Biliane mit Jon (Gendefekt, Entwicklungsstörung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Biliane
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Biliane mit Jon (Gendefekt, Entwicklungsstörung)

Beitrag von Biliane »

Hallo ich möchte uns auch gern vorstellen. Mein Sohn ist knapp 7 Monate und global entwicklungsverzögert aufgrund einer Mikroduplikation in der Wbs-Region auf Chromosom 7. Das Forum hilft mir sehr-habe schon viel gelesen und bin dankbar für jeden Austausch und Informationen. Ich kann irgendwie auch noch nicht aufhören immer herumzulesen, obwohl es mir gut täte mal wieder was anderes zu tun 😊.
LG, Biliane
Biliane mit Jon *12/19 (7q11.23 Duplikationssyndrom)

je_no
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von je_no »

Hi Biliane,

Da hast du Recht. Ich sollte auch Mal was anderes machen. Im Internet schau ich nach allen möglichen Syndrome wo mein Sohn rein passen könnte.

LG Jessica
Emilia 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Noah 11/2019 Epilepsie seit 01/20, hypothonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose

Anna mit Anhang
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von Anna mit Anhang »

Hallo Biliane,
willkommen!
Unsere große Tochter hat auch eine Duplikation auf Chromosom 7 (siehe Signatur), allerdings in einem anderen Bereich (glaube ich - von WBS war bei uns nie die Rede). Sie ist bisher normal und altersgerecht entwickelt und zeigt bis auf eine leichte extrapyramidale Bewegungsstörung keine Auffälligkeiten.
Seid ihr schon bei LEONA e.V. angedockt? Das kann ich sehr empfehlen!
Anna (Name von der Redaktion geändert :wink: ) mit A-Hörnchen (AT, *2014, Duplikationen auf 7q36 und 11q24, bisher ohne jegliche Auffälligkeiten), B-Hörnchen (PT, *2016, Sprachentwicklungsverzögerung und Verdacht auf Kleinwuchs) und C-Hörnchen (PS, *2018)
Unsere Vorstellung

Biliane
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von Biliane »

je_no hat geschrieben:
24.07.2020, 12:09
Hi Biliane,

Da hast du Recht. Ich sollte auch Mal was anderes machen. Im Internet schau ich nach allen möglichen Syndrome wo mein Sohn rein passen könnte.

LG Jessica
Das habe ich in den Warte Wochen auch getan. Ich habe es aber nicht gefunden. Mittlerweile ist mir aufgefallen dass viele Syndrome mit ganz ähnlichen Symptomen einhergehen.
Der Mann im übrigen ist da entspannt und googelt nicht.ich bewundere ihn sehr dafür
Biliane mit Jon *12/19 (7q11.23 Duplikationssyndrom)

Biliane
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von Biliane »

Anna mit Anhang hat geschrieben:
24.07.2020, 16:59
Hallo Biliane,
willkommen!
Unsere große Tochter hat auch eine Duplikation auf Chromosom 7 (siehe Signatur), allerdings in einem anderen Bereich (glaube ich - von WBS war bei uns nie die Rede). Sie ist bisher normal und altersgerecht entwickelt und zeigt bis auf eine leichte extrapyramidale Bewegungsstörung keine Auffälligkeiten.
Seid ihr schon bei LEONA e.V. angedockt? Das kann ich sehr empfehlen!
Vielen Dank! Das ist ja interessant. Wie habt ihr denn da überhaupt erfahren dass was anders ist - wegen der Bewegungsstörung?
Habe hier durch das Forum von Leona erfahren und wir sind da angedockt. Bei Jon ist es das 7q11.23 Duplikationssyndrom. Dazu gibt es ein paar hundert fallbeschreibungen aber abgesehen davon ist der phänotyp äußerst variabel.
Biliane mit Jon *12/19 (7q11.23 Duplikationssyndrom)

je_no
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von je_no »

Biliane mein Mann googelt auch nicht. Ich bekomme immer nur zu hören was ich negatives wieder recherchiere.

Ja das stimmt habe auch bemerkt das einige Syndrome ähnlich sind.
Emilia 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Noah 11/2019 Epilepsie seit 01/20, hypothonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose

Anna mit Anhang
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Re: Biliane mit Jon

Beitrag von Anna mit Anhang »

Biliane hat geschrieben:
24.07.2020, 20:36
Vielen Dank! Das ist ja interessant. Wie habt ihr denn da überhaupt erfahren dass was anders ist - wegen der Bewegungsstörung?
Sie ist unsere Adoptivtochter und war, bevor sie zu uns kam, seit ihrer Geburt in einer (wahnsinnig tollen) Bereitschaftspflegefamilie.
Mit 5 Wochen hatte sie einen kompletten Wachstumsstillstand (wie wir heute wissen, war das jedoch vermutlich stress- bzw. traumabedingt) und es fielen auch ein paar ungewöhnliche Äußerlichkeiten auf. Der Kinderarzt vermutete das Turner-Syndrom, was sich aber nicht bestätigte - dafür fand man zwei Duplikationen, zu denen es unseres Wissens nach bisher keine Vergleichsfälle gibt. Ihre damalige Entwicklungsverzögerung hat sie sehr schnell komplett aufgeholt und heute merkt man nicht, dass da „etwas ist“, sie ist ein sehr humorvolles, altkluges, liebenswertes Mädchen. Sehr groß für ihr Alter, vielseitig interessiert, mitten in der Wackelzahnpubertät mit allen Zickereien, die dazu gehören. :mrgreen:
Anna (Name von der Redaktion geändert :wink: ) mit A-Hörnchen (AT, *2014, Duplikationen auf 7q36 und 11q24, bisher ohne jegliche Auffälligkeiten), B-Hörnchen (PT, *2016, Sprachentwicklungsverzögerung und Verdacht auf Kleinwuchs) und C-Hörnchen (PS, *2018)
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Mell Rauch
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Re: Biliane mit Jon (Gendefekt, Entwicklungsstörung)

Beitrag von Mell Rauch »

Ich finde es immer sehr interessant zu lesen, dass mein Mann wohl nicht der einzige ist der das alles so locker sieht 😅
Alexander *3.12.19 Unbalancierte Translokation 5/11, SGA, HD, Muskelhypotonie, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögert

Normal kann jeder :wink:

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