Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Mell Rauch
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Mell Rauch »

Biggsi13 hat geschrieben:
30.07.2020, 20:38
Hallo
Ich kann euren Antworten nur zustimmen. Mrin Sohn ist 4 Jahre und hat einen Herzfehler, Gendefekt und ist entwicklungsverzögert.
Ich ertrage auch des öfteren das Gejammere von Müttern mit gesunden Kindern nicht. Sollen sie doch froh sein, dass die Kinder quasseln und auf Bäume klettern. Mein Sohn hat das lange nicht gemacht. Jetzt wo er es macht, könnte ich Luftsprünge machen.
Ja da kann ich dir nur zustimmen. Die Gesellschaft ist manchmal echt anstrengend
Alexander *3.12.19 Unbalancierte Translokation 5/11, SGA, HD, Muskelhypotonie, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögert

Normal kann jeder :wink:

SarahTheresia
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von SarahTheresia »

Wobei ich es schon legitim finde, wenn andere über ihre Sorgen jammern - auch, wenn ich sie manchmal gerne hätte. Denn ich jammere auch und es gibt sicherlich viele von euch, die es viel schwerer haben als ich. Zudem kann ich von den Trotzanfällen der Großen genervt sein und mir gleichzeitig sehnlichst wünschen, der Kleine wäre dazu in der Lage.
Was ich sagen möchte: Das Umfeld nervt gewaltig, aber es wäre auch unfair, den Eltern gesunder Kinder ihre Sorgen abzusprechen - selbst, wenn es in unserem Leben keine wären. :)
Sarah (39) und Papa (40) mit gesunder großer Maus (*12/2014) und kleinem Räuber (*09/2017) - dup-15q-Syndrom, schwere kombinierte Entwicklungsverzögerung, PG3, GdB v. 100, Merkzeichen B, G, H und aG; aber ein absoluter Gute-Laune-Bär und zusammen mit seiner Schwester unser größtes Glück. 🐻 ☀️

melanie simone
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von melanie simone »

Hallo Melanie

hier auch Melanie :)
Und große Teile Deines Berichtes könnten auch meine sein.
Wie Du in der Signatur sieht ist unser kleiner Spezialist schon fast ein Teenie.
Bei uns sind es andere Chromosomen, aber auch eine unbalancierte Translokation.
Balkenmangel, erweiterte Ventrikel, anfangs Sonde ( er kam ohne Saugreflex zur Welt ) , Spastik, ...
liest sich alles bekannt.
Ja, die Phase, wo es besonders schwer ist, ähnlich alte Kinder zu treffen, gabs hier natürlich auch.
irgendwann, als die Schere weit genug auseinander geklafft war, ließ es nach.
Und ja auch bei mir sagte der Kopf die ganze Zeit, dass der kleine Mann super ist, so wie er ist,
aber weh tat es trotzdem. Er hat viele Neffen und Nichten in ähnlichem Alter, ( die wohnen aber alle weiter weg) ,
Da ging es bei Treffen eher in ein Staunen meinerseits über, was Kinder in dem Alter "eigentlich" tun - mit allen Vor-und Nachteilen.

Ein bißchen in die Zukunft schauen - jein.
Wenn was gutes zu sehen ist, ja, aber wissen, da kommen schwierige Zeiten um die Ecke - nein.
Dann lieber doch unwissend Schritt um Schritt :)

Darfst Dich bei Fragen gern melden, auch per pn ,
der Tag war lang und ich mach jetzt Schluß hier.

Viele liebe Grüße , Melanie
Mama(74), Bub(06), unbalancierte Translokation ( 1 & 18 ), Balkenmangel, Fieberkrämpfe, Epilepsie seit 12/12 , Entwicklungsstand +/- 15 Monate, PG 5, begeisterter Rollatorpilot, chronisch gute Laune

Hoffnung ist nicht die Überzeugung, daß etwas gut ausgeht,
sondern die Gewißheit, daß etwas Sinn hat,
egal, wie es ausgeht. Vaclav Havel

Mell Rauch
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Mell Rauch »

melanie simone hat geschrieben:
30.07.2020, 23:27
Hallo Melanie

hier auch Melanie :)
Und große Teile Deines Berichtes könnten auch meine sein.
Wie Du in der Signatur sieht ist unser kleiner Spezialist schon fast ein Teenie.
Bei uns sind es andere Chromosomen, aber auch eine unbalancierte Translokation.
Balkenmangel, erweiterte Ventrikel, anfangs Sonde ( er kam ohne Saugreflex zur Welt ) , Spastik, ...
liest sich alles bekannt.
Ja, die Phase, wo es besonders schwer ist, ähnlich alte Kinder zu treffen, gabs hier natürlich auch.
irgendwann, als die Schere weit genug auseinander geklafft war, ließ es nach.
Und ja auch bei mir sagte der Kopf die ganze Zeit, dass der kleine Mann super ist, so wie er ist,
aber weh tat es trotzdem. Er hat viele Neffen und Nichten in ähnlichem Alter, ( die wohnen aber alle weiter weg) ,
Da ging es bei Treffen eher in ein Staunen meinerseits über, was Kinder in dem Alter "eigentlich" tun - mit allen Vor-und Nachteilen.

Ein bißchen in die Zukunft schauen - jein.
Wenn was gutes zu sehen ist, ja, aber wissen, da kommen schwierige Zeiten um die Ecke - nein.
Dann lieber doch unwissend Schritt um Schritt :)

Darfst Dich bei Fragen gern melden, auch per pn ,
der Tag war lang und ich mach jetzt Schluß hier.

Viele liebe Grüße , Melanie
Hallo Melanie 😅
Sascha konnte trinken aber nicht die Menge die er gebraucht hat. Haben lange mit dem Habermann Sauger gefüttert. Irgendwann hab ich einfach aufgehört nach zu sondieren wenn er eine bestimmte Menge geschafft hatte.
Er hatte die Sonde ca. 3 Wochen im Gebrauch dann hab ich sie nicht mehr genutzt und dann war sie noch 2 weitere Wochen "deko"
Hab sie im KH ziehen lassen als wir wegen dem Kopf MRT 2 Tage stationär waren.
Da war er dann mein kleiner Held und hat das MRT einfach verschlafen ohne Narkose 😁 da war ich so stolz auf ihn, denn vor der Narkose hatte ich schon ziemlich Angst. Da war er noch nicht mal ganz 4 Wochen alt.

Ich Vergleiche auch nicht mehr. Aber es deprimiert halt noch etwas Kinder in seinem Alter zu sehen.
Ich denke das wird aber auch noch besser.

Und ja die Zukunft kennen wäre zwar schön aber eigentlich auch nicht. Ich muss mich ja eh überraschen lassen.
Wäre toll wenn wir uns ein bisschen austauschen könnten. Ich schreibe dir mal eine PN.

Ich geh auch gleich schlafen mein Tag war auch lang. Gute Nacht

LG
Alexander *3.12.19 Unbalancierte Translokation 5/11, SGA, HD, Muskelhypotonie, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögert

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je_no
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von je_no »

Hi Mell,

Wie geht's euch? Was macht der kleine?
Noah übt inzwischen endlich den lang ersehnten Armstütz. Kracht aber relativ schnell wieder ein. Dreht sich jetzt vom Bauch auf den Rücken. Schiebt sich auf dem Boden rückwärts. Aber nicht gewollt.
Quietscht gerade in den höchsten Tönen.
Was das sehen und hören betrifft hat sich für mich nicht mehr getan. Reagiert immer noch nicht auf den Namen oder auf entfernte Geräuschquellen. Gut ich muss ja noch 2-3 Monate abziehen. Aber solangsam könnte sich da schon Mal was tun.... Vom Genetikum haben wir noch nichts gehört.... Warte jeden Tag auf den Anruf....

@ SarajTheresia: Du schreibst meine Gedanken. :-)
Wie hat sich den euer Sohn im ersten Jahr entwickelt. Wie wurde der Gendefekt gefunden? Mit dem Array cgh? Hat euer Sohn auf Geräuschquellen reagiert und auf den Namen? Noah reagiert so überhaupt nicht auf Ansprache, erst wenn ich im Sichtfeld bin.

LG Jessi
Emilia 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Noah 11/2019 Epilepsie seit 01/20, hypothonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose

Mell Rauch
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Mell Rauch »

je_no hat geschrieben:
13.08.2020, 20:38
Hi Mell,

Wie geht's euch? Was macht der kleine?
Noah übt inzwischen endlich den lang ersehnten Armstütz. Kracht aber relativ schnell wieder ein. Dreht sich jetzt vom Bauch auf den Rücken. Schiebt sich auf dem Boden rückwärts. Aber nicht gewollt.
Quietscht gerade in den höchsten Tönen.
Was das sehen und hören betrifft hat sich für mich nicht mehr getan. Reagiert immer noch nicht auf den Namen oder auf entfernte Geräuschquellen. Gut ich muss ja noch 2-3 Monate abziehen. Aber solangsam könnte sich da schon Mal was tun.... Vom Genetikum haben wir noch nichts gehört.... Warte jeden Tag auf den Anruf....

@ SarajTheresia: Du schreibst meine Gedanken. :-)
Wie hat sich den euer Sohn im ersten Jahr entwickelt. Wie wurde der Gendefekt gefunden? Mit dem Array cgh? Hat euer Sohn auf Geräuschquellen reagiert und auf den Namen? Noah reagiert so überhaupt nicht auf Ansprache, erst wenn ich im Sichtfeld bin.

LG Jessi

Hay,
Soweit geht's uns gut. Er macht kleine sehr kleine Fortschritte. Ist aufmerksamer geworden. Spielt ein bisschen mehr mit dem spieletrapez. Fängt auch an neue Töne und Geräusche von sich zu geben. Musste jetzt den kiwa zum buggy umrüsten weil er geweint hat wenn er drin lag. Wollte wohl rausgucken können. Jetzt ist er zufrieden wenn wir damit unterwegs sind. Mittags isst er jetzt eine komplette Portion Gemüse Kartoffel fleisch brei. Und auch Kopf halten wird langsam besser. Die ROTA therapie zeigt wohl seine Wirkung. Auch die hüfte ist viel besser geworden zumindest was ich von außen beurteilen kann. Kaum noch ab spreiz Hemmung und er bewegt die hüfte die Beine und das Becken jetzt viel mehr. Der Armstütz ist wie gehabt er kann ihn eigentlich aber er macht es wohl nur wenn er mag. Nicht lange nur paar Sekunden aber er kann dann schon richtig hoch und rumschauen.
Das heiße Wetter macht ihm halt auch zu schaffen. Er schwitzt viel bei Anstrengung.
Er reagiert jetzt auch nicht immer auf Geräusche oder Ansprache aber doch öfters.
Wir haben jetzt den Termin fürs SPZ bekommen für Oktober.
Fortbewegen tut er sich nicht wirklich 😅eher um die eigene Achse drehen durch das Beine zappeln und hüfte beugen.

LG Melanie und Sascha
Alexander *3.12.19 Unbalancierte Translokation 5/11, SGA, HD, Muskelhypotonie, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögert

Normal kann jeder :wink:

je_no
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von je_no »

Das hört sich ja super an. Unsere Männer machen kleine aber feine Fortschritte. :D

Aktuell haben wir nur Physio. Frühförderung und sehfrühföderung ist jetzt bis September frei.
im September gehe ich Mal in die Kita wo Noah angemeldet ist und sprechen über eine mögliche I-kraft für Noah. Die müsste ich ja dann auch noch beantragen. Bin Mal gespannt was die sagen.
Im September gehen wir nochmals zum Pädaudiologen. Denke aber nicht dass da was raus kommt. Und Augenarzt haben wir auch noch im September bezüglich seinem schielen. Da kommt jemand von der sehschule. im Dezember müssen wir wieder ins SPZ. Gott da graust es mir ja jetzt schon davor.
Bin Mal gespannt was ihr aus dem SPZ berichtet.

Schönen Abend noch

LG jessi
Emilia 03/2017 gesund und unser kleiner bzw. großer Wirbelwind.
Noah 11/2019 Epilepsie seit 01/20, hypothonie, allgemein entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose

Mell Rauch
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Re: Melanie mit Alexander (Unbalancierte Chromosomentranslokation 5&11, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Mell Rauch »

je_no hat geschrieben:
13.08.2020, 22:17
Das hört sich ja super an. Unsere Männer machen kleine aber feine Fortschritte. :D

Aktuell haben wir nur Physio. Frühförderung und sehfrühföderung ist jetzt bis September frei.
im September gehe ich Mal in die Kita wo Noah angemeldet ist und sprechen über eine mögliche I-kraft für Noah. Die müsste ich ja dann auch noch beantragen. Bin Mal gespannt was die sagen.
Im September gehen wir nochmals zum Pädaudiologen. Denke aber nicht dass da was raus kommt. Und Augenarzt haben wir auch noch im September bezüglich seinem schielen. Da kommt jemand von der sehschule. im Dezember müssen wir wieder ins SPZ. Gott da graust es mir ja jetzt schon davor.
Bin Mal gespannt was ihr aus dem SPZ berichtet.

Schönen Abend noch

LG jessi

Ja mit der frühförderstelle hab ich auch schon Kontakt aber eher wegen Kita Integration. Therapeutisch sind wir gut abgedeckt und ich will auch die Therapeutinen nicht wechseln die hat er jetzt schon so lange und sind auch Bezugspersonen.
Ich werde meine elternzeit noch ein Jahr verlängern. Muss ich mit dem Arbeitgeber aber noch klären.
Möchte meine Zeit momentan erst mal. Voll und ganz ihm und seiner Entwicklung witmen können.
Und bis dahin hat sich das auch bestimmt mit dem Kita Platz geklärt.

Augenarzt müssen wir auch noch im September.
Dezember ist kardio Kontrolle.
Und die intensiv Tage für die ROTA stehen auch noch an für September. Hoffe damit schafft er nochmal nen kleinen Sprung in der motorischen Entwicklung.
Alexander *3.12.19 Unbalancierte Translokation 5/11, SGA, HD, Muskelhypotonie, Balkendysgenisie, ASD2, Entwicklungsverzögert

Normal kann jeder :wink:

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