Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jule5Michel
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Jule5Michel »

Doch noch ein kleiner Tip, dein Kind ist noch so klein und das wurde bei meinem als erstes im SPZ gemacht: gib bei Google mal Pikler Entwicklungsbogen ein. Da bekommst du ein PDF zum ausdrucken und kannst ankreuzen was dein Kind ab wann kann, siehst auch ab wann bis spätestens wann es dies tun sollte. Das wird dir helfen einen Überblick zu bekommen

FranziF
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von FranziF »

Hallo,
also ich würd mir an deiner Stelle erstmal noch keine krassen Sorgen machen, aber Mütter kennen ihre Kiddies immernoch am Besten und wenn du, erst recht in Verbindung mit deiner Betreuungserfahrung, glaubst, dass da was faul ist, würde ich dem nachgehen.
Mein erster Gedanke war ehrlich gesagt "Hört das Kind gut?". Kannst du ja mal beobachten und evtl nen Termin beim Pädaudiologen ausmachen. Direkt zum Genetiker würde ich jetzt nicht, eher mal ne Zweitmeinung von nem anderen Kinderarzt (ggf dort die nächste U machen lassen) oder eben in ner Beratungsstelle mal nen Termin vereinbaren plus bei Verdacht nen Hörtest machen lassen (wobei das bei so kleinen Kids schwierig ist, aber ein geübter Pädaudio kann hoffentlich zumindest sagen, ob er dein Kind in der Hinsicht auffällig findet und ob er das weiter prüfen würd.)

Viel Erfolg, ich drück euch die Daumen, dass alles ok ist :)

Liebe Grüße
Ich (1996)
Ehlers Danlos Syndrom, Myasthenia Gravis (IIb), Allergien & UV, versch. Augenerkrankungen, Hashimoto, AVWS
siehe meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic120256.html

Claratina
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Claratina »

Hi.
Deine Kleine klingt ein bisschen wie mein Leander (2Jahre). Was mir gleich beim Lesen aufgefallen ist, dass sie den Blickkontakt nicht sucht , nicht lautiert und hypoton scheint. Ich finde deine Sorgen nicht übertrieben. Man spürt intuitiv, dass etwas nicht stimmt, was aber nicht gleich etwas Schlimmes bedeuten muss. Nur, dass man achtsam bleiben sollte - ohne überängstlich zu werden, damit man diese Gefühle nicht auf das Kind übertragt. Meine Kinderärztin hat uns sehr früh ein Rezept für Physio verschrieben. Wir turnen nach Bobath seit dem er 4 Monate alt ist. Dort kannst du dich auch erstmal beraten lassen und sie werden einschätzen können, wo deine Maus motorisch steht. Damit kannst du schonmal nichts falsch machen, kannst Wartezeiten beim SPZ überbrücken und bist mit deinen Sorgen auch nicht ganz alleine. Viele Therapien kann man in dem Alter nicht machen und noch ganz viel zu Hause fördern beispielsweise Wahrnehmung schulen mit Fühlsachen wie befüllte Füllkissen , aber auch da kann die Physio ganz viele Anregungen für den Alltag geben ...kurze Info: Hypotone Kinder meiden Blickkontakt und lautieren wenig...irgendwie passt es. Frau Seiler hat tolle Bücher dazu geschrieben, falls dir Physio das auch bestätigt.

LG Valentina

Lalesse
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Lalesse »

Hallo nochmal...

Danke für Eure Ratschläge und Hinweise...

den Piklerbogen habe ich leider nicht finden können...

Hören tut die kleine Maus ja gut, weil sie teilweise erschrickt, wenn 2 Zimmer weiter meinem Mann ein Stift runter fällt.

Danke auch, daß ihr nicht alle der Meinung seid ich übertreibe. Gerade aus diesem Grund schreibe ich ja hier, weil ich euch, da ihr die Maus nicht seht, so viele Details wie möglich mitteilen wollte - in einem geschützen Rahmen eben, und nur, damit ihr euch ein Bild machen könnt.(Ich kann und rede ja sonst mit Niemandem wirklich darüber)

Minnie Mouse trete ich (so wie ich hoffe) nicht ängstlich gegenüber - ich singe & tanze mit ihr oft (oder tanze ihr etwas vor - das liebt sie )- mache Bewegungsspiele und nehme sie überall hin mit, damit sie mich immer sieht (zum Wäsche aufhängen etc. ;-)

aber wie es hier schon gesagt wurde intuitiv merkt man doch, dass etwas nicht stimmt. Ihr Verhalten ist einfach speziell...

Die Osteopathin, welche ja gleichzeitig Physio ist meinte ja bereits sie wäre motorisch grenzwertig und wird nicht die schnellst sein (was mir natürlich egal wäre)

Mir machen wie gesagt das fehlende lautieren und das "unverbindliche" Verhalten mir gegenüber sorgen - alles überschattet von einem Lächeln, was aber wirkt wie eine Übersprungshandlung und meist maskenhaft von der einen auf die andere Sekunde verfliegt.

@valentina
liegt denn der Hypotonie von Leander etwas Anderes zugrunde?

liebe grüße!
Tanja

Claratina
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Claratina »

Hi.
Das wissen wir leider nicht. Er hat eine chronische Bronchitis und die Handgelenke sind stark überdehnbar (Verdacht auf Ehlers Danlos), was aber auch typisch für Hypotonie ist. Sonst nichts (äußerlich). Er kriegt die vergrößerten Polypen raus und Paukenröhrchen, da er ständig Wasser im.Ohr hat. An den Polypen sind viele Zilien (Härchen, die den Schleim abtransportieren) , die untersucht werden sollen. Diese werden nach Münster eingeschickt. Falls eine Zilienstörung bestätigt wird, gibt es dann automatisch auch eine genetische Untersuchung, da diese oft mit anderen Krankheiten korreliert. Wir sind seit seinem 8. Lebensmonat neuropädiatrisch angebunden. Sind dort alle paar Monate, um zu gucken , wie er sich entwickelt. Die Neuropädiatrin wird dann auch zwei Kreuze mit zur Genetik dazumachen und dann Mal schauen. Es ist ein sehr zäher Prozess und zerrt an den Nerve! Jetzt erst die OP und dann weiter. Hoffe, dass er davon profitiert...weniger Infekte, genaueres Hören und dadurch verbesserte Wahrnehmung und Reaktion!
Man muss gut auf seine Ressourcen achten! Noch ein Tipp. Therapeutisches Reiten ist super für den Muskeltonus, stehe auf der Warteliste für ab 3 Jahre dann und schau, ob du Anspruch auf ein Pflegegrad hast....
LG Valentina

Jule5Michel
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Jule5Michel »

Ich versuch mal ihn dir als Datei zu schicken. Ansonsten - pikler bogen pdf - auch so hast du ihn so ziemlich als erstes.
Dateianhänge
Pikler_BogenDINA4_001.pdf
(39.36 KiB) 10-mal heruntergeladen

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Sia
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Sia »

Hallo Zusammen

Ich finde es gut, wenn man sich nicht zu viele Sorgen macht. Aber dennoch muss ich sagen, dass das Bauchgefühl der Mutter meistens sehr gut ist!

Mein Sohn hatte Auffälligkeiten, die genau wie teilweise hier, immer heruntergespielt wurden. Das ist "normal". Säuglinge machen das. Die Entwicklung verläuft individuell. Ärzte, Mütterberatung ... Familie ... alle haben das gesagt!
Es stimmt, ja, ABER wo liegt die Grenze? Ab wann ist es nicht mehr normal? Und was ist "normal"? Ich habe alle die Ratschläge, die ich bekommen habe, versucht umzusetzen. Nichts ging. Und doch entwickelte mein Sohn sich - verzögert - aber erstmal "normal". Er hatte einige Auffällgkeiten wie sie auch hier beschrieben werden.

Und es war nichts "normal". Die Normalität, die alle anderen sahen, war längst überschritten. Alle Anzeichen mehr als grenzwärtig. Viel zu lange wurde alles schöngeredet.

Mein Sohn bekam mit 4.5 Jahren sein Todesurteil - eine unheilbare Stoffwechselerkrankung, die ganz harmlos beginnt und schreckliche Folgen hat!

Mein zweiter Sohn bekam mit 13 Jahren seine Diagnose - Asperger Autist! ALLE fanden immer, dass ich übertreibe. Alles "normal"! Ich hätte keine "normale" Sicht, aufgrund der Geschichte meines ersten Sohnes.

Bei meiner Tochter habe ich diesen Fehler nicht mehr gemacht. Als ich in der Grundschule Auffälligkeiten bemerkte, meldete ich sie zur Abklärung an. Sie hat POS (ADHS). Anerkannt als Geburtsgebrechen. Damit in der Schweiz ADHS anerkannt wird, müssen sämtliche Symptome von POS vorliegen. Das sind viel mehr, als es zur Diagnose ADHS benötigt. Auch bei meiner Tochter war unser Umfeld der Meinung, dass ich übertreibe! Auch die Lehrer!!!

Was ich mit den Beispielen meiner Kinder sagen will, ist, vertraut auf euer Bauchgefühl. Was verliert ihr, wenn ihr ein auffälliges Kind abklärt? Wenn es zu einer Diagnose kommt, hat man Gewissheit und wenn sich die Verdachtsmomente nicht bestätigen, kann man entspannt die weitere Entwicklung des Kindes abwarten.

Wir können sehr gut mit unseren Diagnosen leben. Aber wenn ich Geschichten höre, wie diese, schrillen meine Alarmglocken. Wäre ich wieder an einem solchen Punkt, wie damals bei meinem Erstgeborenen, würde ich nicht auf Aussagen meines Umfeldes hören. Ich würde meinem Bauchgefühl vertrauen. Das lag bei allen drei Kindern richtig! Ich hätte mir viel erspart, wenn ich mir vertraut hätte und meine Kinder hätten viel früher die nötige Hilfe bekommen, die sie heute sehr schätzen!!!

Lieber einmal zu viel abklären als einmal zu wenig und dadurch beispielsweise wertvolle Therapien verpassen, die für die Zukunft des Kindes von grosser Bedeutung sein können!!!
Eine schöne Zeit wünscht
Sia (aus der Schweiz :wink:)
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS

Jule5Michel
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von Jule5Michel »

Au weia, das tut mir leid für dich. Dennoch ist nicht immer aller Tage Abend, und ich sag das obwohl ich selbst drauf bin wie die Thread-Autorin. Bzw mittlerweile. Meiner ist ja nun fast 3,5. Das erste halbe Jahr bis komplette erste Jahr haben bei uns die Ärzte gesagt er sei behinderungsgefärdet (ab dem 3. Monat), aber wir, vor allem Papa taten das erst mal als Spinnerei ab, Krümel ist halt ein Spätzünder wie wir es beide waren. Gesagt haben die Ärzte viel, gemacht aber wenig. Nur die Mütterberatung war bei uns aktiv, leider komme ich aktuell wegen Corona nicht hin und versuche allein mein Glück und kämpfe mich durch. Denn jetzt, wo Papa nix mehr sagen kann merke ich aufgrund des steigenden Alters ja sowieso die Unterschiede, werde aber nicht mehr von Papa in die andere Richtung, gegen Therapien beeinflusst.
Allerdings macht der Herr ja trotzdem immer Fortschritte, nur halt mit Verspätung. Ich frag mich deswegen trotzdem ab und zu ob ich nicht spinne (und halt diverse Ärzte auch), und er nicht doch noch aufholen kann. Auch wenn es heißt ab 3 Jahren seien es bleibende Störungen 🥴

SaraGu
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Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Beitrag von SaraGu »

Hi Lalesse,
Dein Thread kommt mir sehr bekannt vor.
Als meine Tochter 5 Monate alt war, ist mir auch all das was du geschrieben hast aufgefallen.
Sie war schlaff, hat früh und viel gesabbert und ewig lange den „Flieger“ in Bauchlage gemacht anstatt sich an den Armen abzustützen.
Ihr Köpfchen ist auch kleiner als bei gleichaltrigen und und sie hat helle Haut, frühes soziales lächeln, dann auch frühes lautes lachen, was sie ständig künstlich wiederholte.
Als ich gegoogelt habe, hat die Suche immer ergeben, dass sie das Angelman Syndrom hat.
Die Angst verflog mit der Zeit, da sie sich normal entwickelte.
Zwar habe ich heute einen anderen Verdacht, der hat mit den o.g. Nichts zu tun.

Ich hoffe ich konnte dich ein wenig beruhigen.

Liebe Grüße

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