NF1, exokrine Pankreasinsuffizienz usw.

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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ManuC.
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NF1, exokrine Pankreasinsuffizienz usw.

Beitrag von ManuC. »

Hallo ihr lieben,
mein Name ist Manu, ich bin 42 und glückliche Mama von Elias 5 und Luisa 3 Jahre alt.
Ich versuche mich kurz zu fassen um euch meine Mäuse kurz vorzustellen.
Beide Kinder habe wie ich auch, eine gesicherte Neurofibromatose Typ . Elias kam Januar 2015 per Sectio 4 Wochen zu früh auf die Welt. 2017 wurde das 1. mal bei ihm eine exokrine Pankreasinsuffizienz diagnostiziert, aber dann widerrufen. Schweißtest für CF war negativ. Er hatte immer mit Durchfälle oder Obstipationen zu kämpfen. März diesen Jahres wurde letztendlich die Insuffiziens gesichert ( Pankreaselastase von 54 ). Seit dem bekommt er Kreon ( er wird mit 2000 Einheiten berechnet). Er ist gewachsen und hat auch ein wenig an Gewicht zu genommen( aktuell 111 cm und 18 Kilo). Er leidet unter anderem an einer leichten Thoaxdeformation, Verknöcherung am Hinterkopf, ausgeprägte Knick-Senk-Füße, Auditive und Visuelle Wahrnehmungsstörungen, + 5,5 Diptorien , - 2, 75 Sphäre. Er hat einen Pflegegrad 3 und seit dieser Woche einen Schwerbehindertenausweis von 60 %.
Leider wurde bisher noch keine Genetik für die CF oder das Shwachman-diamond-syndrom durchgeführt.
Meine Tochter kam August 2017 auch 4 Wochen zu früh per Notsectio mit 2570 gr. zur Welt ( war und ist recht klein für ihr Alter). Sie hatte von Anfang an, mit starkem Erbrechen zu kämpfen, dass wir mit knapp 4 Wochen nur noch bei 1600 gr. waren und sie stationär aufgenommen wurde. Zunächst wurde einige Membranen operativ entfernt und eine Pylorusstenose wurde dabei ausgeschlossen. 4 Tage später wurde sie erneut operiert weil sie weiterhin sich schwallartig erbrach und auch an Gewicht verlor. Es wurde eine Duostenalstenose durchgeführt, und der Pylorus wurde auch operiert. Sie wurde wegen eines HB's von 4 transfunduert, und hatte einen ZVK liegen. 5 Wochen später hatte sie einen Ileus und wurde Notfallmäßig operiert. Ihre Elastase Werte sind völlig in Ordnung und auch die CF wurde per Schweißtest ausgeschlossen. Das Neugeborenenscreening wurde leider nicht durchgeführt bzw. findet man keinen Anhalt wo die Ergebnisse sein könnten 🙄.
In der Familie meines Mannes ( seine Tante) gibt es eine gesicherte AL Amyloidose, und diese kann ja auch, wie alle anderen Krankheiten vererbt werden. Auch sie ist Weitsichtig ( + 1,75 Diptorien und - 2, 00 die Sphäre). Sie ist 87 cm groß und wiegt 11,8 Kilo.
Sooo ich glaube im groben habe ich alles zusammen gefasst. Vielleicht hat ja jemand von euch auch ähnliche Symptome und kann uns sagen ob und welche genetische Grunderkrankung am nächsten liegen könnte, und kann mir vielleicht weiter helfen. Ich bin ziemlich am Ende, weil uns keiner so wirklich weiter hilft, und wir so ein bisschen im Regen stehen. Lg Manu mit Elias und Luisa 🥰🥰🥰

Michaela W.
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Re: NF1, exokrine Pankreasinsuffizienz usw.

Beitrag von Michaela W. »

Hallo Manu, Elias und Luisa,

herzlich Willkommen in diesem tollen Forum. Ich wünsche euch regen Austausch.

Da habt ihr ja schon so einiges hinter euch.

LG von Michaela
Michaela (51) Asthma, stiller Reflux, hoher Puls, Bluthochdruck, Kniearthrose
Kevin (29): Ein Fall für Dr. House. Unklare Genese (derzeit ausdiagnostiziert) mit beinbetonter Spastik, Pseudotumor Cerebri (Shunt seit 2010), vergrößerte Leber+Milz, chronische Gallenblasenentzündung, Asthma, Bluthochdruck
Teilzeitrollstuhlfahrer

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