Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Katlen
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Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von Katlen »

Hallo,
ich weiss, es gibt viele schlimme Krankheiten und wir müssten glücklich sein, dass unser Sohn "nur" eine frühkindliche Absence-Epilepsie hat.  Doch es macht mich fertig. :cry:

Mit gerade 2 Jahren,  sind mir vermehrt Träumen usw bei ihm aufgefallen. Ich habe ihn angesprochen und er hat geantwortet. Mit "Ja "oä. Als er sowas wieder hatte und grad keine Windel anhatte, hat er im Strahl gepinkelt.  Er konnte es nicht kontrollieren. Dann kamen immer schneller seine Abwesenheiten, mit Lidzucken,  Augenverdrehen, Armzucken, nach oben sehen, stehenbleiben.
Anscheinend konnte ich es nur schlecht beschreiben. Es wurde zunächst als Tick eingestuft. Erst als ich es gefilmt habe, wurde es ernst genommen.
EEG typische Spike /Waves.

Beginn mit Petnidan. 
Bei jeder Steigerung,  an dem jeweiligen Tag besser, dann wieder gleich. Bis 7ml morgens und abends.

Dann Orfiril dazu. Dasselbe wieder.
Irgendwann ging es nur noch unter Zwang. Ganz, ganz schrecklich sowas.
Appetitmangel,  Unwohlsein,  Petnidan machte müde.

Dann Orfiril long Kps ( die Perlen), statt dem Saft (er hasste ihn).

Irgendwann verweigerte er Petnidan Saft, dann Orfiril long allein. Bis 600mg morgens und abends.

Im Dezember neu dazu, Lamotrigin.
Essen wird noch schwieriger,  aber es ging langsam.

Absencen etwa 20-30 tgl. Nun eher kurze, etwa 5sec, vereinzelt lange mit 12 sec.

Genetik ist unauffällig.
Nun auch MRT, ist zum Glück unauffällig.

Zu Weihnachten:  Krankenhaus (insg5 Tage, incl Verlegung in Uniklinik)bei anhaltendem Fieber seit Tagen, und zunehmender Müdigkeit.
Nun nach 2 Wochen endlich fieberfrei. Nichts gefunden.
Vermutlich Gehirnentzündung unter Orfiril long,  oder nonkonvulsiver Status,  oder...
Jetzt Lamotrigin allein,  zudem Frisium (macht ihn etwas wirr, Kurzzeitgedächtnissstörungen)
Isst nur noch Suppe und Salzbrezeln seitdem.

Jetzt sind wir mit seit über 6 Monaten Therapie nicht weiter. Kind durchs Krankenhaus traumatisiert,  weiterhin viele Absencen,  jetzt natürlich noch mehr, da Lamotrigin extrem langsam erhöht werden sollte. Daher vorübergehend Frisium (macht ihn ganz wirr).

Zudem vermuten die,  dass die Leber die Medikamente zu schnell abbaut und er daher immer so hohe Dosen brauchte, die aber nicht wirklich greifen. Die Nebenwirkungen hat man ja dann ggf. trotzdem.
Das alles (Beginn Epilepsie) geht seit etwa 9 Monaten,  seitdem ist unser Baby da. Es läuft sozusagen nebenher. Alles dreht sich irgendwie nur um unseren Sohn, seine Erkrankung.
Seine Prognose sei noch ok, da er sich bislang altersentsprechend entwickelt,  aber zunehmend hören wir,  dass es eher schlecht für seine geistige Entwicklung wird, da die Absencen da sind.
Die Eifersucht vom Großen, da wird schon mal getreten,  wenn wir zu langsam bei der Kleinen ist, ist auch manchmal schwer einzuordnen (Medis, Alter)

Wenn jemand so einen Verlauf kennt und uns irgendwelche Tipps, Infos, Zuspruch,  was auch immer,  geben kann...gerne :!:

Anton09
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Re: Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von Anton09 »

Hallo,
wir haben auch täglich mit Absencen zu kämpfen.
Bei uns ist die Vorgeschichte aber anders.
Medis haben wir schon alles durch. Derzeit sind wir auf Orfiril long, Antelepsin und
Kaliumbromid eingestellt. Anfallsfrei werden wir nicht. Aber die Kombi hält alles etwas in Zaum. Alle Medis nehmen wir schon viele Jahre.
Kann deine Sorgen gut verstehen. Bei uns steht als weitere Diagnose Lennox-Gastaut-Syndrom.
Senden ein großes Kraftpaket.

Viele Grüße
Frauke
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben

kati543
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Re: Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von kati543 »

Hallo,
also wenn gar nichts mehr geht, würde ich eher mal einen stationären Aufenthalt im Epilepsiezentrum anstreben. Die kennen sich dort doch ganz gut aus.
Orfiril und Lamotrigin behaken sich gegenseitig. Kann gut sein, dass die damaligen Probleme darauf zurückzuführen waren. Bei mir hatte das auch nicht zusammen funktioniert. Heute nehme ich Orfiril und Topiramat. Letzteres ist so niedrig dosiert, dass es eigentlich nicht wirken dürfte. Aber in der Kombi funktioniert es bei mir ganz gut.
Söhnchen nimmt nur Lamotrigin. Aber seine Epilepsie ist zum Glück ganz einfach händelbar.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

Karin2308
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Re: Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von Karin2308 »

Hallo,
wir haben ca. 2 Jahre nach der richtigen Medikamenten-Kombination suchen müssen. Eine harte Zeit. Teilweise haben die Medikamente aggressiv gemacht. Die EPI ist nicht weg, aber zur Zeit so, dass wir gut damit zu recht kommen. T Ich würde euch raten direkt stationär in eine richtiges Epilepsie-Zentrum zu gehen z.B. Kehl oder Bethel. Und konnte auch erst dort geholfen werden.
Viel Erfolg und gute Nerven.

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Alexandra2014
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Re: Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von Alexandra2014 »

Hallo!

Schließe mich meinen Vorrednerinnen an.
Nehmt zeitnah Kontakt zu einem pädiatrischen Epilepsiezentrum auf.
Je nach dem wo ihr wohnt, kommen Bielefeld Bethel (Kidron), Vogtareuth oder Kehl-Kork in Frage.

Meine erste Wahl wäre Vogtareuth (Bethel waren wir - fand ich schlecht organisiert).

Ich bin mir aus der Ferne auch nicht sicher, ob die Diagnose stimmt, von deiner Beschreibung her...

Gruß
Alex
R. *12/2007, Autismus-Spektrum-Störung, okzipitale Epilepsie mit Ausbreitung nach frontozentral

Katlen
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Re: Sohn hat therapieschwierige frühkindliche Absence Epilepsie

Beitrag von Katlen »

Hallo, ich danke euch für eure netten Antworten!
Liebe Alex, die Diagnose wurde von der Kinderneurologin vor Ort, dem SPZ, indem das MRT gemacht worden ist und jetzt im Uniklinikum bestätigt.
Die Diagnose : frühkindliche Absence Epilepsie steht wohl fest, neu ist der schwierige Verlauf.
Wir werden uns nochmal in einem Epilepsie Zentrum vorstellen und ggf auch stationär bleiben, zur Einstellung. :roll:

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