Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Leopoldine2107
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Re: Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Beitrag von Leopoldine2107 »

Hallo Elmar, auch ich erkenne einiges von meinem Sohnemann wieder - bei uns war es im Endeffekt eine genetische Veränderung, die keinen Namen hat (auch ich habe vorher alle Syndrome gegoogelt), sondern nur die Nummer der veränderten Gene.
Schlussendlich war es zwar eine Erleichterung, endlich eine richtige Diagnose zu haben, an dem hilflosen Suchen nach den richtigen Therapien, einem Kindergartenplatz, etc hat es aber eigentlich nix geändert... wir wachsen mit unseren Aufgaben und hier im Forum findet man viel Hilfe und Unterstützung! Toi toi toi!
Kleiner Sonnenschein 07/16 Mikrozephalie, Globale Entwicklungsverzögerung, seltene Mikroduplikation auf Chromosom 5

Lisa201
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Re: Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Beitrag von Lisa201 »

Hallo Elmar,

ich kann euch leider generell zum Krankheitsbild nicht weiterhelfen, mein Sohn ist zwar auch immer etwas spät dran mit allem aber bei ihm liegt es mehr daran dass er neue Dinge erst umsetzt wenn er die fehlerfrei beherrscht (er ist erst gelaufen als er es hundertprozentig konnte und seitdem auch so gut wie nie gestürzt).
Aber vielleicht kann ich euch ja zumindest die Sorge wegen dem Schlagen nehmen: mein Sohn, mein Neffe und alle männlichen Freunde meines Sohnes haben dieses Verhalten interessanterweise mit der Beginn der Trotzphase angefangen.
Ich dachte anfangs auch es muss einen Zusammenhang mit seiner Epilepsie geben weil es schon beängstigend aussieht wenn er sich einfach auf den Boden wirft und den Kopf auf den Boden schlägt oder sich selbst oder mir gegen den Kopf haut. Vor kurzem hat er sogar eines meiner Brillengläser aus der Fassung gedrückt vor lauter Wut. Ich bin aber schnell dahinter gekommen, dass es einfach ihre Art ist mit Frust umzugehen.

Ich wünsche euch alles Gute und dass ihr bald eine sichere Diagnose bekommt.

Viele Grüße Lisa mit Elias

ElmarPapa
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Re: Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Beitrag von ElmarPapa »

Hallo Zusammen!

Wir haben eine gute Nachricht - das Ergebnis des großen Gentests ist da, musste aber zunächst schriftlich mitgeteilt werden, da der Arzt (an was auch immer) erkrankt ist. In allen Gutachten / Befunden steht "unauffälliger Befund" und wir sind sehr froh und erleichtert darüber.

ABER:

In einem Befund steht:
Nebenbefundlich wurden Polymorphismen und Sequenzvarianten (het: heterozygot, hom: homozygot) gefunden, die in gängigen Datenbanken (dbSNP, ClinVar, 1000Genome Projetc, Exome Sequencing Project) dokumentiert sind und nach derzeitigem Kenntnisstand als Polymorphismen bzw. nicht krankheitsrelevante Sequenzvarianten eingestuft sind.

und:

Zum Zeitpunkt der Analyse konnten weitere, unklassifizierte Varianten detektiert werden, die hinsichtlich ihrer Pathogenität nicht beurteilt werden können. Eine Reevaluierung kann nach Ablauf von etwa 5 Jahren erfolgen, um zu sehen, ob zu diesen Varianten neue Informationen vorliegen.

Leider ist Dank Corona-Virus das Arztgespräch auf Juli verschoben udn wir können vorher niemand fragen, was das genau heißt. Für google ist das auch nichts aber vielleicht ist hier jemand, der das übersetzen kann. Irgendeine Art "Abweichung" wurde offensichtlich schon gefunden - oder eine Variante, richtig?

Ich danke Euch viemals, bitte bleibt alle gesund!

Liebe Grüße

Elmar

melly210
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Re: Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Beitrag von melly210 »

Hallo :-)

Es hat JEDER Mensch diverse genetische Abweichungen (Polymorphismen, Sequenzvarianten und Co). Das ist ganz normal. Im Endeffekt steht in dem Befund, daß er keine Abweichungen hat die mit einer aktuell bekannten Erkrankung assoziiert wären. Aber natürlich wird weiter geforscht, so daß es sein kann, daß in weiteren 5 Jahren (oder auch irgendwann noch später) doch bekannt wird, daß eine der Abweichungen eures Sohnes mit einem bekannten Krankheitsbild assoziiert werden konnte.

Sprich: nach aktuellem Stand der Forschung hat er keine genetische Erkrankung, man kann aber alle paar Jahre nachschauen lassen ob sich am Stand der Forschung was geändert hat.

Sternen-Lilly
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Wohnort: Solingen

Re: Elmar mit kleinem Sohn und viel Text

Beitrag von Sternen-Lilly »

Lieber Elmar,
vielleicht kann dir Barbara (@Barbara68) einige deiner Fragen beantworten. Sie ist Humangenetikerin und hier im Forum unter Barbara68 zu finden.
Viele Grüße und weiterhin viel Kraft für die Herausforderungen
Sternen-Lilly
Sohn D. *07.94, Sohn F. *09.08, Lilly */†04.10
Sternchen †08.11, Sternchen †08.15, Sternchen †10.17
http://www.weitertragen-forum.net
Weitertragen e. V.

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