Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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AngeF
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Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von AngeF »

Hallo, auch ich habe den Weg in dieses Forum gefunden.
Ich bin Angela, 39 Jahre alt und habe 2 Kinder. Mein Sohn ist fast 6 Jahre alt und meine Tochter ist gute 2,5 Jahre alt.
Enya kam "gesund" zur Welt und war ein kleiner motorischer Frühstarter. Mit 6,5 Monaten gekrabbelt, 2 Wochen später aufgestanden. Mit dem frei Laufen hat sie sich Zeit gelassen, hat aber mit 12 Monaten dann auch geklappt. Dass die Augen unterschiedlich entwickelt waren, war früh klar.
Ansonsten absolut altersentsprechend. Mit etwa 1,5 Jahren fiel sie durch häufiges Stolpern und Gleichgewichtsproblemen auf. Dies verschlimmerte sich langsam. Nachdem ein plötzliches massives Schielen auftrat, stellten wir sie im Juni 2019 erstmals in der Neuropädiatrie vor. Diese schickten uns trotz Einweisungsschein wieder nach Hause.
Wochen später verlangte ich einen dringenden Termin. Dieser wurde dann auf Mitte November gelegt.
Da Abwarten keine Option war, wurde im Oktober ein MRT gemacht. Ohne Befund. Stoffwechselscreening. Ohne Befund.
Nach dem Termin im November wurde uns dann im Dezember das Ergebnis geliefert.
Metachromtische Leukodystrophie (MLD)
Für uns brach eine Welt zusammen. Nach den ersten Tagen in einer Schockstarre rutschten wir in eine Phase des Aktionismus.
Es gab soviel zu organisieren.
Innerhalb weniger Tage hatten wir den Terminplan um an einer Enzymersatztherapie Studie teilnehmen zu können.
Da war Enya noch Fußgängerin mit Hilfe, sprach, aß, malte, konnte sehr gut feinmotorisch spielen, krabelte, saß frei,...
Leider hat sie im Februar eine Influenza bekommen und sich davon nicht mehr richtig erholt.
Wöchentlich flogen wir nach Belgien und dann kam Corona. Kein Flüge mehr, 10 Wochen ausharren in Belgien und keine Therapien. (Physio und Logo)
Kein freies sitzen mehr, keine Fortbewegung mehr, Schluckschwierigkeiten und Aspirationsgefahr. Keine Hilfsmittel, da wir die ja bisher nicht brauchten.
Seit wieder therapiert wird macht Enya kleine Fortschritte. Ich hoffe sehr, dass sie genug Kampfgeist hat weiter so hart an sich zu arbeiten.

Das ist ja mal wieder ein Roman geworden... sorry :shock:

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Erica
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Re: Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von Erica »

Hallo Angela,

Herzlich willkommen hier im Forum!
Leider kann ich zu der Erkrankung an sich nicht viel sagen, aber ich wünsche Dir einen guten Austausch und viele nette Kontakte.

LG
Erica
Mama von Lena (19 Jahre), Herzrhythmusstörungen, Frühchen, Z.n. Panayiotopoulos-Syndrom, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon 2006

AngeF
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Re: Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von AngeF »

Liebe Erica,
Herzlichen Dank. Ich freue mich auf den Austausch mit anderen Mamis oder Papis.

JennyL
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Re: Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von JennyL »

Hallo Angela,
ich wünsche euch viel Kraft.

Den Verein ELA e.v. kann ich euch empfehlen, falls ihr ihn noch nicht kennt.

Wir sind selbst Mitglied, unser Sohn hat auch eine Leukodystrophie.

Liebe Grüße

Jenny
Wir genießen jeden Tag und sind stolz auf unsere kleinen Fortschritte.

AngeF
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Re: Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von AngeF »

Hallo Jenny,
Vielen Dank und auch für den Tip mit ELA e.V.

Wir sind schon sehr früh mit ELA in Kontakt getreten. Nur durch ELA war es möglich so schnell an die Kontaktdaten von Antwerpen zu kommen. Und obendrein gab es noch sehr liebe Kontakte mit anderen betroffenen Familien.

Liebe Grüße Angela

Mamaella
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Re: Angela mit Enya (2,5 Jahre metachromatische Leukodystrophie)

Beitrag von Mamaella »

Liebe Angela!
Schön, dass Du ins Forum gefunden hast.
Ihr habt Euch ja wirklich schnell verlinkt.
Schau mal in unsere Vorstellung.
Wir sind auch Mitglied bei ELA. Kontakt zu betroffenen Familien konnten wir leider nicht finden. Vielleicht, weil unser Fall so einzigartig ist?
Die wichtigsten Therapieansätze finden wir hier im Forum und sonst durch ganz viel Recherche. Ärzte und Therapeuten waren da bisher keine Hilfe!

Liebe Grüße,

Ella
Unsere Vorstellung: phpBB2/ftopic131510.html

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