15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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mikkajan
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15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Beitrag von mikkajan »

Hallo ,

Gibt es hier zufällig jemanden dessen Kind die Mikroduplikation / Mikrodeletion 15q13.2q13.3 hat und bei dem das Gen CHRNA7 mit betroffen ist ? Das Gen ist mit dem Neurotransmitter Acetylcholine assoziiert. Ich habe mal so ein paar Fragen in Sachen Muskelproblem und Epilepsie.

Liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

Stine Merle
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Re: 15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Beitrag von Stine Merle »

Hallo Meike,
Ich habe Dir eine PN geschrieben.
LG

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mikkajan
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Re: 15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Beitrag von mikkajan »

Huhu :D ,

Ich habe dir auch eine PN geschrieben :alien:

Liebe Grüße
Meike
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Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

Ayden
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Re: 15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Beitrag von Ayden »

Liebe Mikkajan,

leider kann ich Dir bei deiner ursprünglichen Frage nicht weiterhelfen, aber

ich habe gerade einmal gegoogelt, weil der Rezeptor auch für die Neuroplastizität generell wirklich `spannend´ erscheint und bin auf folgenden, wie ich finde ganz guten Artikel gestoßen: http://europepmc.org/article/PMC/4600432.

Ich hoffe, es steht etwas drin, was Dir weiter hilft!

Liebe Grüße, Ayden

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mikkajan
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Re: 15q13.2q13.3 mit CHRNA7 Beteiligung

Beitrag von mikkajan »

Hei Ayden ,

Vielen lieben Dank :D . Dieses Gen ist verrückt :wink: , mal ist das Kind völlig gesund und in der nächsten Sekunde richtig krank 🤢. Niemand kann die Symptome einordnen , CHRNA7 ist der einzige Anhaltspunkt :shock: . Tja , so ist das halt mit den seltenen Geschichten :roll:

Liebe Grüße und noch mal vielen Dank
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


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Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

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