Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Ainslie2009
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Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von Ainslie2009 »

Ainslie hat seit nunmehr 6 Epilepsie. Eigentlich immer fokale aber die letzten beiden Male generalisierte statusanfälle. Da das MRT im Januar nichts ergeben hat, sollen wir nun zur Humangenetikerin. Ich weiß, dass meine Urgroßmutter und deren Schwester Epilepsie hatten. Die Schwester in daran gestorben. Danach kam es in meiner Familie nie wieder vor.

Wie muss ich mir das vorstellen? Was macht die Humangenetikerin? Eigentlich sollte Marc Fan auch mit, damit er Gewissheit für seine evt. Nachkommen hat. Aber die Praxis sagte heute er nicht, da er kein Epilepsie.
Arlett 8/78 starke Störung der Grob- und Feinmotorik, Sehstörung (GdB 50) mit Marc Fabian 7/07 ADHS, GdB 50, PG 3 und Ainslie Lucy 5/09 Kombinierte Entwicklungsstörung, ADHS, Atypischer Autismus, AVWS, Sprachentwicklungsstörung, Epilespie, GdB 80 mit Mz. G, H und B, PG 3

rena99
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von rena99 »

Hallo,

hier ist das eigentlich ganz gut zusammengefasst:
https://www.diagenos.com/beratung/infor ... -beratung/

LG
Rena
Rena mit (mittlerweile erwachsener) Tochter (V.a. Autismusspektrumsstörung, Zwangsstörung)

Anna-Nina
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von Anna-Nina »

Hallo,
wir haben das auch schon gemacht. (auch wegen Epielepsie). Die gesunde Schwester wurde nicht mitgestestet. Nur ich, der Vater und meine Tochter. Unserere Untersuchung war auch nicht kostenfrei - wir wurden im Zuge einer Studie getestet. Sonst hätten wir das bei der KK beantragen müssen und hoffen, dass sie zahlen und ggf. selber zahlen müssen) Es wurden zuerst nur die Epielepsiegene und als da nichts rauskam auch noch Whole Exom gemacht.
Beim Whole Exom kam dann eine Mutation auf SLC6A1 heraus.

Bei der Beratung wirst du über deine komplette Familie (natürlich auch die deines Mannes) befragt und das Kind wird auf Auffälligkeiten untersucht. (z. B. Vierfingerfurche).

LG Anna

Ainslie2009
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von Ainslie2009 »

Darf ich fragen was das gekostet hat?
Arlett 8/78 starke Störung der Grob- und Feinmotorik, Sehstörung (GdB 50) mit Marc Fabian 7/07 ADHS, GdB 50, PG 3 und Ainslie Lucy 5/09 Kombinierte Entwicklungsstörung, ADHS, Atypischer Autismus, AVWS, Sprachentwicklungsstörung, Epilespie, GdB 80 mit Mz. G, H und B, PG 3

Anna-Nina
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von Anna-Nina »

Wir mussten nichts bezahlen (habe mich da glaub etwas ungut ausgedrückt im Post), da wir bei der Studie teilnehmen konnten. D. h. wir hatten da echt Glück, ansonsten ist das scheinbar recht kompliziert es bei der Kasse zu beantragen und eben auch durch zu bekommen, dass bezahlt wird. (So wurde uns das damals gesagt). Es geht da auf alle Fälle um eine recht hohe Summe (mehrere Tausend Euro). (Aber natürlich, kann das woanders in Dtl. ganz anders laufen - wir wohnen hier am Ende von Dtl. auf der Pampa und die medizinische Infrastruktur und das Knowhow sind eher unterstes Niveau. Die erste Uniklink konnte uns das nicht anbieten mit der Studie (da hieß es wir müssen evtl. selber zahlen).
Um an diese Testung zu kommen mussten wir in eine andere Spezialklinik die 350 km entfernt war (Vogtareuth). Das war bei uns wirklich glücksache, dass wir genau bei den richtigen gelandet sind. Könnte mir auch vorstellen, dass Vogtareuth in unserem Fall den Verdacht schon hatte (weil unser Gendefekt ein eindeutiges EEG verursacht) und sie uns deswegen bei der Studie teilnehmen lassen konnten. Wir werden auch in ein paar Jahren wieder befragt werden im Zuge der Studie.

Aber genau aus diesem Grund geht man ja zu Beratung - die Dame kann dir bestimmt all deine Fragen beantworten.

Ainslie2009
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von Ainslie2009 »

Also unsere Neuropädiaterin meinte, 3 Untersuchungen pro Jahr übernimmt die Kasse, 6 bräuchten wir. Ich habe keine 1000 € und schon gar nicht mehr übrig. Das weiß sie auch. Deshalb bin ich gerade geschockt. Bei uns ist es eine Praxis für Humangenetik in der wir vorstellig werden.
Arlett 8/78 starke Störung der Grob- und Feinmotorik, Sehstörung (GdB 50) mit Marc Fabian 7/07 ADHS, GdB 50, PG 3 und Ainslie Lucy 5/09 Kombinierte Entwicklungsstörung, ADHS, Atypischer Autismus, AVWS, Sprachentwicklungsstörung, Epilespie, GdB 80 mit Mz. G, H und B, PG 3

SandyErgo
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von SandyErgo »

Ainslie2009 hat geschrieben:
13.11.2020, 20:11
Also unsere Neuropädiaterin meinte, 3 Untersuchungen pro Jahr übernimmt die Kasse, 6 bräuchten wir. Ich habe keine 1000 € und schon gar nicht mehr übrig. Das weiß sie auch. Deshalb bin ich gerade geschockt. Bei uns ist es eine Praxis für Humangenetik in der wir vorstellig werden.

Die genetische Beratung übernimmt die Kasse normalerweise.
Bei der Testung hängt es glaub ich ab - ob nach einer bestimmten Erkrankung und demzufolge auch einer "bekannten" Lokalisation dieser Erkrankung im Gen geschaut wird oder ob allgemein geschaut werden muss.

Dazu habe ich gefunden:
Von den Kassen werden 25 kb (kilobasen) kodierende Sequenzen übernommen - und das meines Wissens aller 2 Jahre.

Inwiefern die Begrenzung auf eine bestimmte Anzahl von Sequenzen auch bei bekannter Symptomatik und mehreren möglichen Lokalisationen - die dann in der Summe mehr Sequenzen haben - auch greift, dass hab ich nirgends gefunden.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

je_no
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Re: Termin Humangenetikerin - Was muß ich mir darunter vorstellen?

Beitrag von je_no »

Hi,

Wir stecken gerade auch in der Diagnostik.
Bei uns wurden folgende Untersuchungen von der KK übernommen. Da müssten wir gar nix machen
hat alles das Genetikum gemacht.

Beim 1. Mal wurde bei meinem Sohn nach 3 spezifischen Syndrome gesucht und ein Array cgh gemacht. Beim 2. Mal wurde bei meinem Sohn ein whole exome gemacht und die Chromosomen von mir und meinem Mann gecheckt. Weitere Untersuchungen sind wohl erst nach einem Jahr wieder möglich laut der Info von Genetikum.

LG Jessica
Maxi 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Mini 11/2019 Epilepsie, Muskelhypotonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose

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