ich habe schon sehr viel in diesem Forum gelesen und möchte mich nun und meinen Sohn kurz vorstellen:
Ich bin 37 Jahre und habe einen Sohn der 22 Monate ist. Er ist mein 1. Kind und ein absolutes Wunschkind. Relativ früh haben wir bemerkt, dass die motorische Entwicklung verlangsamt war. So haben wir bereits mit 6 Monaten mit KG angefangen. Sitzen konnte er mit 14 Monaten und krabbeln kam dann mit 16 Monaten, danach folgten die ersten Schritte am Lauflernwagen, an Möbeln entlang usw. Seit ungefähr 3 Wochen läuft er kleine Strecken frei
. Dennoch waren deutliche Unterschiede zu gleichaltrigen Kinder zu sehen, also haben wir uns für die Diagnostik entschieden. Alles war super, EEG, EKG, NLG.... dann der Schock MRT leider auffällig: geringe supratentorielle Hirnatrophie und milde cerebelläre Hypoplasie mit Hypoplasie des Corpus Callosum, Signalveränderungen beidseits dorsal im Pons im Bereich der zentralen Haubenbahn (also zwei kleine weiße Punkte) 
Daraufhin erfolgte eine Lumpalpunktion und dies Liquaranalyse ergab keinen Anhalt für eine entzündliche ZNS Erkrankung, einen Glucose-Transporter-Defekt oder eine Laktaterhöhung als möglichen Ausdruck einer mitochondrialen Zytopathie. Natürlich war ich darüber erst mal sehr erleichtert. Dann wurde alles nach Heidelberg geschickt zur Stoffwechseluntersuchung...nach 3 Wochen langen Warten endlich das Ergebnis: alles unauffällig. Nun läuft die Genetik und das dauert Ewigkeiten. Wir machen weiterhin 2x wöchentlich KG und nun auch Ergo. Mein Sohn ist an allem sehr interresiert und spricht ca. 35 Wörter. Ich habe einfach solche Angst, dass dahinter ein schlimmer Gendefekt stecken könnte und ich ihn verliere. Jeden Tag und Nacht kreisen meine Gedanken darum und ich habe Sorgen und Ängste. Natürlich erfreue ich mich an den tollen Fortschritten die der kleine Wicht macht.
Ich hoffe auf Erfahrungsaustausch von anderen Eltern, die mich vielleicht ein wenig in meiner Angst bremsen könnten und über Ihre Kinder berichten könnten. LG
