Selvin mit Sohn (kongenitale Myopathie, Mutation im Stac3 Gen)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Selvin
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Selvin mit Sohn (kongenitale Myopathie, Mutation im Stac3 Gen)

Beitragvon Selvin » 13.02.2020, 00:25

Hallo Meine Lieben,

ich möchte mich vorstellen bin die Selvin und habe einen Sohn mit der Diagnose Kongenitale Myopathy im Stac3 Gen. Er hatte nach der Geburt Auffälligkeiten. Er musste für einige Tage beatmet werden bekam dann ein das Cpap und nun ist er davon befreit. Er hatte eine Trinkschwäche einen insgesamt schwachen muskeltonus, einen Klumpfuß sowie eine Gaumenspalte.

Wir bekommen Physiotherapie, Logo und Frühförderung.

Leider habe ich dazu nicht viel im Internet finden können daher würde es mich freuen wenn sich hier Eltern mit der selben Diagnose finden🙂

Beatrice1967
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Re: Selvin mit Sohn (kongenitale Myopathie, Mutation im Stac3 Gen)

Beitragvon Beatrice1967 » 14.02.2020, 18:02

Liebe Selvin

Herzlich willkommen in diesem Forum.

Unter den Begriff Kongenitale Myopathie fallen einige Erkrankungen
https://www.ukbb.ch/de/medizin-mehr/med ... athien.php

Persönlich kenne ich 3 Familien - alle in der Schweiz
eine Familie, in der das Kind Curschmann-Steinert-Muskeldystrophie hat
und 2 Familien mit Kindern, die Merosin-negative-Muskelerkrankungen haben

Bezüglich der Mutation am Stac3-Gen weiss ich leider nichts. Wenn Du Kontakt wünschen würdest, kann ich gerne versuchen zu vermitteln, vielleicht magst du mir per PN Deine Mailadresse mitteilen - denn diese Eltern sind glaub alle nicht hier im Forum, sondern bei uns im Schweizer Forum

Aber vielleicht melden sich hier ja auch noch betroffene Eltern

Liebe Grüsse und Dir und Deinem Kind alles alles Gute

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch


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