Deike mit Noan (SETD1B und Li Fraumeni Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Mende
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Deike mit Noan (SETD1B und Li Fraumeni Syndrom)

Beitrag von Mende »

Hallo zusammen
Wir sind neu in dieser Gruppe und gerne würde ich uns vorstellen. Wir sind eine 5 köpfige Familie aus der Schweiz. Unser besonders Kind ist der mittlere(2012), der einen sogenannten genetischen Double Hit hat. 2 Gendefekte (beide de novo) die sein und unser Leben etwas bunter machen.
Das Li Fraumeni Syndrom (Krebsprädispositions Syndrom-Diagnose 2019) kennen wir schon etwas länger und haben mittlerweile gute Kontakte zum deutschen Verein die uns sehr unterstützen.
Jetz,t ganz frisch dazu gekommen, ist die Diagnose des SETD1B, die seine Entwicklungsstörung erklärt. Er hat eine Spracherwerbsstörung, leichte motorische und körperliche Auffälligkeiten, sowie eine Intelligenzminderung. Nun bin ich auf der Suche nach Informationen und anderen Betroffnen die vielleicht diesen Gendefekt kennen und sich mit mir austauschen.
Ich würde mich freuen von dem ein oder anderen etwas zu hören.
Viele Grüsse
Deike
Deike mit Sohn (2012) SETD1B und Li Fraumeni Syndrom

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