Vivian (schwanger, Diagnose Balkenhypoplasie SSW 22+3)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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VivianundSohn
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Re: Vivian (schwanger, Diagnose Balkenhypoplasie SSW 22+3)

Beitrag von VivianundSohn »

Hallo,

Danke nochmal für die lieben Worte. Und wir fühlen uns bei dem andern Arzt schon viel wohler und er geht einfach viel sensibler damit um. Er redet nichts schön oder verspricht uns nichts unmögliches, er ist aber eben einfach sensibler mit dem Thema und begleitet uns in jeder Hinsicht. Das nimmt schon mal viel Frust.
Und der andere Arzt ist einfach nur ein Unmensch, da er einfach kein bisschen auf spezielle Fragen eingegangen und hat alles in Richtung Abtreibung gedrängt, Hauptsache noch Kohle mit den Untersuchungen machen. So hat er es widergespiegelt leider.

Und ja es läuft neben den normalen Chromosomentests ein Arrey Test und auch diese Penelding. Dafür wurde uns beiden auch Blut abgenommen. Es gibt wohl Konstellation wo beide Eltern gesund sind, aber beide Anlagenträger eines GeNetikfehlers sind und wenn diese nun aufeinander treffen, bekommt das Kind eine Störung. Ich war total schockiert, wie all sowas entstehen kann....

Leider dauern diese Test mitunter bis zu 3 Wochen. Das macht die Zeit unerträglich:(

In der Zeit sind wir aber zumindest schon mal in Wien und hoffen da auf fachliche Und auch menschliche Kompetenz! Und natürlich auf positive Nachrichten 🙏

Anika14
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Re: Vivian (schwanger, Diagnose Balkenhypoplasie SSW 22+3)

Beitrag von Anika14 »

Hallo Vivian,

ich möchte Euch auch Mut zusprechen. Selbst wenn Euer Kind behindert sein sollte: es wird Euer Sonnenschein sein. Weißt Du, auch ein gesund geborenes Kind kann durch einen Unfall schwerstbehindert werden, es gibt keine Garantie....
Beim Vater meiner Kinder liegt der angeborene graue Star in der Familie. Wir waren zur Pränataldiagnostik beim Großen und schon bei der Anmeldung sagte man mir, ob ich das Kind denn abtreiben lassen wolle für den Fall, dass die Linsen eingetrübt sind. Ich war sprachlos, schließlich kann der graue Star auch erst mit 5 Jahren ausbrechen, dann kann ich das Kind ja auch nicht zurückgeben... Und abgesehen davon lässt gibt es Schlimmeres wie mit getrübten Linsen auf die Welt zu kommen.
Nimm es wie es kommt und mach das Beste draus. Du wirst die Kraft dafür finden, sie kommt von Deinem Kind, verlass Dich drauf!

Ich wünsche Euch alles Gute!
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) fit & überschlau
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Fütterstörung, Kleinwuchs, Reflux, muskuläre Hypotonie, starker Hypotonie & Hypersensitivität im Mund- & Rachenbereich, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, PG 3 und 80% G,B,H

VivianundSohn
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Re: Vivian (schwanger, Diagnose Balkenhypoplasie SSW 22+3)

Beitrag von VivianundSohn »

Hallo in die Gruppe,

Wir haben jetzt das Ergebnis vom Array-Test erhalten. Leider hat man eine Auffälligkeit an einem Chromosom festgestellt, so dass es sich dabei um das sogenannte Dup 15 q Syndrom handelt. Aussteht noch, wie schwer ausgeprägt es ist. Da gibt es wohl auch unterschiedliche Varianten, wobei man leider bei jetzigem Stand schon von dem schlimmsten Fall ( der Vervierfachung) des Chromosoms ausgeht :( das würde bedeuten, dass wir neben der Entwicklungsverzögerung in Motorik und Intelligenz auch mit einer hohen Anfallbereitschaft für Epilepsie rechnen müssen. Das MRT steht jetzt nächste Woche noch aus... so langsam hat man wieder vor jeder Untersuchung Angst, dass immer noch mehr Diagnosen hinzu kommen.....hmm vielleicht gibt es auch hier noch Wen mit Erfahrungen von Balkenhypoplasie mit dieser Genstörung?

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