Sara und Mini (Genanomalie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Sara81
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Sara und Mini (Genanomalie)

Beitrag von Sara81 »

Hallo zusammen,

ich habe ein gesundes, hilfsbereites, fröhliches, sensibles Maxikind (2011) und ein besonderes, fideles, bewundernswertes Minikind (2016).

Mini kam mit einer sehr seltenen Genanomalie auf die Welt. Er hat eine muskuläre Hypotonie, die man ihm im Alltag ohne geschultes Auge aber kaum noch ansieht. Aus diesem Grund hat er eine Dysphagie mit Peg-Anlage (Button). Er ist trotz seiner Entwicklungsverzögerung sehr aufgeweckt und wissbegierig, lernt jeden Tag dazu und verblüfft uns immer wieder. Er hat bronchiales Asthma, ein obstruktives Schlafapnoesyndrom und ist im Infektfall beatmungspflichtig.

Ich freue mich auf einen regen Austausch und viele gute Tipps, die den Alltag erleichtern.

Liebe Grüße
Sara
MaxiKind (2011)....Toller großer Bruder
MiniKind (2016).... Gendefekt, Muskelhypotonie, Dysphagie mit Button, Entwicklungsverzögert, teils Beatmungspflichtig

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Jakob05
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Re: Sara und Mini (Genanomalie)

Beitrag von Jakob05 »

Hallo Sara, willkommen in diesem Forum.
Deine Vorstellung klingt als sei Euer Minikind mal eben etwas erkältet, aber PEG und Beatmung sprchen ja schon eine andere Sprache.
Ich wünsche Euch einen erfolgreichen Austausch und - wie bei uns - noch so einige Besserungen.
Mit Entwicklungsverzögerungen, Magensonde, Beatmung/Tracheostoma bei aufgewecktem Allgemeinzustand habe ich auch so meine Erfahrungen.
Auch wir haben eine sehr seltene Genmutation zu bieten.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Sara81
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Re: Sara und Mini (Genanomalie)

Beitrag von Sara81 »

Liebe Cordula,
vielen Dank für die lieben Wünsche und das nette Willkommenheißen. Ich versuche die Dinge zu nehmen, wie sie sind. Das positive wie das negative. Das klappt mal gut und mal schlecht. Im Moment haben wir Sommer (unserer geht von Mai bis September), da ist das Leben leichter. Wir hoffen auf einen besseren Winter als die letzten.

LG Sara
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Jakob05
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Re: Sara und Mini (Genanomalie)

Beitrag von Jakob05 »

Welchen Sommer meinst Du ? Wo lebt ihr ?
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Sara81
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Re: Sara und Mini (Genanomalie)

Beitrag von Sara81 »

Wir leben in Rheinland-Pfalz. :-)
Ich teile das Jahr in Sommer und Winter ein. Im Sommer (Mai bis September) ist Mini idR infektfrei. Er braucht keine Atemunterstützung, unser Leben ist relativ einfach. Im Winter (Oktober bis Ostern) :-) hat er ständig Infekte, somit benötigt er Nachts Saurstoff, High Flow oder CPap. Letzten Winter hat er keine Beatmungsform akzeptiert. Wir waren permanent im KH, es wurden Sättigungswerte toleriert, bei denen die Ärzte normal ins Laufen kommen. Teilweise gings nur mit Sedierung. Das ist dann die anstrengende Zeit, in der man beim Aufstehen schon so müde ist, dass einem alles schmerzt. Und dann kommt irgendwann wieder der Sommer. Herbst und Frühling gibt es nicht, es ist entweder gut oder schlecht, bei Mini gibt es irgendwie kein bisschen.
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