Tochter 16 Monate DUP15 13.1

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
MichaelaMira
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 12
Registriert: 30.01.2020, 21:10

Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von MichaelaMira »

Guten Morgen. Unsere kleine Tochter ist 16 Monate alt und hat DUP15 13.1 Sie hat eine globale Entwicklungsverzögerung und auch eine Störung. Sie kann noch nicht laufen nur krabbeln. Mithilfe kann sie auch stehen wenn sie sich einhält. . Sie ist Hypoton. Hat auf sichelfüsse. Ihr unterkörper ist unstabil.
Sie kann nichts festes Essen beziehungsweise Stückiges sie hat eine sehr große Zunge deshalb funktioniert es anscheinend nicht.wir stillen nich sehr viel. In der Nacht wacht sie jede Stunde auf. Sie möchte gerne auf der Seite schlafen aber kann sich nicht alleine stabilisieren. Ist das normal wie kann ich dir helfen? Wir machen Logopädie Ergotherapie und Physiotherapie aber leider hat unser Therapiezentrum zur Zeit geschlossen wegen Corona. Sie ist sehr wacklig auf den Beinen. Sie macht auch manche Sachen zum Beispiel über einen Polster drüber krabbeln aber das macht sie nur einmal am nächsten Tag kann sie es nicht mehr. Ist das bei euch Auch so? EEG wurde gemacht ist unauffällig. MRT wird in zwei Wochen gemacht. Uns wurde erklärt dass ihre Chromosomenstörung sich nicht auf den Körper auswirkt. Dann verstehe ich nicht wieso sie Probleme hat.
Ach alles schwierig. Sind neu auf dem Gebiet 😨
Danke für das Lesen. Ich wünsche euch allen einen schönen Tag. Passt auf euch auf. Bleibt gesund. Liebe Grüße aus Österreich.

Iris mit Victoria
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 29
Registriert: 16.01.2020, 21:17

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von Iris mit Victoria »

Hallo,
Wurde der Defekt durch einen Gentest festgestellt?
Ist eure kleine auch sehr sehr oft krank? Also hat viele Infekte ?
Meine jüngste Tochter ist 29 Monate und wir haben immer noch keine Diagnose. Eure Symptome treffen auf uns sehr gut zu. Nur das mit der Zunge ist bei uns nicht so, die ist normal groß dafür haben wir einen viel zu großen Kopf. Essen tut unsere aber immer noch fast nichts und wenn nur Dinge die püriert sind.
Und wir haben Knickfüße.
Meine kleine hat leider auch schon epileptische Anfälle, vor allem nachts. Am Tag hat sie immer wieder Absencen.
Wegen all den Symptomen steht bei uns auch DUP15 im Raum. Würde mich freuen wenn wir uns ein bisschen austauschen können
Liebe Grüße Iris
Iris(*86) mit Felix(*6/12, Microcephalie, Verhaltensstörung, ASS, GdB 80), Juliane (*914) und Morotz(*1/16)beide kerngesund und Sonnenscheine, und Victoria (*12/17, Makrocephalie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Herzschwäche, keine Sprache, Absenceepilepsie, Ess-und Verdauungsprobleme,taktile Wahrnehmungsstörung)

MichaelaMira
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 12
Registriert: 30.01.2020, 21:10

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von MichaelaMira »

Hallo danke für deine Antwort.
Ja er wurde mit 8 monaten mittels gentest festgestellt. Jetzt wird noch eine EXOM Analyse gemacht.
Sie hatten den verdacht auf Beckwith Wiedemann Syndrom bezüglich der grossen Zunge. Das wars dann aber nicht. Dann kam eben dass mit DUP 15 heraus.

Normal von den Infekten her würd ich sagen. Aber muss dazu sagen sind sehr viel daheim im Garten. Also keine grosse Anstekungsgefahr.

Was habt ihr wegen den Füssen gemacht? Kann sie schon gehen?
Macht sie therapien?
War dass EEG auffällig bei euch?
Kannst mir auch gerne deine Nummer schicken. Können uns auch gerne per whats app austauschen. Wenn du willst.
Von wo bist du?
Welche untersuchungen wurden gemacht bei euch?
Lg michaela

Benutzeravatar
mikkajan
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1416
Registriert: 15.09.2014, 22:06
Wohnort: Lübeck

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von mikkajan »

Guten Morgen ☀️ ,

Mein hat ja die Mikroduplikation 15q13.2... , aber für euch gibt es auf Facebook eine Gruppe Dup.15 auf deutsch. Die Gruppe ist super nett , die Eltern haben sich in der Tat teilweise hier kennengelernt.

Ansonsten gibt es noch den Verein Leona.

Alles Gute und liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

Martinaleona
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 80
Registriert: 30.04.2015, 14:46
Kontaktdaten:

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von Martinaleona »

Hallo

Hier nun der Link zu Leona.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

MichaelaMira
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 12
Registriert: 30.01.2020, 21:10

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von MichaelaMira »

Hallo Martinaleona,

Wir sind schon gemeldet bei LEONA.

Danke lg michaela

Iris mit Victoria
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 29
Registriert: 16.01.2020, 21:17

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von Iris mit Victoria »

Hallo Michaela,

Meine Tochter, bekommt momentan Physiotherapie, Logopädie und Heilpädagogik, was natürlich gerade alles pausiert... jetzt soll sie dann noch Ergotherapie bekommen.
Wegen ihren extremen Knickfüßen wickeln wir ihre Füße seit einem dreiviertel Jahr nach Zukunft Huber. ( meiner Meinung nach bringt das aber überhaupt nichts)
Sie ist jetzt fast 30 Monate und kann seit ca 4 Wochen mir Hilfe eines Walkers ein paar Meter durchs Haus laufen. Dadurch werden ihre Knickfüße aber nur noch schlimmer 🙈.
Die Maus kann noch überhaupt nicht sprechen, sie verständigt sich nur durch Schreien und schnalzen der Zunge.
Wir haben seit einem dreiviertel Jahr wahnsinnige Probleme mit dem Essen, ich bekomme so gut wie nichts an Nahrung in sie hinein. V ist dauernd matt, müde und krank und hat ständig Fieberschübe mit Fieber über 40 grad.
Mittlerweile hatte V schon 4 Fieberkrämpfe
Leider lief das bei uns mit den Ärzten nicht optimal. Mir hat damals bis unsere Maus 1 Jahr alt war niemand geglaubt dass mit ihr etwas nicht stimmt. Sie konnte mit einem Jahr weder sitzen, Robben noch krabbeln, erst dann hat man mit doch geglaubt. Wir wurden an ein SPZ überwiesen. Dort stellte man eine Muskelhypotonie und diverse andere Sachen fest. Aber sie wissen nicht woher. Das heißt Diagnose haben wir keine 🙈🙈
Bis auf das, dass dann mit den Therapien angefangen wurde wurde erstmal nichts gemacht.
Vor einem halben Jahr dann ein EEG, in dem Spitzen zu erkennen waren.
V. Hat immer wieder "Aussetzer" bei denen sie sich schon öfter verletzt hat, weil sie einfach umgefallen oder auch wo runter gefallen ist und die Reflexe nicht funktioniert haben. Auch hat sie Zitterkrämpfe in der Nacht.
Für eine Genanalyse stehen wir seit 6 Monaten auf der Warteliste. Im März hatten wir einen Kliniktermin für MRT, Magenspiegelung etc, der jetzt auf unbestimmte Zeit verschoben wurde😕😕
Wir kommen aus dem schönen Bayern.
Wenn du magst schicke ich dir per pn meine Handynummer und wir können auch per WhatsApp quatschen
Iris(*86) mit Felix(*6/12, Microcephalie, Verhaltensstörung, ASS, GdB 80), Juliane (*914) und Morotz(*1/16)beide kerngesund und Sonnenscheine, und Victoria (*12/17, Makrocephalie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Herzschwäche, keine Sprache, Absenceepilepsie, Ess-und Verdauungsprobleme,taktile Wahrnehmungsstörung)

Iris mit Victoria
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 29
Registriert: 16.01.2020, 21:17

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von Iris mit Victoria »

Liebe Grüße
Iris mit Victoria
Iris(*86) mit Felix(*6/12, Microcephalie, Verhaltensstörung, ASS, GdB 80), Juliane (*914) und Morotz(*1/16)beide kerngesund und Sonnenscheine, und Victoria (*12/17, Makrocephalie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Herzschwäche, keine Sprache, Absenceepilepsie, Ess-und Verdauungsprobleme,taktile Wahrnehmungsstörung)

MichaelaMira
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 12
Registriert: 30.01.2020, 21:10

Re: Tochter 16 Monate DUP15 13.1

Beitrag von MichaelaMira »

Hallo Iris danke für deine Antwort.
Ja wir können uns gerne per whats app unterhalten.
Meine nummer ist 06645189570 kannst dich gern melden. Sind aus tirol😀

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Allgemein“