Hallo zusammen,
ich lese schon seit ein paar Wochen im Forum und wollte uns mal vorstellen. Wir, das bin ich, Darleen (36) mit Tochter Jojo (9 Monate).
Meine Tochter kam nach einer normal verlaufenden Schwangerschaft per Kaiserschnitt auf die Welt (musste aufgrund von Geburtsstillstand gemacht werden). Gleich in ihrer ersten Nacht bekam sie epileptische Anfälle. Nach einer längeren Ursachensuche kam heraus, dass sie eine Genmutation hat, die das u.a. verursacht.
Es folgten viele Krankenhausaufenthalte um ihre Epilepsie zu behandeln. Sie bekam viele Medikamente und war ziemlich weg sediert. Mittlerweile scheinen wir auf einem guten Weg zu sein (toitoitoi) und konnten von 4 auf 3 Medikamente reduzieren.
Jojo ist entwicklungsverzögert und hypoton. Wie sie sich entwickeln wird, kognitiv und motorisch, ist noch schwer zu sagen, da es auch nur wenig Erfahrungswerte gibt. Allerdings hat sie einen unbändigen Willen und ist sehr motiviert, so dass sie derzeit viele Fortschritte macht. Sie ist ein fröhliches und liebes Kind, das jeder gleich in sein Herz schließt.
Ich freue mich auf einen Austausch mit euch.
Herzliche Grüße
Darleen

Hallo Darleen,
herzlich willkommen hier im Forum.

Meine Tochter hat auch eine epileptische Enzephalopathie durch einen Gendefekt (SLC6A1). Sie ist inzwischen schon neun Jahre und es geht ihr relativ gut. Bei uns hat es lange gedauert, bis man endlich merkte, dass sie eine heftige Epi hat. Sie hatte nur fokale Anfälle die für Laien (und auch die Experten) schwer zu erkennen waren. Welche Genmutation habt ihr denn?

LG Anna

Hallo Anna,
Jojo hat eine Mutation im STXBP1 Gen. Es gibt eine kleine Gruppe bekannter Fälle. Überwiegend weisen sie Entwicklungsverzögerungen auf, sind hypoton, können oft nicht oder kaum sprechen, lernen spät oder gar nicht laufen, sind kognitiv beeinträchtigt. Auch Autismus-Spektrumsstörung kommt oft vor. Und die Epilepsie ist bei fast allen vorhanden.
Meine kleine Jojo hat generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Diese wurden glücklicherweise sofort bemerkt, so dass eine Behandlung schnell beginnen konnte. Sie ist in der Entwicklung verzögert und hypoton. Wieviel davon man den starken Medikamenten zuschreiben kann und wieviel ihrer Genmutation weiß der Himmel.
Sie bekommt bereits Physio, Logo und Ergo.
Wie geht es deiner Tochter?
Liebe Grüße

Hallo Darleen,

meiner Tochter geht es jetzt seit sie Monotherapie mit Valproat bekommt sehr gut. Aber es hat über zwei Jahre gedauert, bis wir endlich beim richtigen Medikament waren. Die Zeit davor war heftig - E. reagierte mit extremsten Verhaltensauffälligkeiten auf die anderen Medikamente (gerade bei Levetiracetam und Ospolot). Danach hat sie bei der Kombi von Apydan und VPA extremem Würgreiz entwickelt. Das alles war für die Entwicklung nicht wirklich förderlich.
Seit Februar ist sie jetzt richtig eingestellt.
Allgemein ist sie schon recht fit. Sie hat eine leichte Entwicklungsverzögerung (Ist der Zwillingschwester ca. 2 Jahre hinterher). Sie kann inzwischen einfache Sätze Lesen, bisschen Schreiben und Rechnen bis 20. Sie kann Schwimmen, Fahrradfahren, Skifahren, Seilspringen etc und ist sehr sportlich. Autismus wird inzwischen auch vermutet und wir machen da gerade die Testung. Ich bekomm nächsten Monat das Ergebnis. Ich glaub aber, dass es im Grenzbereich sein wird.

LG
Anna

Das klingt doch insgesamt nach einer positiven Entwicklung. Ich freue mich sehr für euch, dass ihr das richtige Medikament gefunden habt.
Jojo bekommt derzeit Levetiracetam, Topiramat und Clonazepam. Bis vor kurzem auch noch Phenobarbital, aber das haben wir jetzt, hoffentlich erfolgreich, ausgeschlichen.
Liebe Grüße

Herzlich willkommen, Darleen.
Unsere Kinder haben ähnliche gesundheitliche Baustellen, glaube ich. Allerdings ist mein Kleiner schon 5 und wir haben leider bisher keine Erklärung für die ganzen Auffälligkeiten gefunden.

Hallo Sophie,
schön dich kennenzulernen. Wie geht es deinem Kleinen?
Ich weiß manchmal nicht, ob die Erklärung Genmutation auf einem bestimmten Gen einen soviel weiter bringt. Die meisten Mutationen sind halt doch unerforscht. Und nachdem es so viele gibt und man noch nicht so lange danach sucht, ist ja fast alles immer ein seltener Gendefekt. Die meisten Fälle, die bekannt sind, sind stark beeinträchtigt. Jedoch sucht man immer erst nach der Genmutation, wenn schon starke Beeinträchtigungen vorliegen und man sonst nichts weiß. Wer weiß, vielleicht haben das viel mehr Leute nur mit weniger Anzeichen?
Habt ihr eine Genuntersuchung machen lassen?

Hallo Darleen, freut mich ebenfalls.

Ja, wir haben sogar mehrere Untersuchungen machen lassen. Zuerst wurden alle Gene untersucht, die das Dravet-Syndrom und artverwandte Epilepsien auslösen. Dann folgte eine Chromosomenanalyse. Hier wurden 5 Veränderungen gefunden, 4 davon waren Mikroduplikationen, die auch kodierende Abschnitte betrafen. Allerdings wurden je zwei dieser Mikroduplikationen bei uns Eltern gefunden. Wir haben zwar auch unsere Baustellen, aber ganz andere, und so wurde aus der unklaren klinischen Signifikanz ein "nee, wird nicht der Grund sein". Dann kam ein Panel bzgl. unklarer Entwicklungsverzögerung sowie ein Einzelgentest auf SYNGAP1. Dieses Jahr war eine klinische Exomsequenzierung dran.
Nichts, nada.

Wie kamt ihr zur Diagnose, wurde da gezielt getestet?

Unserem Kind geht es ganz gut. Er geht als I-Kind in die gemischte Gruppe eines inklusiven Kindergartens. Dort wird er von einer Heilpädagogin begleitet und erhält Ergotherapie und Logo. Nebenbei machen wir Frühförderung. Schule wird 2022 relevant. Momentan steht er auf der Schwelle zwischen Geistiger Entwicklung und Lernen. Er ist auf jeden Fall kognitiv beeinträchtigt, wie sehr, ist aber sehr schwer erfassbar. In manchen Punkten ist er extrem pfiffig, kann einige Zahlen, hat die Taktung der S-Bahn auswendig drauf... Versteht dafür oft die einfachsten Fragen nicht, war noch nie erfolgreich auf Toilette, etc. pp. Laufen gelernt hat er mit 2. Muskelhypotonie ist immer noch ein Thema, er sackt oft im Sitzen ein und kann keine weiten Strecken laufen. Sprechen ist seine größte Stärke, zwar weit weg von normal, aber er redet gerne und viel. Epilepsie ist mit VPA und Sultiam ganz ok eingestellt.
Uff, das war lang, sorry.

Oh, da habt ihr ja schon einiges durch an Tests.
Wir wissen bereits seit sie 1 Monat alt ist von der Genmutation. Die Kinderärzte in der Klinik haben diesen Test schon ganz früh empfohlen. Jojo ist auf die Medikamente immer nur ganz kurz angesprungen bis die Anfälle wieder losgingen. Sie wussten nicht mehr was sie ihr geben sollten. Als das Ergebnis da war, haben sie uns ins SPZ überwiesen. Mit der Einstellung kommen wir voran, ihr EEG sieht gut aus. Ganz zufrieden sind wir aber alle noch nicht, deshalb wird sie jetzt nochmal umgestellt. Ich hoffe das geht gut.

Sie kann sich mittlerweile auf den Bauch drehen (linksherum, rechts wird geübt) und ihre Kopfkontrolle ist gut. Ihre Rumpfmuskulatur ist instabil. Tragen ist auch schwer. Seit ein paar Wochen hält sie sich mit den Armen fest. Die Beine lässt sie hängen und die werden dann blau.

Schön, dass euer Sohn soviel redet. Egal ob perfekt oder nicht! Immerhin tut er es. Und dass er zumindest teilweise laufen und sitzen kann ist auch toll. Ich hoffe, dass er mit seinem Rollstuhl dann gut zurecht kommt.

Hallo Darleen,
wir sind neu bei REHAkids und ich bin soeben auf deine Vorstellung gestoßen. Darf ich fragen um welche Genmutation es sich handelt?
Wir (mein Mann Michel und ich Sabrina) haben vor 4 Tagen die Diagnose erhalten, dass unser 2 3/4 jahre alter Sohn Mica an der Genmutation KCNB1 leidet. Nun bin ich auf der Suche nach Familien, die mit uns ihre Erfahrungen teilen.
Ich würde mich über eine Antwort freuen.
Liebe Grüße
Sabrina