Jenny+Valentina mit West-Syndrom durch KCNT2 Genmutation

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jenny+Valentina
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Jenny+Valentina mit West-Syndrom durch KCNT2 Genmutation

Beitrag von Jenny+Valentina »

Hallo :D

Ich bin Jenny (35), glücklich verheiratet und Mama von drei Kindern (6+3 Jahre und 5 Monate).

Ich habe mich hier angemeldet wegen meiner jüngsten Tochter Valentina.

Anfang November hatte sie ihren ersten epileptischen Anfall....für uns alle natürlich ein großer Schock, da sie bis dahin völlig gesund war und sich normal entwickelt hat.

Wir waren dann 3 Wochen in der Kinderklinik für diverse Untersuchungen.
Valentina wurde von Kopf bis Fuß durchgecheckt mit diversen Blutuntersuchungen, EEG, MRI, Kopf- und Organultraschall, EKG, Punktion....
Doch es wurden nirgendwo außer im EEG Auffälligkeiten gefunden.
Im EEG war eine Hypsarrhythmie zu sehen, deshalb wurde gleich mit einer Cortison-Therapie mit Prednisolon begonnen und sie wurde auf Sabril eingestellt. Zwei Tage später war sie endlich anfallsfrei.
Zeitgleich haben wir auch die Diagnose West-Syndrom bekommen.
Da es den Ärzten aber merkwürdig vorkam, dass sie eigentlich ohne Grund schon so früh ihren ersten Anfall hatte, wurde auch noch eine genetische Untersuchung durchgeführt.

Wir durften dann nach diesen drei Wochen erstmal nach Hause gehen.
Zuhause war dann auch die Prednisolon-Therapie zu Ende.... zwei Tage später haben die Anfälle wieder begonnen.
Jetzt lebt Valentina momentan mit 6-7 Anfällen pro Tag und wir sind froh, dass es sich noch in einem erträglichen Rahmen für sie abspielt.

Letzte Woche waren wir nochmal für eine Woche im Krankenhaus, wo Valentina auf ketogene Diät eingestellt wurde.
Dort haben wir dann auch das Ergebnis der genetischen Untersuchung bekommen.
Sie hat eine Mutation am KCNT2 Gen an einem der Kaliumkanäle....
Da es noch nicht viele bekannte Fälle mit dieser Genmutation gibt, ist unsere Zukunft jetzt etwas ungewiss....
Der betreuende Arzt recherchiert gerade, ob eine Therapie mit Chinidin vielleicht helfen könnte.

Wir versuchen jetzt erstmal Valentina's erstes Weihnachten zu genießen und das beste aus der Situation zu machen.

Ich würde mich auch freuen, falls sich jemand mit der gleichen oder einer ähnlichen Genmutation findet zum Erfahrungsaustausch.

Liebe Grüße
Jenny+Valentina :D

Britta70
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Re: Jenny+Valentina mit West-Syndrom durch KCNT2 Genmutation

Beitrag von Britta70 »

Hallo Jenny,
herzlich willkommen in diesem wunderbaren Forum!
Gut, dass ihr so schnell eine Diagnose bekommen habt, auch wenn ihr die Diagnose sicher noch verdauen müsst. Es gibt auch noch ein Forum für seltene Generkrankungen, falls du es noch nicht gefunden hast (ich habe gerade keinen Link, aber andere User werden ihn sicher hier noch einstellen).
Amelie hatte ebenso das West-Syndrom, bei ihr war die Ursache die Hirnschädigung nach einem Unglück (Sauerstoffmangel durch plötzlichen "beinahe" Kindstod im Alter von 5 Monaten). Sabril hat damals gut gewirkt.
Ich wünsche dir, dass du Austauschpartner mit genau derselben Genmutation findest und die Prognose gut ist.
Liebe Grüße
Britta
Amelie (*05), hypoxischer Hirnschaden durch near-missed SIDS, Z. n. BNS-Epilepsie, Button, Tetraspastik, Tetraparese, cerebral blind, Baclofenpumpe (seit 2013), Hüftluxation links (operiert 2014), starke Skoliose (operiert 2016)

Beatrice1967
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Re: Jenny+Valentina mit West-Syndrom durch KCNT2 Genmutation

Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Jenny

Herzlich willkommen im Forum. Ich glaubte schon, ich könnte Dir einen gleichbetroffenen Kontakt vermitteln, aber leider stimmt das nun doch nicht ganz. Der Sohn unserer Forumsgründerin hat eine KCNQ2-Genmutation, -ich kann Dir leider nicht sagen, ob dies mit Eurer Genmutation verwandt ist -es ist aber sicher auch was mit dem Kaliumkanal und auch Siro hat Epilepsie - ich habe seine Homepage bei uns im Forum, zusammen mit anderen aufgelistet, in deren Familien auch ein Kind lebt mit einem Defekt am Kaliumkanal

vielleicht magst Du mal schauen - zu KCNT2 habe ich leider bisher nichts, zu KCNT1 gibt es mehrere
https://dasanderekind.ch/phpBB2/viewtop ... 038#p12038

Auch ich wünsche Dir, dass Du bald Kontakte findest und Dich austauschen kannst

Liebe Grüsse
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Beatrice1967
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Re: Jenny+Valentina mit West-Syndrom durch KCNT2 Genmutation

Beitrag von Beatrice1967 »

Hallo Jenny

Ich nochmals - jetzt habe ich gerade gemerkt, dass Siros Seite nicht mehr online ist - evtl. ist sie einfach in Bearbeitung. Falls Du zu seiner Mami trotzdem er nicht ganz das gleiche hat wie Deine Valentina Kontakt möchtest, kann ich sie kontaktieren.
Schreib mir einfach

Liebe Grüsse
Bea
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