helfen.
Lukian hat am 7.4.2014 das Licht der Welt erblickt, hat das CSWS Syndrom, hochpathologisches EEG, Behandlung mit Sultiam

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