Katrin mit Amelie

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Amelie28
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Katrin mit Amelie

Beitrag von Amelie28 »

Hallo zusammen,
ich war schon ewig nicht mehr hier, weil ich dachte, dass es uns eh nix bringt, da wir nach Jahren noch keine Diagnose hatten.

Aber 2018 hat man bei Amelie endlich einen Gendefekt diagnostiziert, der auch bei mir vorliegt und lt. Humangenetik nicht vererbbar ist.
Dass Amelie und ich den Defekt haben ist lt. Humangenetik gewissermaßen eine Laune der Natur, dass es zwei Personen der selben Familie trifft.
Insgesamt gibt es vielleicht 20 Personen (uns beide eingerechnet) weltweit/europaweit (?) mit dem Defekt.

Was der Gendefekt für Folgen hat kann uns keiner sagen, da er nicht genug erforscht ist.

Jetzt bin ich wieder zurück gekommen, da ich so ganz langsam den Eindruck gewinne, dass Amelie autistische Züge aufweist, da sie sich im Großen und Ganzen nicht altersgemäß verhält und auch in der Interaktion mit familienfremden Menschen so ihre Schwierigkeiten hat...

Ich freue mich jedenfalls auf einen erneuten interessanten Austausch mit Euch!

LG

Katrin
Katrin (* '74, HC m. Shunt) mit Carina (*2003) und Amelie (*2005, V. a. Cowden-/BRRS-Syndrom + Corpus-callosum-Agenesie, Makrocephalus, entwicklungsverzögert ca. 6 Monate)

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Engrid
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Beitrag von Engrid »

Hallo Katrin,

willkommen!
Das fällt einem ja schwer zu glauben, dass das nix miteinander zu tun hat. Vielleicht liegt ja die Lösung des Rätsels außerhalb des engen Fachgebiets der Humangenetik - Wissenschaftler haben da manchmal recht „enge“ Blickwinkel :wink:
So oder so ist der Blick darauf, wie die Besonderheit speziell bei Deiner Tochter ist, hilfreicher.
Für autistische Züge/Autismus findest Du hier jedenfalls viel Austausch.

Vielleicht magst Du ja Deine Tochter und/oder ihre Problematik ein bisschen beschreiben?

Grüße
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

Amelie28
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Re: Katrin mit Amelie

Beitrag von Amelie28 »

Hallo Engrid,
ich möchte gerne über/von uns berichten, weiß aber nicht unter welchem Punkt das richtig ist.

Ich habe eben nochmals den Bericht des SPZ gelesen, worin steht, dass sie weitere Testungen als die im SPZ durchgeführten für nicht erforderlich halten. Wörtlich steht darin, dass wir und unsere Ärztin von weiteren Testungen absehen sollten.... Ich denke trotzdem über eine Autismustestung für Amelie nach.
Katrin (* '74, HC m. Shunt) mit Carina (*2003) und Amelie (*2005, V. a. Cowden-/BRRS-Syndrom + Corpus-callosum-Agenesie, Makrocephalus, entwicklungsverzögert ca. 6 Monate)

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Engrid
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Beitrag von Engrid »

Hallo Katrin,

in den SPZ sind sie auf dem Auge öfters blind. Ein SPZ hat eine große Spannbreite, da fehlt es leider oft - speziell bei den unsichtbaren Behinderungen - an der Lupe. Eine gute autismuskompetente Kinder- und Jugendpsychiatrie ist da besser geeignet. Vielleicht habt Ihr ein Autismus-Therapiezentrum in der Nähe, die Euch eine Adresse wissen.

Du kannst alles hier rein schreiben, das ist DEIN Thread. :wink:

Grüße
Engrid
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Amelie28
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Re: Katrin mit Amelie

Beitrag von Amelie28 »

Hallo zusammen!

Ich wurde gebeten mal ein wenig zu Amelie und mir zu schreiben....
Aaaaaaalso....

Das BRRS-Syndrom, das noch in meiner Signatur bei Amelie steht, hat sich nicht bestätigt. Soweit so gut/schlecht.

Wie ich oben schon schrieb, wurde bei ihr und mir jetzt ein Gendefekt gefunden, der eigentlich nicht vererbbar ist und der bisher bei insgesamt 20 Personen (uns eingeschlossen) gefunden wurde. Was das für Folgen/Begleiterscheinungen hat kann uns daher niemand sagen.

Aktuell habe ich den Verdacht, dass Amelie zumindest autistische Züge hat. Sie muss Aufträge zwingend in der Reihenfolge erledigen, in der sie bei ihr eingingen, sie begreift nicht, dass ein bestimmtes - von uns unerwünschtes - Verhalten für sie negative Folgen hat. Wir haben schon schriftliche Verträge abgeschlossen, in denen bestimmtes Verhalten und daraus resultierende Folgen fixiert hatten inkl. Unterschrift aller Familienmitglieder.
Dass ein Kind in der Pubertät die Grenzen testet und weiter gesteckt haben will, weiß ich aus eigener Kindheit und von der großen Schwester (ab April 17 Jahre) von Amelie.
Aber bei Amelie halte ich das nicht für altersgemäß, sondern eher für Grundschulniveau. Sie kriegt einfach nicht die Verknüpfung von Ursache und Wirkung auf die Reihe..... Es wird gemault, dass die große Schwester mehr darf als sie und ich erkläre ihr, dass ich mit den Mädels alters- und entwicklungsentsprechend versuche umzugehen und erkläre ihr dass sie noch nicht so weit zu sein scheint, wie ihre Schwester mit 14. Ich erkläre ihr gefühlt 1 Mio mal pro Woche, dass ich bestimmte Apps auf ihrem Handy nicht sehen will und sie theatert los warum die Große die Apps darf und sie nicht und ich erkläre ihr, dass wir den Eindruck haben, dass sie die Veröffentlichungen in den Apps (youtube, instagram &Co) nicht richtig bewerten kann und damit auch nicht entsprechend damit umgeht. Ich habe ihr erklärt, dass sich da auch Erwachsene einlogen und für Kinder ihres Alters ausgeben können und sie nicht alles mögliche schreiben und mögiichst nur mit Leuten schreiben sollte, die sie auch persönlich (z. B. aus der Schule) kennt. Das gibt nur Theater und Tränen. Außerdem meint sie bei allem was zu Hause schief läuft wäre ihre Schuld (z. B. die Tatsache, dass Papa Montags den selben Pulli ins Büro anziehen muss wie Freitag, weil wir das Wäsche waschen verpennt/aufgeschoben haben) und hält ausschließlich sich für alles für verantwortlich und zuständig.
Sie fixiert einen auch nicht zuverlässig, wenn man mit ihr spricht. Sie weicht den Blicken aus. Abgesehen davon, fehlt ihr der Überblick auf großen Kreuzungen im Straßenverkehr usw..... Wenn ich heute Abend sage, dass wir die Morgen-Routine vor dem Aufbruch zur Schule an einem bestimmten Punkt ändern und ich das morgens dann wieder ändere ist sie erkennbar verwirrt und meint "Gestern Abend hast Du aber gesagt, dass wir das so und so machen wollen..."...

Und wenn man dann noch einen Papa des Kindes hat, der zwar zur Familie gehört aber mit Amelie und ihren Schwierigkeiten erkennbar sehr schlecht umgehen kann, so dass Mama bei ihm so ziemlich keinen Rückhalt und keine Unterstützung hat, macht das Leben "so richtig" Laune....

So. Ich habe jetzt viel zu Amelie geschrieben. Wenn Ihr Fragen habt bitte ich um Info und ich antworte gerne!
Katrin (* '74, HC m. Shunt) mit Carina (*2003) und Amelie (*2005, V. a. Cowden-/BRRS-Syndrom + Corpus-callosum-Agenesie, Makrocephalus, entwicklungsverzögert ca. 6 Monate)

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