Darleen mit Tochter (epileptische Enzephalopathie, Genmutation)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Darleen
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Re: Darleen mit Tochter (epileptische Enzephalopathie, Genmutation)

Beitrag von Darleen »

Guten Morgen Sabrina,

Und herzlich willkommen.
Oh, da seid ihr ja gerade erst mit der Diagnose konfrontiert worden. Bestimmt überschlagen sich eure Gedanken gerade.
Ich schreibe dir eine PN
Liebe Grüße
Darleen
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Elechen
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Re: Darleen mit Tochter (epileptische Enzephalopathie, Genmutation)

Beitrag von Elechen »

https://www.bild.de/ratgeber/sparfochs/ ... .bild.html

Vielleicht hilft das bei diesem Gendefekt.
Tochter mit Dup15q-Syndrom
www.dup15q.de

Sohn topfit
Beatrice1967
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Re: Darleen mit Tochter (epileptische Enzephalopathie, Genmutation)

Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Darleen

Ich habe dieses Wochenende (21.1.24) einen Jungen aus der Schweiz mit diesem seltenen Gendefekt kennengelernt. Er ist jetzt 12 Jahre jung. Wirkt aber jünger. Weil ich mehr über diesen Defekt wissen wollte, habe ich gegoogelt und bin auf ein Elternnetzwerk in Deutschland gestossen
evtl. kennst Du es ja schon - STXBP1 e.V.
Ich habe das hier https://www.REHAkids.de/viewtopic.php?f ... 1#p2291673 mal gepostet, falls Du schauen willst.
Ich gebe auch der Mama des Jungen diese Adresse noch weiter - es ist ja eine sehr seltene Genmutation und meist ist man froh, wenn man mit Gleichbetroffenen sich austauschen kann.

Liebe Grüsse
Bea

PS: HIer im Forum scheint es bis jetzt nur Jan zu geben, der auch Vater einer betroffenen Tochter ist
https://www.REHAkids.de/ftopic136580.html
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
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