Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

Moderator: Moderatorengruppe

Jule5Michel
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 57
Registriert: 22.11.2019, 17:17

Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von Jule5Michel »

Hallo, hat von euch schon mal jemand einen Gentest ohne Überweisung machen lassen? Wenn ja, wann bekommt man den Termin?
Mit Überweisung wurde wo anders schon das normale Screening (wo sie oberflächlich nach allem Bekanntesten schauen) und ein spezifischerer Test auf das Coffin-Siris-Syndrom gemacht. Mein Kleiner wird 3,5 und keiner weiß ob überhaupt, und wenn ja welcher Gendefekt vorliegen könnte. Auf meine Vermutung wurde dort nicht eingegangen, an Mosaikformen wurde 0 gedacht.
Nun versuche ich es auf eigene Faust bei einer Humangenetik-Außenstelle der Uniklinik Jena, einfach um meinen Gedankenkreisel zu beruhigen und es entweder auszuschließen oder halt nicht. Als ich angerufen habe um zu fragen ob man auch ohne Überweisung einen Test machen lassen kann wurde mir gesagt ja, ich soll die Befunde hinschicken und werde dann von einer Ärztin angerufen die mir den Termin gibt.
Da ich aber nicht der geduldigste Mensch bin rief ich ein paar Tage später nochmal dort an um zu fragen wann ungefähr dies denn erfolgen würde. Die Sprechstundenhilfe war ganz erstaunt darüber dass ich noch nicht zurückgerufen wurde und hat es nochmal notiert, eine Zeitspanne wurde nicht gesagt (beim ersten Telefonat meinte sie allerdings das Aufnahmegespräch wäre vielleicht sogar noch dieses Jahr). Das ist anderthalb Wochen her. Immernoch nix. Ich möchte dort auch nicht andauernd anrufen, nerven und mir damit jede Chance verbauen.
Hat das jemand schon mal durch und kann mir sagen wie lange nur mal diese Terminvergabe dauert? Ich frag mich eh schon warum das nicht normal von der Sprechstundenhilfe beim Anruf gemacht wird...
Werbung
 
SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 630
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von SandyErgo »

Hi!

Die Ärzte der Humangenetik werden sich vermutlich erstmal die Berichte anschauen. Da ja schon eine erste Diagnostik auf einiges gelaufen ist - besteht bei denen vermutlich auch nicht die höchste Priorität.
Eine Überweisung zeigt eine Notwendigkeit von Diagnostik an - in diesem Fall darf die Arzthelferin ohne Probleme allein Termine vergeben. Ohne Überweisung braucht sie aber das ok vom Arzt - der entscheidet, ob ja/nein bzw. mit welcher Dringlichkeit > und so lange der Arzt nichts sagt - darf die Arzthelferin vermutlich auch keinen Termin vergeben.

Und was evtl. eine Rolle spielen könnte - das aufgrund der Corona-Situation erstmal alle mit Überweisung (=Dringlichkeit) Vorrang haben, vielleicht auch die Termine gestreckt werden >> wenn ich an das Wartezimmer unserer HG denke, dass ist immer voll - soll ja heutzutage auch verhindert werden.
Dies und vielleicht eben auch die fehlende Dinglichkeit könnte der Grund sein, warum du noch nichts gehört hast. Zumal die Diagnostik in der HG meist immer Geduld benötigt > manche Ergebnisse brauchen bis zu einem halben Jahr.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache, Asthma bronchiale
Jannie
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 39
Registriert: 29.05.2017, 14:24

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von Jannie »

Hallo,
falls du in Jena nicht glücklich bist, in Erfurt gibt es die Humangenetik-Praxis Demuth und Weidensee. Da waren wir und wir wurden freundlich beraten und informiert. Vielleicht als Alternative.
großer Sohn 02/2012: ADNP-Syndrom, kontaktfreudige Quasselstrippe
kleiner Sohn 01/2018: Expressive Sprachstörung F 80.1, kontaktfreudiger Bücherwurm
Jule5Michel
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 57
Registriert: 22.11.2019, 17:17

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von Jule5Michel »

Danke SandyErgo für deine Antwort. Daraufhin kühle ich die Kohlen unter meinem Hintern ab da vermutlich der Anruf nie kommen wird. Auf dem zweiten Befund der ersten Humangenetik steht nämlich ich kann mich in 2 Jahren (nunmehr nur noch knapp über einem Jahr) wieder melden, falls sich die Symptome nicht gegeben haben. Da muss ich dann wohl durch als Lurch, ansonsten warte ich weiter dass ich meinen Termin im Gesundheitsamt wahrnehmen kann, der wichtig ist um sich das ganze mal genauer anzuschauen (KiÄrztin und SPZ eiern rum), ist leider wegen Corona flachgefallen 😒. Ich hänge seit 2 Jahren in der Luft obwohl seitdem Krümel 3 Monate alt war gesagt wird er sei behinderungsgefährdet, man muss sich schnell drum kümmern. Seitdem hat auch immernoch 0 Therapie angefangen weil immer irgendetwas irgendwo hängt 🙄. Mir ist klar dass man die Ursache nicht so schnell finden muss und unter Umständen gar nicht. Aber dass so gut wie gar nix getan wird... nee, mir platzt der Kragen 😪.
@Jannie, dort hatte ich erst einen Termin, mit der Überweisung. Aber erst nach einem Jahr, einfach weil's Erfurts einzige Humangenetik-Praxis ist. Deswegen bin ich auf Jena ausgewichen. Und ob ich nochmal eine Überweisung bekomme weiß ich auch nicht. Ich glaube mein Knirps fällt durch's Raster, ist nicht entwickelt genug um "normal" zu sein und zu entwickelt um die Ärzte zu interessieren wie es eigentlich sein sollte 🤷🏼‍♀️
SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 630
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von SandyErgo »

Hi!

Meines Wissens genehmigen bzw. bezahlen die Krankenkassen - wenn es sich noch nicht geändert hat - nur alle 2 Jahre eine Untersuchung einer weiteren Gensequenz. Außer es besteht ein begründeter Verdacht auf eine bestimmte Diagnose bzw. es gibt dringliche Gründe.

Das Problem haben wir nämlich auch:
die HG hat gesagt - ohne einen genauen Verdacht - ist es letztendlich nur ein Suchen nach der Nadel im Heuhaufen.
Bei vielen bekannten Syndromen weiß man inzwischen, wo man suchen muss > und untersucht dann speziell nur die Gensequenzen.
Ohne vermutete Diagnose müsste man ja alles untersuchen - und das bezahlen die Krankenkassen bislang wohl nur in Ausnahmefällen (wenn es schwere Schäden beim Kind gibt - und die unter die bekannten Syndrome noch nicht einzuordnen sind; oder wenn man in einer Studie drin ist).
Und solange dies sich nicht ändert, wäre es eigentlich ein heiloses Unterfangen - zumal meine Kids keine relevanten Probleme haben.

Und wenn die erste Gendiagnostik erst ein Jahr her ist - könnte das schon ein Grund sein, dass ihr noch warten müsst.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache, Asthma bronchiale
HeikeLeo
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1061
Registriert: 18.05.2015, 19:34
Wohnort: Baden-Württemberg

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von HeikeLeo »

Liebe Jule,
einen Gentest ohne Überweisung machen lassen
wir haben einen Termin für eine genetische Beratung ausgemacht. Das ging problemlos.

In dieser genetischen Beartung wurden die Symptome genau geprüft und dann überlegt, welche Gentests man in Erwägung zieht. Also: Vielleicht machst Du für Dich als Elternteil einen Termin für eine genetische Beratung aus. Daran kann sich dann ein konkreter Gentest anschließen.
Für eine genetische Beratung braucht es auch keine Überweisung, da kann es auch um ganz andere Fragestellungen gehen.

Eine genetische Diagnose oder Diagnostik wird aber keine Förderung in Gang setzen. Förderung orientiert sich an den gegebenen Problemen. Um Förderung anzuschieben braucht Ihr anderes. Da kannst Du Dich auch selber schon auf die Suche machen: Ergotherapie, Physiotherapie, Logopädie - kann der Kinderarzt aufschreiben. In den therapeutischen Praxen schaut dann auch noch mal gmeand Fachliches drauf und kann Tipps geben.

Liebe Grüße
Heike
kati543
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 5055
Registriert: 12.05.2009, 17:48

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von kati543 »

Hallo,
natürlich kannst du einen Gentest ohne Überweisung machen. Du bist dann eben Selbstzahler. Humangenetik ist sehr teuer. Wir sind sehr schnell im 4-stelligen Bereich. Daher zahlen Krankenkassen hier auch nicht jeden wilden Versuch. Ihr hattet ja schon einen Gentest. Das ist ja keine Erstberatung bei euch.

Der Punkt ist:
1. Die Diagnose bringt dir ja nichts. Was nützt es dir, wenn du weißt, dein Kind hat eine Mikrodeletion an irgendeiner Stelle und kein Mensch weiß, was das überhaupt bewirkt, weil es eh total selten ist.
2. Es kann durchaus passieren, dass bei deinem Kind jetzt alles in Ordnung war, aber in einigen JAHREN (!), bei einem neuen Test, wenn die Technik und die Forschung weiter sind, doch Auffälligkeiten da sind. So war es bei meinem Sohn - sein Gendefekt war ein „Zufallsbefund“. Er hatte bereits den gleichen Test im Alter von 4 Jahren - alles war unauffällig. 5 Jahre später, im Rahmen einer Studie, gab es dann den überraschenden Befund der Mikrodeletion.
3. Humangenetik beeinflusst keineswegs irgendeine Therapie. Wenn dein Kind eine Therapie benötigt, dann lass sie verordnen. Das geht auch ohne Diagnose der Humangenetik.

LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)
Jule5Michel
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 57
Registriert: 22.11.2019, 17:17

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von Jule5Michel »

Wenn ich das jetzt richtig verstehe ist es wie Heike schreibt also nur bei einer Erstberatung, was bei mir ja nicht der Fall wäre?
Logopädie fängt nächste Woche endlich an, Ergotherapie auch bald.
Es ist mehr mein Bedürfnis die Ursache zu wissen, warum er so ist wie er ist. Ob's nun in den Genen liegt oder nicht. Ich möchte halt auch ganz gerne den Grund nennen können, wenn Fremde immer so genervt von ihm sind, man mich fragt ob er dies oder das hätte und ich antworten muss dass ich keine Ahnung habe. Ich trau mich mit ihm schon fast nur noch in den Wald weil grundsätzlich alle doof glotzen oder was von schlechter Erziehung tuscheln und denken ich hör es nicht. Weil er einfach ein Riesenbaby ist aber man es ihm nicht so wirklich ansieht. Es gibt Momente in denen ich mich frage ob's das denn sein könnte, aber er ist mein viertes Kind und mit den Großen ist alles in Ordnung. An meiner Erziehung hat sich nix geändert, nur die Umgebung ist komplett anders 🤔
s.till
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 668
Registriert: 25.02.2012, 23:47

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von s.till »

Hallo,

ich möchte dir gerne etwas Mut machen. Bei M. wurde vor 7Jahren die erste genetische Untersuchung gemacht. Dabei kam nichts heraus, nur die Empfehlung, dass wir ihn in zwei Jahren wieder testen lassen sollen, da die KK nur alle zwei Jahre eine Testung bezahlt. Wir hatten aber zugestimmt, dass sein Blut zur Forschung hergenommen werden kann.
Im Mai haben wir dann einem Brief bekommen, dass sie etwas gefunden haben. Jetzt wissen wir was los ist und unser Bauchgefühl wurde bestätigt.

LG Susanne
M *2010 Frühchen der 27SSW, Pneumothorax, Meningitis, diverse RSV Infektionen, Pneumonien, dystroph, kleinwüchsig, stimulationsbedürftige Apnoen, Asperger Autismus, Koordinationsstörung, PEG/PEJ seit 07/16 weg :D Pflegegrad 4 und SBA von 80% aG,B,H. FBXO11 Defekt
B*2008 ADS, Autist, Pflegegrad 2
Werbung
 
Ainslie2009
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 836
Registriert: 07.11.2009, 15:20
Wohnort: Arnstadt

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Beitrag von Ainslie2009 »

Jannie hat geschrieben: 13.11.2020, 14:25 Hallo,
falls du in Jena nicht glücklich bist, in Erfurt gibt es die Humangenetik-Praxis Demuth und Weidensee. Da waren wir und wir wurden freundlich beraten und informiert. Vielleicht als Alternative.
Da haben wir am 9.2.21 auch unseren ersten Termin. Bin schon gespannt.
Arlett 8/78 starke Störung der Grob- und Feinmotorik, Sehstörung (GdB 50) mit Marc Fabian 7/07 ADHS, GdB 50, PG 3 und Ainslie Lucy 5/09 Kombinierte Entwicklungsstörung, ADHS, Atypischer Autismus, AVWS, Sprachentwicklungsstörung, Epilespie, GdB 80 mit Mz. G, H und B, PG 3
Antworten

Zurück zu „Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.“