Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Gabriela016
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von Gabriela016 »

lisa08 hat geschrieben:
09.01.2021, 09:57
Gabriela016 hat geschrieben:
04.01.2021, 21:24
Hallo an alle Forumsmitglieder,wir würden uns nun gerne vorstellen. Ich hab zwei Kinder über die ich gerne schreiben würde. Ich heiße Gabriela und bin 34 Jahre alt. Ich habe einen ( noch ) fünfjährigen Sohn ,der Aaron - Silas heißt. Aaron leidet an der sogenannten Kinderdemenz. In Medizinersprache auch
juvenile Ncl/ Ncl 3 genannt. Mein zweites Kind,Palmiro, ist nun 4 Jahre alt ( wird in 9 Tagen fünf Jahre alt) hat Mukoviszidose/cystische Fibrose. Er ist von einer besonders schweren Verlaufsform betroffen, wir können bei ihm nur schauen dass wir die Lungentransplantation so lange wie möglich hinauszögern. So das war es jetzt in aller Kürze, vielleicht gibt's ja Eltern mit denen ich mich wenigstens über eine Krankheit austauschen kann.
So ich muss jetzt in der Nacht noch schnell eine Torte backen, morgen steht ja der 6. Geburtstag von Aaron an. Hoffentlich klappt auch alles.😅
Schöne Grüße aus Wells in Österreich ,Gabriela 😃
Hallo Gabriela,

herzlich willkommen! Würde für Palmiro ein Versuch mit Kaftrio (Trikaftra) in Frage kommen? Eine Freundin von mir, die Muko hat, nimmt es und ihr geht es viel besser.

LG,
Lisa

Hallo, Palmiro hat leider nicht die entsprechende Mutation, ( habe mich nämlich auch über das Medikament informiert, und Hoffnung geschöpft) und eine eingeschränkte Leberfunktion,also kommt ein Therapieversuch mit diesem Medikament, für ihm leider nicht in Frage.
LG
Aaron-Silas : * 5.1.2015 , juvenile Ncl/Ncl3 ( Blindheit und erste epileptische Anfälle myoklonisch- astatische Anfälle und atypische Absencen mit 4 Jahren,er steht erst am Anfang des schlimmen Kranheitsverlaufs)


Palmiro : * 13.1.2016 , Mukoviszidose/cystische Fibrose

Gabriela016
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von Gabriela016 »

Hallo, vielen Dank für eure zahlreichen lieben und hilfreichen Antworten. 😊
Aaron-Silas : * 5.1.2015 , juvenile Ncl/Ncl3 ( Blindheit und erste epileptische Anfälle myoklonisch- astatische Anfälle und atypische Absencen mit 4 Jahren,er steht erst am Anfang des schlimmen Kranheitsverlaufs)


Palmiro : * 13.1.2016 , Mukoviszidose/cystische Fibrose

Gabriela016
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von Gabriela016 »

SonnenscheinStella hat geschrieben:
06.01.2021, 10:12
Hallo
herzlich willkommen hier.
Ich persönlich kenne ein Mädchen, deutlich älter als Dein Bub mit der Diagnose NCL 6.
Sie ist mittlerweile deutlich schwerere Betroffen, und hat von den ersten Symptomen bis zur Diagnose fast 8 Jahre gebraucht, von daher finde ich es gut, das euch zumindest Klarheit herrscht, wenn auch eine sehr schöne.
Lg
Falls Du Fragen hast gerne her damit.

PS falls Du es nicht weisst, Hamburg bietet eine sehr kompetente NCL Sprechstunde an, die Adresse für Deutschland


Hallo,danke dass du bereit bist meine Fragen zu beantworten, und auch für den Tipp mit der NCL Sprechstunde in Hamburg bedanke ich mich recht herzlich. 😇
GLG Gabriela
Aaron-Silas : * 5.1.2015 , juvenile Ncl/Ncl3 ( Blindheit und erste epileptische Anfälle myoklonisch- astatische Anfälle und atypische Absencen mit 4 Jahren,er steht erst am Anfang des schlimmen Kranheitsverlaufs)


Palmiro : * 13.1.2016 , Mukoviszidose/cystische Fibrose

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KarenR
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von KarenR »

Hallo GabrielaP
ich heiße Karen und habe eine Tochter mit juveniler NCL, sie ist mittlerweile 20 Jahre. In Ö kenne ich zwei Familien mit NCL 3. Schreib mir PN wenn du magst! LG Karen
LG
Karen

Karen mit
S. (*10/00), juvenile NCL, SBA mit 100 %, B, G, H, bl, PG 5
und L. T. (*10/12) gesund, aber Tendenz zu ADHS und ASS :-), unser Minimonk  8)

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KarenR
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von KarenR »

Sonnensteinstella und mikkajan, kennen die Eltern der NCL-Kinder die ihr kennt, die NCL-Selbsthilfegruppe NCL-Deutschland e. V? LG Karen
LG
Karen

Karen mit
S. (*10/00), juvenile NCL, SBA mit 100 %, B, G, H, bl, PG 5
und L. T. (*10/12) gesund, aber Tendenz zu ADHS und ASS :-), unser Minimonk  8)

SonnenscheinStella
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von SonnenscheinStella »

KarenR hat geschrieben:
10.01.2021, 16:09
Sonnensteinstella und mikkajan, kennen die Eltern der NCL-Kinder die ihr kennt, die NCL-Selbsthilfegruppe NCL-Deutschland e. V? LG Karen
Ich werde die Mama zumindest mal darauf Aufmerksam machen, ich weiss es nicht.
Danke für den Tip

Lg
Papa und Ich ( PDL in Kinderintensivdienst) mit Adoptivmaus Stella 06/12: Arnold-Chiari 2 Malformation, Rhickham Shunt, Trachestoma, PEG mit Jejunalsonde, ANS 24h Vollbeatmung, Syringomyeliene, MMC

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mikkajan
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Re: Gabriela mit Aaron - Silas (juvenile Ncl/ Ncl 3) und Palmiro (Mukoviszidose/cystische Fibrose)

Beitrag von mikkajan »

Hallo ,

Die NCL Sprechstunde im UKE ist super und alle sind voll lieb . Ich habe die Familie mehrfach begleitet.

Den Tipp mit der NCL Selbsthilfegruppe habe ich meiner Bekannten gesagt und ihr die Homepage geschickt, da sie zur Zeit mit dem Kind in der Kinderklinik ist.

Alles Gute und liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

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