Julia mit Tochter (Noonan-Syndrom, SHOC2 Mutation)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Julchen0306
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Julia mit Tochter (Noonan-Syndrom, SHOC2 Mutation)

Beitrag von Julchen0306 »

Hallo an Alle!
Ich bin Mutter einer Tochter mit Noonan-Syndrom, Mutation auf SHOC2.
Bis wir diese Diagnose bestätigt bekamen vergingen 4 lange Jahre - eine Odysee...
Ich habe mich lange nicht getraut nach gleichgesinnten zu suchen, vielleicht auch weil diese Mutation sehr selten und unerforscht ist.

Vielleicht gibt es hier jemanden der auch betroffen ist und mit uns in Kontakt treten möchte, einfach für Erfahrungsaustausch oder Anregungen was Therapien betrifft.

Liebe Grüße
Julia

Jenny1487
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Re: Julia mit Tochter (Noonan-Syndrom, SHOC2 Mutation)

Beitrag von Jenny1487 »

Hallo Julia,

wir sind auch seit über 2 Jahren in humangenetischer Beratung mit unserer 4 jährigen Tochter. Sie hat zwei Verdachtsdiagnosen. Zum einen Silver russel, zum anderen Noonan.
Leider konnte bis jetzt nichts eindeutig bestätigt werden.

Wie äußert sich bei eurer Tochter das Noonan Syndrom? Wo hat sie Auffälligkeiten und Einschränkungen?

Würde mich sehr über einen Austausch freuen.

Liebe Grüße Jenny

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Kimberly
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Re: Julia mit Tochter (Noonan-Syndrom, SHOC2 Mutation)

Beitrag von Kimberly »

Hallo
Unser Tochter hat das Noonan Syndrom aber auf dem PTN11 Gen. Ich habe eine Noonan Whats App Gruppe gegründet wenn du willst kannst du mir gerne deine Handy Nummer per PN zusenden.
Liebe Grüße
Andrea

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