Lisa mit Elias (Doose-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Lisa201
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Lisa mit Elias (Doose-Syndrom)

Beitragvon Lisa201 » 12.02.2020, 16:20

Hallo zusammen,

Erstmal vielen Dank für die Aufnahme!
Hier unsere noch recht kurze Geschichte:
Bei meinem Sohn (Elias, 20 Monate) wurde letzte Woche nach einem Infekt der Verdacht auf myoklonisch-astatische Epilepsie gestellt, weil er nach dem Infekt und ohne Fieber weiterhin gestürzt ist und ein leicht auffälliges EEG hatte. Für den endgültigen Befund fehlt aber noch das MRT, das für diesen Freitag angesetzt ist.
Seit der vorläufigen Diagnose wird er mit Levetiracetam (mittlerweile 3ml morgens und abends) behandelt und am Anfang noch mit einer 3-tägigen Cortisontherapie.
Seit wir gestern auf die 3 ml aufdosiert haben gab es keine sichtbaren Anfälle mehr und ich frage mich jetzt ob ich vorläufig aufatmen kann oder weiterhin mit einem Sturz rechnen muss wenn mein Sohn alleine spielen möchte?
Unser Neuropädiater meinte es dauert Wochen bevor man sagen kann ob das Medikament wirkt, er hatte aber trotzdem überlegt nach dem MRT-Ergebnis auf Valproat zu wechseln. Ist das denn sinnvoll wenn wir erstmal zumindest sichtbar anfallsfrei sind?
Wie sind eure Erfahrungen? Im Netz findet man ja leider nicht viel zu dieser Krankheit.

Achso Elias ist ansonsten normal entwickelt und verträgt bis auf einige Zornanfälle scheinbar auch das Medikament gut.

Viele Grüße

Lisa mit Elias

Anna-Nina
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Re: Doose-Syndrom Neuling

Beitragvon Anna-Nina » 12.02.2020, 17:14

Hallo Lisa,

wir haben eine Mutation auf SLC6A1 - früher wurde in unserem Fall oft Doose Diagnostiziert, weil auch hauptsächlich Myoclonische Anfälle und Sturzanfälle vorkommen und man es einfach nicht genauer wusste.

Bei SLC6A1 ist ein Gaba-Transporter defekt - Valproat wirkt auf Gaba im Gehirn und ist somit Mittel der Wahl, wenn Doose quasi durch SLC6A1 ausgelöst wird.
Vielleicht kennt dein Arzt schon den Zusammenhang und vermutet hinter eurem Doose auch eine Genmutation?

Meine Tochter hat Levetiracetam gar nicht vertragen - sie reagierte mit massiven Verhaltensauffälligkeiten. War ja in unserem Fall auch nachweislich nicht das richtige Medikament.

LG
Anna

Lisa201
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Re: Doose-Syndrom Neuling

Beitragvon Lisa201 » 12.02.2020, 17:21

Hallo Anna,

Er meinte ein Gendefekt wäre möglich und ich musste unterschreiben, dass sein Blut in einem Genlabor aufbereitet werden darf aber da kam bisher noch kein Ergebnis. Bisher hat er wenn überhaupt nur leichte Nebenwirkungen und die Anfälle haben vorerst auch aufgehört. Dann bin ich mal gespannt was bei dem Gentest rauskommt.

Danke für deine Antwort, ich wünsche euch alles Gute

Anna-Nina
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Re: Doose-Syndrom Neuling

Beitragvon Anna-Nina » 12.02.2020, 18:50

Hallo Lisa,
womöglich wird beim ersten Gentest noch gar nichts rauskommen. Der erste war bei uns ein Chromosomentest d.h. es wurde nur geschaut, ob evtl. eine Trisomie o. ä. vorliegt.
Beim zweiten Gentest wurde auf alle Gene untersucht, die bekannt sind, dass sie Epilepsien auslösen.

Erst beim dritten Test wurde das gesamte Genom von uns allen untersucht und da fanden sie die Mutation. Warum diese Mutation die eine epilepitsche Enzephalophatie auslöst nicht unter den Épilepsiegenen war, ist mir ein rätsel. (Aber diese Mutation ist auch erst sein 2015 bekannt - vielleicht deswegen)
Dieser dritte Gentest wird i. d. R. auch nicht von den KK übernommen. Wir wurden übers Epi-Zentrum an die Münchner Uni als Studienteilnehmer vermittelt - so würde unser Whole Exom dann finanziert.

Liebe Grüße
Anna

Lisa201
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Re: Doose-Syndrom Neuling

Beitragvon Lisa201 » 12.02.2020, 21:06

Ah ok das ist ja kompliziert :-(

Darf ich fragen wie das mit weiteren Kindern wäre? Vor dieser ganzen Diagnose hatten wir eigentlich gerade beschlossen ein zweites Kind zu bekommen. Wenn es jetzt aber so schwierig ist rauszufinden ob ein Genfehler die Ursache ist und wir den vererben dann würden wir ihn ja auch möglicherweise an alle weiteren Kinder vererben oder?

Anna-Nina
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Re: Lisa mit Elias (Doose-Syndrom)

Beitragvon Anna-Nina » 12.02.2020, 21:18

Kommt darauf an, wie der Gendefekt entstanden ist. In unserem Fall war es de Novo - d.h. zufällig neu entstanden wir Eltern haben ihn beide nicht. Darum wäre bei uns ein weiteres Kind kein Problem. Meine Tochter vererbt allerdings ihren Defekt zu 50% weiter...

Wie das in eurem Fall genau ist, könnte man über die Genuntersuchung rausfinden.


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