Jenny mit Tochter (duplikation 7q11.22, Entwicklungsstörung,.....)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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JennymitKira
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Jenny mit Tochter (duplikation 7q11.22, Entwicklungsstörung,.....)

Beitrag von JennymitKira »

Hallo und danke für die Annahme hier bei REHAkids.de

Mein Name ist Jenny und ich habe eine Tochter mit mehreren Behinderungen.
Meine Tochter kam vor 7,5 Jahren mit beidseitigen, stark ausgeprägten Klumpfüßen auf die Welt.
In den vergangenen Jahren hatte sie bereits 2 rezidive der Klumpfüße, die beide Male mit mehrwöchigem Gips behandelt wurden und eigentlich Nachtlagerungsschienen an haben muss.
Zudem hat sie eine hypoton-ataktische Cerebralparese und ist Orthesen versorgt.
Weiterhin ist sie extrem kurzsichtig und hat eine Hornhautverkrümmung und gesamt eine Brillenstärke von -21 und -22 Dioptrien, seid wenigen Monaten hat sie auch speziell auf sie angefertigte Kontaktlinsen, die wir aber noch am eingewöhnen sind, da sie dann mehrmals am Tag Augentropfen bekommen muss, die sie derzeit noch hasst, genauso wie das abendliche entfernen der Linsen.
Außerdem hat sie einen Gendefekt, eine Duplikation am langen Arm eines Chromosomen 7 (7q11.22)
Durch diesen Gendefekt hat sie eine schwere, kombinierte Entwicklungsstörung, Mikrocephalie, Fütterstörung und eine langsame Längen- und gewichtsentwicklung.
Und sie ist noch vollständig Inkontinenz.

Warum ich hier bin ist weil ich gesehen habe das hier betroffene sind mit dem selben Gendefekt meiner Tochter und mich interessieren würde wie die Kinder sich entwickelt haben und wie schwer oder weniger schwer denkender betroffen sind.

LG Jenny mit Tochter Kira

Martinaleona
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Re: Jenny mit Tochter (duplikation 7q11.22, Entwicklungsstörung,.....)

Beitrag von Martinaleona »

Hallo
Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

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