Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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LuisaMaria
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Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von LuisaMaria »

Hallo in die Runde,

vorab möchte ich sagen, dass ich mich in Anbetracht der vielen schwer gesundheitlich beeinträchtigten Kinder hier, schon schäme meine Fragen zu stellen, welche noch dazu bisher allein auf meiner eigenen Verdachtsdiagnose beruhen.

Aber ich komme aus diesem Gedankenstrudel grad einfach nicht raus und bis wir zum Arzt können, dauert es einfach noch.

Meine große Tochter bekam im Laufe der ersten Lebensmonate einen Café au lait Fleck an der Flanke(größer als 1,5cm). Ich hab mir nie was dabei gedacht, bis ich letztens in einer Zeitung einen Artikel über Neurofibromatose gelesen habe.

Vorgestern entdeckte ich nach dem Duschen einen zweiten Café au lait Fleck(1,5cm) an ihrer Schulter. Schon leicht panisch untersuchte ich jede Stelle am Körper und fand noch 2-3 Flecken, welche irgendwie schattiert aussehen, aber nicht sofort ins Auge stechen aber auch größer sind als 5mm.

Was kann ich über uns sagen? Die Erkrankung ist in unseren Familien bisher nie vorgekommen. Unsere Maus selbst ist aufgeweckt, aber nicht hyperaktiv, sie ist ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stets in allem voraus gewesen und ist mit 104cm und 15,5kg zwar ein schlankes aber großes Kind. Eigentlich sollten doch diese ganzen positiven Dinge schon eher für ein gutes Gefühl bei mir sorgen oder? Und trotzdem habe ich so Angst.

Hat hier jemand vielleicht auch mehrere größere Café au lait Flecken aber keine Neurofibromatose?
Hätten sich im Falle der Erkrankung evtl schon weitere Flecken gebildet mit ihrem Alter?

Ich danke und bitte um Entschuldigung für den langen Text und mein Jammern auf hohem Niveau..

LuisaMaria

ElinorsMama
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Re: Café au lait Flecken, Kind 3,5 Jahre

Beitrag von ElinorsMama »

Hallo,
meine Kinder haben diese Flecken auch.
Am Anfang auf der Suche nach einer Diagnose bei meiner Tochter hat der Arzt deswegen auch daran gedacht aber meine.kinder haben alle mindestens 10 grosse aber keiner von ihnen ist von einer neurofibromatose betroffen .
Wenn deine maus sonst auch vollkommen gesund und gut entwickelt ist würde ich mir erst Recht keine Sorgen machen

Alles gute und liebe Grüße

NataschaSte
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Re: Café au lait Flecken, Kind 3,5 Jahre

Beitrag von NataschaSte »

Hallo,

Meiner hat auch mehrere,... Und ist körperlich Kern gesund.

Lg
Natascha und Thaddäus, geb 12/15, atypischer Autismus

Wissen schützt vor Dummheit nicht (alligatoah)

Katharina S.
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von Katharina S. »

Hallo Luisa Maria,

Schämen musst du dich nicht. Du bist eine Mama, die sich sorgt. Vollkommen verständlich. Ich war in der gleichen Situation wie du. Ich habe zwei Flecken entdeckt, mir nichts dabei gedacht. Im Zuge einer anderen Erkrankung bin ich dann auf Neurofibromatose gestoßen und mich traf der Schlag. Ich recherchierte und entdeckte, dass es Zentren für Neurofibromatose gibt und bat unseren Kinderarzt um eine Überweisung. Den Termin erhielt ich erst 9 Monate später- verständlich, denn als Notfall konnte man uns nun gar nicht einordnen. Dort nahm man sich sehr viel Zeit für uns, war sehr liebevoll zum Kind und erklärte mir in aller Ruhe die weiteren Anzeichen.. zu guter letzt gibt es ja auch einen Bluttest, den man beim Humangenetiker durchführen lassen kann.

Überlege dir in Ruhe, was der richtige Weg für euch ist. Falls du Fragen hast, kannst du mich auch gern kontaktieren.

Alles Gute
Katharina

LuisaMaria
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von LuisaMaria »

Danke für eure lieben Nachrichten :)

Ich hoffe, dass sie gesund ist und bleibt. Ich hab gute Momente, da denke ich, dass es das ganze Theater wegen ein paar Flecken, die unter dem Grenzwert liegen, nicht wert ist.
Die meiste Zeit drehe ich aber durch und bin panisch..

Mia84
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von Mia84 »

Hallo!

Ich kenne deine Situation sehr gut. Bei der ersten MKP Untersuchung bemerkte der Kinderarzt Cafe au lait Flecken und meinte, wir sollen es mal beobachten.
ich habe dann gegoogelt was Neurofibromatose bedeutet und nur mehr geheult. Vorallem auch, weil unsere Tochter mehr als 8 Stück hatte und es damit schon sehr sicher war, dass sie NF hat.
ein Gentest hat es dann bestätigt, unsere Tochter hat NF 1, als Spontanmutation.
mittlerweile ist unsere Tochter 5 Jahre und trotz NF 1 normal entwickelt - und sie wird wirklich sehr genau beobachtet bzw überwacht. Wir machen auch jährlich Entwicklungstests.
Bei Fragen, kannst du dich jederzeit melden.

LG Maria

CathiM
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von CathiM »

Hey,
ich kann dich sehr gut verstehen, denn mir ging es ganz genauso.

Wie sehen denn die Flecken genau aus? Die für NF1 typischen Flecken sind oft rund / oval mit glattem / scharf begrenzten Rand. (Natürlich treten solche Flecken auch auf, ohne dass eine Neurofibromatose vorliegt.) Eine Genetikerin meinte damals zu mir, dass sie die Diagnose bei meinem Sohn für unwahrscheinlich hält, weil die Flecken eher blass sind. Ich bin damals von Arzt zu Arzt gerannt, aber die meisten konnten wenig sagen. Deswegen würde ich dir - falls es dir keine Ruhe lässt - den Besuch eines NF1-Zentrum empfehlen. Wir waren in Duisburg und sehr zufrieden, das Zentrum ist auch auf Kinder spezialisiert, soweit ich weiß. Einen Gentest haben wir auch machen lassen, nach dem es zumindest unwahrscheinlich ist, dass mein Kind NF 1 hat.

Dass deine Tochter eher groß ist und so fit ist, spricht tendenziell eher gegen NF 1, allerdings sind die Ausprägungen der Krankheit extrem unterschiedlich.

Mich hat damals auch getröstet, dass es einige Menschen gibt, bei denen NF 1 nie diagnostiziert wird, weil die Symptome so mild sind.

Ich wünsche dir alles Gute!

LuisaMaria
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von LuisaMaria »

Hallo Cathi,

Vielen Dank auch an dich, dass du deine Erfahrungen mit mir teilst.

Einer ihrer Flecken sieht aus wie ein 'S'. Das ist der dunkelste, welchen ich aber - im Vergleich zu den Bildern aus der großen Suchmaschine - immer noch als bedeutend heller einstufen würde.
Die anderen Flecken ähneln in der Farbe denen, die man auf der Seite von W*ik*ped*a sieht, wenn man nach 'Café au lait Flecken' sucht. Also auch eher blass würde ich meinen..
Sie sind auch ungefähr so geformt.. Ich weiß nicht wie man das nennt.. Unregelmäßig, ungleichmäßig irgendwie..

Jedenfalls nix rundes/ovales..

LuisaMaria
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von LuisaMaria »

Hallo,

jetzt bin ich es nochmal..

Meine Ärztin, eine langjährige Freundin meiner Familie, organisiert uns (hoffentlich zeitnah) einen Termin bei einer versierten Hautärztin, die sich die Flecken meiner Tochter mal anschaut. Sie selbst sieht die Flecken zwar, würde aber nur einen als Cal Fleck einordnen. Die anderen erscheinen ihr alle viel zu blass und sie tippt dabei stark auf eine gewöhnliche Pigmentstörung, die u.U. ihren roten Haaren geschuldet ist.

Ich hab hier im Forum fast alle Beiträge gelesen, die es zum Thema Neurofibromatose gibt und letztlich bleibt mir nichts weiter als abzuwarten aber ich frage mich dennoch unentwegt: Wie könnte man einem Hohlkopf NF-typische Flecken erklären.

Oval/rund und braungefärbt verstehe ich ja aber was heißt scharf begrenzter Rand? Bei meinem Kind sind fast alle Flecken so hell, dass man sie kaum wahrnimmt. Ich wünschte, ich könnte sie euch zeigen.. Und noch mehr wünschte ich, ich könnte meinen Kopf mal abschalten. Dieses ständige Grübeln über Sachen, von denen ich keine Ahnung habe, strengen wahnsinnig an...

LG und einen guten Tag..

Silke Bu
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Re: Luisa Maria mit Tochter (Café au lait Flecken)

Beitrag von Silke Bu »

Liebe LuisaMaria,
da du sicher schon das ganze Internet abgegrast hast, weisst du sicher auch bereits, dass die CAL Flecken nur ein Zeichen sind, für die Diagnose sind aber zwei erforderlich, wobei manches auch später kommen kann. Bei unserem Sohn spricht auch einiges für NF1, der Orthopäde ist sich seeehr sicher, die NF Spezialisten haben es vor ein paar Jahren eher ausgeschlossen bzw.darauf verwiesen, dass in der Pubertät noch was kommen könnte. Seither waren wir nicht mehr dort. Den Gentest haben wir noch nicht gemacht, weil sich grad nichts ändern würde und wir unseren Sohn damit nicht auch noch belasten wollen.
Unser Sohn hat definitiv seine Baustellen (orthopädische probleme, ADS, Legasthenie,...). Doch die kann er mit und ohne NF1 haben. Was er nach wie vor nicht hat, sind ausreichend viele Cal Flecken. Aber die Flecken an sich machen in der Regel das Leben nicht schwer. Sondern eher die anderen Dinge und die haben auch viele Kinder ohne NF. Er hat also so manche Einschränkungen, aber "krank" ist er nur, wenn er Fieber, Schnupfen Streptokokken und co hat.
Wichtig ist für dich, die Entwicklung deiner Tochter weiter gut zu beobachten, damit man im Falle eines Falles frühzeitig mit Förderungen beginnen kann. Das tust du eh und bis jetzt entwickelt sie sich ganz normal. Das ist gut so. Freut euch darüber 👍

Versuche die Zeit bis zu weiteren Arztgesprächen gut rum zu bringen und nicht den Teufel an die Wand zu malen. Sogar wenn sie es haben sollte, was wohl eher unwahrscheinlich ist, ist sie wohl sehr gering betroffenen.

Ich wünsche dir eine gute Zeit
Silke
Silke mit Martin (07/06, Tibiapseudarthrose beidseits aufgrund NF1 oder Osteofibröser Dysplasie in beiden Unterschenkeln, ADS, LRS
Hannah (01/03), Theresa (07/01) und Elisabeth (03/00, Sternenkind seit der 28. SSW)

Unsere Bilder: http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... r_id=13641

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