Elke mit Annelie (Trisomie 9 Mosaik)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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ElkeS_92
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Elke mit Annelie (Trisomie 9 Mosaik)

Beitrag von ElkeS_92 »

Hallo,
Mein Name ist Elke. Am 04.12. ist unser absolutes Wunschkind Annelie auf die Welt gekommen. Bis zu meinem dritten Screening hatte ich eine komplikationslose und schöne Schwangerschaft. Mit dem dritten Screening sind wir in die Pränataldiagnostikschleife geraten. Mein Gyn hat eine singuläre Nabelschnuraterie sowie einen grenzwertig erweiterten Ventrikel entdeckt. Mit diesen Auffälligkeiten sind wir zu einem Pränataldiagnostiker geschickt worden, welcher neben diesen Dingen noch eine zystische Struktur in der rechten Niere (was sich als erweiterter Harnleiter herausstellte) entdeckte. Allgemein gefiel ihm nicht, dass Annelie sehr klein war (sie war die ganze Schwangerschaft bis dahin immer an der unteren Normgrenze größentechnisch..klein aber in der Norm), sodass er uns eine Fruchtwasserpunktion nahelegte und uns mit möglichen Diagnosen T18 oder T13 heimschickte (..ja ohne uns auch nur ein bisschen darüber zu informieren, was T18 oder T13 für unser Baby bedeuten würden..der Hammerschlag kam dann zu Hause, als wir Dr. Google angeschmissen haben und einige der Auffälligkeiten auf Annelie gepasst haben). Ich hatte in SSW 34 die Fruchtwasserpunktion..das Ergebnis des Schnelltests negativ bzgl T21, T18 und T13. Sowohl der Pränataldiagnostiker als auch mein Gyn hielten nun ein auffälliges Ergebnis im Langzeittest für unwahrscheinlich. Zwei Wochen später kam dann das Ergebnis Trisomie 9 (da in der Fruchtwasserprobe kein Hinweis auf ein Mosaik gefunden wurde, gingen die Ärzte zunächst von einer freien Trisomie aus). Sie malten sehr schwarz..dass Annelie vermutlich vor, während oder kurz nach der Geburt versterben würde. Andererseits gestanden sie aber auch ein, dass T9 sehr selten sei und die Forschung dahingehend nicht sehr weitreichend (was wir auch schnell festgestellt haben, denn selbst der Humangenetiker hat uns den existierenden Wikipedia-Eintrag vorgelesen..).
Annelie ist an 40+5 spontan und palliativ zur Welt gekommen. Sie war (und ist noch immer) ein zartes Mäuschen mit 1995g und 46cm. Entgegen aller Erwartungen und vor allem entgegen der Erwartungen der Ärzte hat Annelie sofort geatmet und war putzmunter. Sie hat sehr deutlich gezeigt, dass sie nicht vorhat, sofort zu den Sternen zu ziehen. Ganz zu unserer Freude. Annelie war noch 2 1/2 Wochen auf der Neo (wo wir nochmal einen Gentest haben machen lassen- das Ergebnis war, dass wohl in 60% ihrer Zellen ein drittes 9. Chromosom vorhanden ist und demnach eine Mosaiktrisomie vorliegt) und wir konnten sie dann am 23.12. mit Monitor und Sauerstoffkonzentrator nach Hause nehmen. Knapp 3-Wochen später hatte sie recht unverhofft einen starken Sättigungsanfall, sodass wir den Notarzt rufen mussten. Es folgte ein 4 wöchiger Krankenhausaufenthalt mit Tubus und intensivmedizinischer Pflege. Hätten wir sie nicht intubieren lassen, hätte sie es nicht geschafft. Bei Einlieferung ins Krankenhaus hatte sie einen Co2-Wert von über 130.. Weitere Untersuchungen in dieser Zeit ergaben, dass sie ein vergrößertes rechtes Herz hat (neben ihrem recht großen ASD von 5mm, was wir allerdings schon wussten), aber wieso sie so Probleme mit der Luft hat, konnte nicht herausgefunden werden. Die Extubation war für uns entsprechend nervenaufreibend...nach vielen Gesprächen mit meinem Mann und noch viel mehr Tränen haben wir uns dazu entschlossen, den palliativen Weg zu gehen. Also Annelie die Entscheidung darüber zu lassen, durch welche Tür sie gehen möchte. Die Extubation verlief gut. Sie atmete spontan und zeitweise sogar nur über eine Sauerstoffbrille mit ganz wenig O2. Ihr Zustand verschlechterte sich dann leider zunehmend, sodass die Ärzte sehr zeitnah mit dem Schlimmsten gerechnet haben. Wir hatten unserer Maus allerdings versprochen, sie wieder mit nach Hause zu nehmen. Wenn sie zu den Sternen ziehen soll, dann wenigstens von zu Hause aus. Gemeinsam mit einem Kinderpalliativteam konnten wir organisieren, Annelie binnen weniger Stunden nach Hause zu holen. Das war vor etwas mehr als drei Wochen. Unsere Tochter stabilisierte sich recht schnell, seitdem sie nicht mehr im Krankenhaus ist und überrascht die Kinderärzte des Palliativteams aufs Neue... Es ist verrückt, Pläne zu schmieden einerseits, aber sich gleichzeitig andauernd mit ihrer Situation und ihrem möglicherweise zeitnahen Tod zu konfrontieren. Es fühlt sich alles falsch an, vor allem der Gedanke, sie nicht mehr bei uns zu haben.

Ich würde mich freuen, mit Gleichgesinnten in einen Austausch zu kommen.
Vielen Dank fürs Lesen. :)
Liebe Grüße
Elke mit Annelie

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Jakob05
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Re: Elke mit Annelie (Trisomie 9 Mosaik)

Beitrag von Jakob05 »

Hallo Elke,
herzlich willkommen in diesem tollen Forum und herzlichen Glückwunsch zu Eurer Annelie. Sie scheint ja eine selbstbewusste Persönlichkeit zu sein.
Toll, dass Ihr sie so einfühlsam begleiten könnt und jetzt auch zuhause seid.
Eine solche Situation ist schwer auszuhalten, niemand liefert vergleichbare Lebenswege als Vorlage. Die Reihenfolge des Lebens wird über den Haufen geschmissen.
Freude darüber, dass Annelie bei Euch ist, wechselt unkontrollierbar mit der Trauer über einen vermuteten baldigen Abschied. Ich wünsche Euch, dass Ihr die Möglichkeit habt,
dieses Auf und Ab der Gefühle einfach leben zu können, ohne - in dieser Situation unnötige - Alltagsroutinen. Geniesst Eure gemeinsame Zeit, Annelie zeigt Euch ja deutlich,
dass sie sich bei Euch wohlfühlt. Das ist alles was zählt. Hier gibt es viele Kinder, die jede Prognose über den Haufen geschmissen haben.
Dies wünsche ich Euch von Herzen !
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

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Re: Elke mit Annelie (Trisomie 9 Mosaik)

Beitrag von Martinaleona »

Hallo Elke

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

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