Steffi mit Mattheo (V.a. Prader-Willi-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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SteffiMattheo
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Steffi mit Mattheo (V.a. Prader-Willi-Syndrom)

Beitrag von SteffiMattheo »

Hallo zusammen.

Wie so viele hier, sind wir immer noch auf der Suche nach einer Diagnose. Wir waren auch schon in der Humangenetik, jedoch mit wenig Ergebnissen ( es wurde in Richtung neuromuskulären Erkrankjngen gesucht.
Nun bin ich bei meinen Recherchen, auf das PWS gestoßen und bis auf wenige Ausnahmen, passen die Symptome von unserem Sohn.

Also Mattheo ist jetzt 2J. (geboren Feb.18), in der Ss fiel mir schon auf das er sich sehr wenig bewegt, ich habe ihn auch erst so richtig ab der 25. Ssw gespürt. Das war bei meinen anderen ss nie so. Die Ärzte haben meine Sorgen jedoch nicht ernst genommen. Mattheo kam 10 Tage vor Termin via KS zur Welt und wog gerade mal 2585g auf 48cm, mit einem KU von 32cm ( das ist für meine Kids wirklich sehr klein, meine Kinder wogen alle zwischen 3,5 bis 4,9kg und waren 52 bis knapp 60 cm groß, mit Durchschnittlichen KU von 36cm ).
Mattheo hatte die ersten 2 Tage Probleme Temperatur zuhalten und schlief nach 5 min. trinken immer ein. Er sah auch absolut anders aus, als seine Geschwister (hohe Stirn, mandelförmige Augen). Vermutlich hat er im Bauch auch ungünstig gelegen, da er eine richtige Kante am Oberkopf hatte. Außerdem viel mir auf, dass er relativ kleine Hoden hatte bzw. die Hoden waren noch nicht richtig abgesunken, er hat jetzt auch noch einen kleinen Penis und kleine Hoden. Er ist Rumpfhypoton, hat mittlerweile eine schwere Skoliose, ist motorisch Entwicklungsverzögert, ist recht klein und zart (wiegt mit seinen 2 J. 9,6kg auf 84cm) er hatte bis er 1,5 J war Schluckprobleme und tut sich auch jetzt noch schwer, mit gewissen Nahrungsmitteln. Er hat noch nie eine Nacht durchgeschlafen, wird zwischen 3 bis 6 mal in der Nacht wach. Er hat ein vermindertes Schmerzempfinden. Hat Haken- und Knickfüße, sowie Strabismus (schielt). Er kann sich bis jetzt noch nicht alleine hinsetzen (er sitz immer im Zwischenfersensitz). Er ist erst mit ca 14 Monaten gekrabbelt und mit 21 Monaten konnte er erst laufen. Für "längere" Strecken, braucht er einen Walker. Auch geistig finde ich ihn nicht auf dem Stand von Gleichaltrigen. Eine Esslust hat er bis jetzt noch nicht. Ich hoffe ich hab jetzt nichts vergessen.

Ich weiß, das wir nur 100% Gewissheit mit einem weiteren Gentest bekommen werden. Ist mein Verdacht begründet? Welche Syndrome gibt es noch, die ähnliche Symptome wie das PWS haben?

Steffi mit Mattheo

rafima
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Re: Könnte es das Prader-Willi-Syndrom sein?

Beitrag von rafima »

Hallo,
ich verstehe Deine Suche nach dem richtigen Gendefekt sehr gut. Wir haben auch fast vier Jahre auf die richtige Diagnose gewartet.
Unser Sohn hatte die Verdachtsdiagnose Prader-Willi-Syndrom, da er mit 1,5 Jahren eine krasse Hyperphagie entwickelt hatte. Er hat bis heute eine starke Adipositas, die aber durch seinen Gendefekt Smith-Magenis-Syndrom herrührt. Wir waren damals fast sicher, dass er Prader-Willi hat, und ziemlich "schockiert", dass es letztendlich ausgeschlossen wurde. Ehrlich gesagt, hat er aber ein ziemlich typisches SMS Gesicht, breit, quadratisch, groß und flach. Keine Mandelaugen. Sonst hat sehr viel gepasst. Nur im Puzzeln ist unser Sohn unterirdisch. Dein Verdacht kann aber sicherlich helfen, in eine richtige Richtung zu denken. Schlussendlich lagen unsere Ärzte mit dem Anfangsverdacht auch nicht so weit von der Wirklichkeit entfernt.
Danach verging noch sehr lange Zeit und Suche bis zum richtigen Ende. Meines Erachtens kann dir nur ein guter Genetiker weiterhelfen. Sicher kannst Du ihm deine Vermutung sagen, er kann weitere Untersuchungen veranlassen. Ich wünsche Dir gute Nerven und gute Ärzte an Eurer Seite. Viel Glück!
Rafima mit Rasselbande

R. *06, M. *08, B.*12,
N. *13, (Smith-Magenis-Syndrom, frühkindl. Autismus, GB 70 mit G,B,H, PG 4) und D.*16

Julia27118
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Re: Steffi mit Mattheo (V.a. Prader-Willi-Syndrom)

Beitrag von Julia27118 »

Hyperton, strabismus, schluckschwierigkeiten, skoliose, knickfüße, entwicklungsverzögerung, klein und zart....Das passt z.b. auch auf williams-beuren-syndrom. Gibt es selten auch ohne kardiologische Auffälligkeiten! Aber wbs kinder haben ein sehr spezielles äußeres, da lässt sich fast schon ne Sicht-Diagnose machen und das hätte in der humangenetik auffallen müssen. Im zweifel kurze Bildersuche bei google, du würdest es sehen denke ich.

Anika14
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Re: Steffi mit Mattheo (V.a. Prader-Willi-Syndrom)

Beitrag von Anika14 »

SilverRussell wäre auch ne Variante...
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) fit & überschlau
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Fütterstörung, Kleinwuchs, Reflux, muskuläre Hypotonie, starker Hypotonie & Hypersensitivität im Mund- & Rachenbereich, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, PG 3 und 80% G,B,H

Henrymami
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Re: Steffi mit Mattheo (V.a. Prader-Willi-Syndrom)

Beitrag von Henrymami »

frag doch Mal in Eurer Humangenetik, ob sie das Programm "face2 gene" nutzen.
Bei auffälligen Gesichtszügen kriegt man darüber evtl. Eine Verdachtsdiagnose
Lg
Henry 25.06.13 Goldberg sphrintzen megakolonsSyndrom
PEG, spastische zerbraparese Katarakt bds, Glaukom

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