Deletion auf Chromosom 8 (8p23.3 - 8p23.1) und Chromosom 16 (16q23.1))

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Resa123
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Deletion auf Chromosom 8 (8p23.3 - 8p23.1) und Chromosom 16 (16q23.1))

Beitrag von Resa123 »

Guten Morgen,

wir wissen seit Anfang diesen Jahres, dass unsere Tochter Lucy (3,5 Jahre) 2 Gen-Deletionen hat. Eine Deletion auf dem Chromosom 8 in der Region 8p23.3 bis 8p23.1 und eine kleinere Deletion auf dem Chromosom 16 in der Region 16q23.1. Diese Kombination ist weltweit nur bei Lucy bekannt.

Zu ihrer Krankengeschichte: Weil Lucy in der Schwangerschaft etwas kleiner war, wurde sie am errechneten Termin eingeleitet. Nach der Entbindung war sie relativ teilnahmslos und es wurde festgestellt, dass sie einen extrem niedrigen Blutzucker hatte. Deswegen kam sie auf den NEO Intensivstation. Dort hat sie sich eine Sepsis eingefangen. Insgesamt war sie 2 Wochen auf der NEO und eine Woche auf der normalen Station. Bei der U2 wurden Herzgeräusche festgestellt. Das war eine valvuläre Pulmonalstenose. Diese wurde im Alter von 6 Wochen durch eine Herzkatheter Untersuchung mit Hilfe eines Ballons behoben. Ihr Herz hat sich seit dem super entwickelt und ist nahezu perfekt.

Was uns Sorgen bereitet, ist ihre Entwicklungsverzögerung in allen Bereichen. Lucy ist jetzt 3,5 Jahre alt und auf einem Entwicklungsstand von 1,5-2 Jahren. Also ca. die Hälfte ihre Lebensalters.
Lucy spricht seit kurzen viele Wörter undeutlich. Meistens nur einzelne Wörter aber immer öfter auch 2 Wörter.
Sie begann mit 2 Jahren zu laufen. Mittlerweile relativ gut und schnell. Sie läuft aber immer noch sehr schlacksig. Die Ärzte nennen es Ataxie (dafür finden sie keinen Zusammenhang zu den Gen-Ergebnissen).
Wie gut Lucys Augen funktionieren bzw. wie gut sie die Bilder verarbeiten kann ist immer noch sehr unklar. Sie hat keinen 3D-Blick und nimmt die Dinge unter ihrem nasalen Bereich nicht wahr.

Im Alltag ist Lucy sehr umtriebig und aufgedreht. Sie kann sich nur kurz konzentrieren und lässt sich von allem ablenken. Sie hat keinerlei Gefahrenbewusstsein, d.h sie rennt weg und hat auch keine Angst alleine (Mittlerweile dreht sie sch irgendwann mal um und schaut nach uns). Lucy liebt Wasser und würde in jeden Fluss, Pool oder Regentonne sofort rein springen. Sie geht an alles dran und macht es oft kaputt. Sie hat keinerlei Probleme mit Körpernähe, was anderen Kindern oft zu viel ist. Und sie tut anderen Menschen oft unbewusst weh. Durch diese Kombinationen ist einen ständige Beaufsichtigung nötig.

Mit Ärzten und Therapeuten sind wir ganz gut versorgt (Ergo, Castillo-Morales, Physio, Logo, Reitthearpie, Sehfrühförderung, Petö; keine Angst, wir machen nicht alles gleichzeitig ;))

Lucy ist mit 1,5 Jahren in eine Kindergrippe gegangen und geht jetzt seit den Sommerferien in einen normal Kindergarten und hat dort ihre Integrationskraft.

Ich denke soweit sind wir ganz gut aufgestellt. Warum ich euch jetzt diesen ewig langen Text geschrieben habe. Ich erhoffe mir Kontakt zu anderen Eltern zu finden, deren Kinder in ähnlichen Regionen eine Gen-Deletion haben. Um vielleicht ein Einschätzung zu bekommen, welche Entwicklungsbeeinträchtigungen uns ein Leben lang begleiten werden und in wie weit Lucy vielleicht doch ein selbständiges Leben führen kann. Als erster Schritt vielleicht erstmal die richtige Schulwahl in 3 Jahren ;)

Ich freue mich auf einen regen Austausch und vielleicht Tipps zu anderen Portalen oder welche Ideen ihr auch immer für mich habt, nur her damit :)

Liebe Grüße
Theresa

Martinaleona
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Re: Deletion auf Chromosom 8 (8p23.3 - 8p23.1) und Chromosom 16 (16q23.1))

Beitrag von Martinaleona »

Hallo Theresa

Ein herzliches Willkommen von mir
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

Ingrid84
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Re: Deletion auf Chromosom 8 (8p23.3 - 8p23.1) und Chromosom 16 (16q23.1))

Beitrag von Ingrid84 »

Hallo Theresa,

Es freut mich, dass ihr jetzt eine klare Diagnose habt. Auch wenn der Schock (zumindest uns ging es so) am Anfang recht groß ist, macht eine Diagnose doch vieles einfacher, gerade was Anträge und Co angeht.

Mein großes Aber: auch wenn ihr jetzt eine Diagnose habt, eventuell sogar andere Betroffene findet: eine Prognose über die Zukunft unserer Kinder zu bekommen, ist in den meisten Fällen unmöglich. Dafür sind die Beeinträchtigungen, die unsere Kinder haben (sogar innerhalb des gleichen Gendefektes) einfach zu individuell. Davon abgesehen hat ja auch unabhängig von Gendefekten jedes Kind einen unterschiedlichen Charakter und geht eventuell anders mit der Behinderung zum als andere Kinder.

Wir wissen seit ca zwei Jahren, welchen Gendefekt mein Großer hat. Es gibt nicht soo wenige Betroffene, ich bin sogar einer FacebookGruppe beigetreten. Aber bezüglich der Zukunft hat uns das nichts gebracht. Ich habe nur die Erkenntnis gewonnen, dass jedes Kind unterschiedlich ist, und fast noch wichtiger, dass es unseren Sohn noch ganz gut erwischt hat.

Am besten ist, man kümmert sich um das "hier und jetzt". (welche Therapien machen am meisten Sinn gerade, welche Unterstützung braucht mein Kind momentan in Kita und Schule). Wir haben uns ein Jahr vor Schuleintritt um das Thema Schule gekümmert, nicht vorher.

Zukunftssorgen haben wir natürlich. Die große Frage ist immer, ob das Kind selbstständig, selbstbestimmt und glücklich Leben kann. Das wird mir kein seriöser Arzt vorhersagen wollen. Das muss man im Kopf einfach nach hinten schieben. Das wird leichter mit der Zeit.

Viele Grüße und alles Gute
Ingrid
Sohn *2013, Mikroduplikation 22q11.21, entwicklunsgverzögert in den Bereichen Sprache, Kognition, Motorik. Muskuläre Hypotonie, inklusiv beschult in der Grundschule, mit Schulhelfer

Sara81
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Re: Deletion auf Chromosom 8 (8p23.3 - 8p23.1) und Chromosom 16 (16q23.1))

Beitrag von Sara81 »

Liebe Theresa,

mein Mini ist mit seiner Anomalie auch ziemlich alleine. Ich war froh, eine Diagnose zu haben, aber nur, damit die Suche abgeschlossen ist. Weiter bringt die Antwort mit äußerst seltenen Defekten keinen. Außer vielleicht, dass es viele Kinder gibt, die "alleine" mit ihren Genbesonderheiten sind. Ich habe auch lange überlegt, soll ich nach anderen suchen. Aber was bringt mir das. Ich finde einen, den es besser getroffen hat, der selbstständig essen kann. Dann stellt sich die Frage für mein Kind, warum ist seine Hypotonie so stark ausgeprägt. Oder ich finde einen, den es schlechter getroffen hat. Passiert das meinem Mini dann auch? Entwickelt er sich vielleicht zurück. All das hilft nicht. Das ist auch der Grubd, warum ich seine Besonderheit nicht beschrieben habe, damit ich keinen finde. Und ob mein gesunder Maxi mal studiert, weil er in der Grundschule gute Noten schreibt, kann mir auch keiner beantworten. Hilfe finde ich hier für die Auswirkungen, sprich, wie entwöhne ich irgendwann mal von der Sondenkost, welche Rechte hab ich in der Schule, welche Therapie hat bei ähnlichen Beschweden geholfen usw.

Ich glaube, wir müssen alle unser Bestes geben und hoffen, dass es gut wird.

Liebe Grüße
Sara
MaxiKind (2011)....Toller großer Bruder
MiniKind (2016).... Gendefekt, Muskelhypotonie, Dysphagie mit Button, Entwicklungsverzögert, teils Beatmungspflichtig

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