Irene mit drei Kindern (Mabry Syndrom, Morbus Hirschsprung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Irene-Elisabeth
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Irene mit drei Kindern (Mabry Syndrom, Morbus Hirschsprung)

Beitrag von Irene-Elisabeth »

Ich bin Mutter von 4 Kindern (37,36,32,und 23), drei haben das Mabry Syndrom . Die Diagnose haben wir nach vielen genetischen Untersuchungen erst 2015 bekommen.
Die beiden Älteren hatten Morbus Hirschsprung und wurden mit 4 Woche bzw. 3 Tagen operiert.
Sie haben sich sehr gut entwickelt und haben trotz ihrer Behinderung (Sprachbehinderung und kogn. Einschränkungen) ihren Platz im Leben gefunden.
Wie ich schon geschrieben habe, haben wir die Diagnose erst 2015 erhalten. Gerade beim Älteren haben wir einen ziemlichen Ärzte- und Diagnosemarathon hinter uns.
Es wurde nie etwas herausgefunden (wie auch, das Genom war noch nicht entschlüsselt), so haben wir uns auf die Therapien und Förderung konzentriert.
Unsere Tochter hat die Diagnos frühk. Autismus und auch Mabry. Wir haben dann 2012 noch einen Anlauf genommen und uns im MGZ in München vorgestellt.
Dort wurde 2015 die Diagnose gestellt. Die Diagnose hat für uns keine große Bedeutung, es ändert sich nichts. Es ist aber ganz gut wenn die Behinderung einen Namen hat.

Bei einem privaten Treffen habe ich Herrn Prof. Dr. Kluger, leitender Arzt - Fachzentrum für pädiatrische Neurologie vom Klinikum Vogtareuth kennengelernt.
Er forscht auch im Bereich seltene Krankheiten. Wir sind ins Gespäch gekommen und ich habe ihm von unserer Diagnose erzählt. Er war sehr interessiert, da er auch schon Kinder mit Mabry Syndrom in Vogtareuth behandelt hat.
Er hat einen Kollegen Dr. Lindau, der für eine Studie „Mabry und Epilepsie“ Daten sammelt. Vielleicht finden sie etwas heraus, gerade im Bereich Epilepsie, was den betroffenen Kinder helfen kann.
Bei uns war es so, dass die zwei Jungs Morbus Hirschsprung hatten,beide haben keine Epilepsie. Unsere Tochter hate mit 21 einen Anfall , ob der in Zusammenhang mit Mabry steht wissen wir nicht. Sie ist inzwischen gut eingestellt und anfallsfrei.
Da es sich beim Mabry-Syndrom, wie Sie ja alle wissen um ein relativ neues und seltenes Syndrom handelt ist Herr Dr. Lindau sehr froh über jede Familie, die ihm Daten zur Verfügung stellt. Vielleicht können wir dazu beitragen neue Erkenntnisse zu gewinnen.

Der ausgefüllte Fragebogen geht dann natürlich nur an Dr. Lindau. Die Daten werden dann anonymisiert.

Bitte schicken Sie mir eine pn, dann schicke ich Ihnen den Kontakt zu Dr. Tobias Lindau und den Fragebogen.
Ich versuche Dr. Lindau nur bei der Suche nach Eltern zu entlasten. Ich habe keinerlei Einblick in die Fragebögen.
Wenn es zu Ihren Angaben Fragen gibt wird sich Dr. Lindau bei Ihnen melden.

Wenn Sie noch Fragen haben, bitte schicken Sie mir eine pn.

Vielen Dank für Ihre Unterstützung


Ganz herzliche Grüße, ich hoffe Ihnen und Ihren Kindern geht es gut.

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