Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Tinalma
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Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Beitrag von Tinalma »

Hallo an alle :)

Ich bin noch ganz neu hier und würde mich sehr über ein bisschen Austausch freuen.

Nun also zu unserer Situation:
Bei meiner 16 Monate alten Tochter Alma wurde vor 4 Wochen eine Duplikation beim kurzen Arm des 1. Chromosomens festgestellt (Duplikation 1p21.3p12), was einer partiellen Trisomie entspricht. Alma ist ein sehr fröhliches und glückliches Baby und echt ein Sonnenschein!

Sie ist aber sehr entwicklungsverzögert (sie robbt und kniet zwar und kann mit Festhalten auch schon gut stehen, aber sie krabbelt und sitzt nicht, zieht sich nicht wirklich hoch oder läuft.... Auch feinmotorisch ist sie hinterher und sie lautiert zwar, spricht aber noch keine Wörter und macht kaum Silbenverdopplung). Außerdem ist sie stark untergewichtig, weil sie sehr wenig isst und trinkt und sie hat einen ziemlich kleinen Kopfumpfang (44,5 cm) , beide kleine Finger sind gekrümmt und sie hat zu kurze mittlere Zehen; und sie schläft sehr schlecht - d. h. sie wacht nachts circa 10x oder öfter weinend auf.

Ich finde aber, dass sie trotzdem einen sehr aufgeweckten Eindruck macht. Sie reagiert ganz toll auf Musik und liebt es, sich mit uns Bücher anzuschauen. Sie hat so einen 'wachen' und gewitzten Blick, ist quirlige und lacht viel und gerne, kann mir mit Gesten mitteilen, wenn sie etwas z. B. nicht mehr essen möchte und hört und sieht unseres Ansicht nach sehr gut, da sie auf weite Entfernung Sachen gut erkennen kann und bereits kleinste Geräusche wahrnimmt und sich in die entsprechende Richtung dreht oder bewegt. Mein Mann und ich haben also noch die vielleicht naive Hoffnung, dass sie noch Vieles aufholen kann....

Deshalb wollte ich hier einen Beitrag schreiben, da Almas Genveränderung wohl sehr selten ist. Auch bei Leona habe ich angefragt und genau ihren Fall gibt es dort nicht. Ich würde mich sehr über Austausch freuen, weil kein Arzt eine richtige Prognose stellen kann und uns nur vage mitgeteilt wurde, dass sie vermutlich eine geistige Behinderung haben wird, eventuell Autismus und Bewegungsstörungen dazukommen können. Die Ärzte gehen zumindest davon aus, dass sie motorisch und sprachlich noch einiges aufholen kann.

Vielleicht gibt es hier ja ähnliche Fälle? Wir wären über jede Rückmeldung sehr dankbar.

Für uns ist noch alles sehr neu und auch ein großer Schock, weil wir bislang immer noch gehofft und auch geglaubt haben, dass Alma einfach eine Spätzünderin ist. Außerdem bin ich schon, bevor wir die Diagnose bekommen haben, wieder schwanger geworden....nun haben wir Angst, dass das zweite Kind diese Veränderung vielleicht auch hat, was wir gerade testen lassen.

Naja, ich würde mich auf jeden Fall sehr freuen, wenn mir jemand antworten könnte :-)
Man ist ja auf einmal irgendwie sehr alleine.... Alle Freundinnen haben völlig 'normale' und 'gesunde' Kinder, die sich ganz selbstverständlich weiterentwickeln und wir versuchen alles.... Physio, SPZ, Ernährungs- und Stilberatung, Heilpädagogik, Osteopathie.... Und unser Alltag ist natürlich trotzdem super schön mit Alma, aber eben auch anstrengend und voller Sorge und manchmal auch Frust :-(

Gerade stehen mein Mann und ich etwas neben uns, weil wir es nicht wahrhaben wollen.

Ich hoffe, ich habe euch jetzt nicht zu viel zugetextet...
Ich wäre sehr dankbar, wenn mir jemand antworten könnte, die oder der vielleicht in einer ähnlichen Situation ist.

Vielen Dank schonmal und ganz liebe Grüße!
Christina mit Alma
Christina (93) mit Alma (August 2019), partielle Trisomie auf dem 1. Chromosomen (Duplikation 1p21.3p12), bisher stark entwicklungsverzögert, untergewichtig, Mikrozephalie, Klinodaktylie, ein echter Sonnenschein und trotz Sorge unser größtes Glück

MamaEmiljan
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Re: Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Beitrag von MamaEmiljan »

Hallo Christina,

Herzlich Willkommen im Forum. Wir haben für die Entwicklungsverzögerung oder Störung (welchen Arzt man eben gerade fragt ;-) ) noch keine Diagnose. Waren jetzt auch bei der Genetik.

Ich wünsche dir einen guten Austausch.

Liebe Grüsse
MamaEmiljan

MiraEsther
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Re: Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Beitrag von MiraEsther »

Liebe Christina, zunächst einmal möchte ich dir Mut zusprechen: Alma kann ja schon viel wie du beschreibst. Sie hat sich also schon viel weiterentwickelt seit ihrer Geburt und sie ist aufmerksam und interessiert und das ist ein sehr gutes Zeichen!

Ich kann deine Sorgen sehr gut nachvollziehen. Du bist also nicht allein. Auch ich habe diese mit meiner Tochter, die nun schon 2,5 Jahre alt ist, die sich in einem vlt ähnlichem Tempo wie deine Tochter entwickelt hat. Ich habe keine Diagnose dafür (aber einen sehr konkreten Verdacht) und im Moment keinen Bedarf eine zu suchen.

Ich denke ihr macht ja auch schon viel. Vergiss nicht, dass auch du/ihr als Eltern Experten seid, die sehr viel mehr Zeit verbringen mit ihrem Kind als jeder andere. Ich konzentriere mich viel zu spielen mit meiner Tochter, und zwar ganz dabei sein und mit vollem Elan. Inspiriert haben mich dabei die Podcasts /Videos von TeachmetoTalk, weil es so wunderbar praktisch ist und das miteinander spielen im Fokus steht (erscheint mir auch sehr logisch). Und auch der DIY Model/ Floortime Approach.

Wahrnehmung ist so ein Thema, das mir eigentlich nie direkt jmd gesagt hat, aber das ist auch extrem wichtig ist. Auch bei Uns war und ist Essen ein Thema und durch die Verbesserung der Wahrnehmung im Mund hat sich das extrem verbessert. Außerdem gibt es auf Pinterest tolle Ideen für Kinder zur Wahrnehmung.

Klar sind soziale Medien keine wissenschaftlichen Quellen, aber ich finde es gibt viele Anregungen und Ideen für den Alltag - gerade aus den USA gibt es viel und es gibt mir eine Möglichkeit etwas selbst zu tun und in die Hand zu nehmen.

Ich habe auch Feldenkrais für Kinder (hier gibt verschiedene Schulen zB Anat Baniel/ Jeremy Krauss/ Child SPace) mit meiner Tochter gemacht und denke das hat sie sehr unterstützt. Leider ist das ein Selbstzahlersache.

Schreib mich doch gerne auch per PM an, dann können wir gerne noch mehr schreiben.

Tinalma
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Re: Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Beitrag von Tinalma »

Hallo!

Ersteinmal vielen lieben Dank für eure lieben und aufmunternden Antworten - ich freue mich sehr, so herzlich im Forum aufgenommen worden zu sein :)

Ich wünsche euch mit euren Kindern natürlich alles Gute und hoffe, dass die bestmögliche Entwicklung eintritt und eure Kinder vor allem immer glücklich bleiben! Ich kann sehr gut nachvollziehen, wie schwierig die Zeit ist, wenn man auf das Ergebnis der Genetikuntersuchung wartet. Alles, alles Gute für euch!

Liebe MiraEsther, vielen Dank für Deine tollen Anregungen! Da werde ich mich auf jeden Fall mal informieren, denn ich denke auch, dass die Wahrnehmung viel ausmacht. Ich spiele auch viel mit meiner Tochter; versuche, ihr immer wieder unterschiedliche Materialien zum Fühlen zu geben, spreche und singe viel mit ihr, spiele mit ihr am Klavier und an der Gitarre und lese viel vor. Das liebt sie sehr, auch wenn es sich bei mir an der Gitarre nicht so toll anhört 😅
Beim Essen versuche ich das auch....ich koche verschiedene Sachen, sie darf alles auch mit den Händen essen und sich vollschmieren. Aber da ist es leider trotzdem noch ein Problem. Oft merke ich aber auch, dass ich eingefahren bin, da ich, wenn ein Brei oder ein Mittagessen gut läuft, diese Sachen öfter zubereite, damit sie möglichst wieder so gut isst. Das Essen und Trinken belastet mich zur Zeit am meisten, da ich sehe, wie untergewichtig sie ist und es ist immer schlimm für mich, wenn sie nur ganz wenig isst, aber sie möchte einfach nicht und ist auch sehr zufrieden so. Einige Ärzte haben schon eine Magensonde angesprochen, aber ich möchte das unbedingt vermeiden, da sie mir ganz klar ausdrücken kann, wenn sie essen möchte und wenn sie es eben nicht mehr möchte....und sie kann auch selbstständig mit den Händen gut greifen und essen, sie kann gut kauen und schlucken und den Löffel oder die Gabel auch, wenn ich da Essen drauf gemacht habe, toll zum Mund führen.... Es sind eben meistens nur kleine Mengen. Ihr aber dann noch etwas in den Magen zu pumpen, käme mir wie das Brechen ihres Willens und wie eine Zwangsmästung vor. Das hört sich jetzt vielleicht zu dramatisch an und ich weiß, dass eine Sonde für viele die richtige Lösung ist, aber meine Tochter kann selbst essen und hat auch einen klaren Willen. Deswegen empfinde ich es nicht als richtig, zumal sie sehr quirlig und fröhlich und überhaupt nicht schlapp ist und ihre Blutwerte gut sind. Ich achte einfach darauf, dass das, was sie isst, überwiegend ziemlich hochkalorisch und natürlich auch sehr nährstoffreich ist.

Was Feldenkrais angeht, habe ich selbst mal zwei Kurse belegt und fand das damals total schön.... Das ist nur schon länger her und ich müsste mich da wieder neu "reinarbeiten". Ich wusste gar nicht, dass das auch für Kleinkinder angeboten wird und finde das total spannend! Vielen Dank für den Hinweis!

Ganz liebe Grüße!
Christina (93) mit Alma (August 2019), partielle Trisomie auf dem 1. Chromosomen (Duplikation 1p21.3p12), bisher stark entwicklungsverzögert, untergewichtig, Mikrozephalie, Klinodaktylie, ein echter Sonnenschein und trotz Sorge unser größtes Glück

Anika14
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Registriert: 06.12.2016, 11:01

Re: Tochter mit partieller Trisomie auf dem 1. Chromosomen

Beitrag von Anika14 »

Herzlich Willkommen hier im Forum!

Hier fiel jetzt nach 6 Jahren die Entscheidung für einen kombinierten Gastral-Jejunal-Button. Für mich war das sehr schwierig. Aber jetzt sondieren wir seit einer WOche nachts jejunal und der Kleine kann tagsüber essen, was er möchte und auch wie viel. Es ist alles nur noch ein Kann, kein Muss mehr und wir haben schon jrzr so viel an Lebensqualität gewonnen. Und plötzlich isst er zum Teil an einem Tag das, was vorher innerhalb einer ganzen Woche im Kind verschwand. Ich habe endlich ein Kind mit einer rosigen Haut und einem offensichtlich ausgeglichenen Flüssigkeitshaushalt. Die Nächte sind schlagartig ruhiger geworden, weil der Hunger weg ist (den er aber nicht artikulieren kann, man merkt es nur an der "Laune"). Wenn abzusehen ist, dass die Nahrungsaufname ein Thema bleiben wird, würde ich mich mit einer jejunalen Nachtsondierung auseinandersetzen... Hier wurde es der Kombi-Button, weil so auch Medikamente in den Magen sondiert werden können, die er nicht schlucken kann.

Seid Ihr denn in einem SPZ und/oder einem guten Kinderkrankenhaus?
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) ADHS & HB
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Kleinwuchs, muskuläre Hypotonie, neurosensomotorische Dysphagie, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, AMT G-JET-Button, PG 4 und 80% G,B,H

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