Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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LasseUndJohannes
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Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von LasseUndJohannes »

Hallo zusammen,
vor einer Woche rief mich die Ärztin vom SPZ an und teilte mir die Ergebnisse vom Gentest mit. Benedikt hat Fragiles X. Ich hätte nie damit gerechnet. Ich kannte aus meiner Zivi Zeit zwei Brüder mit FraX und die waren anders. Viel kommunikativer, unkompliziert (naja, zumindest im Vergleich).

Jetzt wissen wir, was er hat. Es ändert gleichzeitig nichts und sehr viel. Nichts weil er nach wie vor das gleiche Kind ist. Und sehr viel weil wir endlich Bescheid wissen. Ist wie sein Zuhause finden. Und die Tips und Tricks im Umgang zu FraX passen gut. Ein Teil davon haben wir sowieso schon so gemacht, weil es eben auch für ADHS oder Autismus gut passt. Neu war mir das teils übersteigerte Loben um ihn zu etwas zu bewegen.

Und gleichzeitig ist ein Gentest so endgültig, so definitiv. Und es macht klar, dass er sein ganzes Leben behindert sein wird. So ungefähr wusste ich das auch vorher schon. Aber da war noch so ein Rest der dachte, es gibt sich vielleicht doch noch irgendwie.

Das ADHS lasse ich in der Signatur mit drin, auch wenn die Ärzte es jetzt aufs FraX schieben, weil es da auch ganz oft dabei ist. Ich denke aber Mal er hat das Familien-ADHS noch auf sein FraX dazu bekommen.
VG
Lasse

Johannes 2008, extremes ADHS, Fehldiagnose (?) Autismus
Benedikt 2014, non verbal, auto aggressiv, ADHS, v.a. frühkindlicher Autismus, Fragiles X nach Gentest

anna h.
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von anna h. »

Hallo,
auch mein Sohn hat Frax, ist aber schon groß. Du weißt ja, dass Frax eine extreme Bandbreite hat, was die Beeinträchtigungen und Ausprägungen angeht. Ich kenne inzwischen sehr verschiedene Frax-Jungs (wenige Mädchen), sowohl die intellektuellen Fähigkeiten als auch die Verhaltensweisen betreffend.
Habt Ihr Euren Ältesten auch testen lassen?
Würde ich in jedem Falle machen.
Lieben Gruß
Anna H.

Ario
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von Ario »

Hallo LasseundJohannes,

Ich wünsche euch viel Kraft! Wie wurde denn das FraX festgestellt? Chromosomenanalyse?
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

die_ottilie
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von die_ottilie »

Hallo,
Es kam vor einigen Jahren mal auf MDR ein Beitrag "Jan tanzt aus der Reihe" über einen jungen Mann mit FragX.
Die Entwicklung vom ihm und sein Weg sind toll. Vielleicht ist das noch irgendwo zu finden?

Vg
ergotherapeutin, selbst mit NF1 betroffen

-don't be afraid to be different-

anna h.
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von anna h. »

Hallo,
ja, das ist ein toller Film.
Vom WDR aus der Reihe "Menschen hautnah".
Findet man aktuell bei YT
https://www.youtube.com/watch?v=Lp4ses48lZI
LG
Anna H.

Claudia33
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von Claudia33 »

Hallo zusammen,

und es gibt einen Verein für die Familien mit FraX, schau mal unter www.frax.de
Der Verein stellt jedes Jahr einige Seminare auf die Beine, u.a. auch ein bis zwei im Jahr für "Neue", "Leben lernen mit der Diagnose FraX".
Wir waren vor knapp zwei Jahren dort, im gleichen Jahr noch auf dem Kongress, den der Verein organisiert und in diesem Jahr erstmals auf dem Familientreffen. Die Treffen mit Gleichbetroffenen tun gut, es gibt viel Austausch, man lernt neue Menschen mit ähnlichen oder gleichen Problemen kennen und was immer wieder schön ist, man wird verstanden, ohne sich erklären zu müssen. Man braucht die Kinder und ihre Verhaltensweisen nicht erklären, denn das haben ja alle genauso oder ähnlich, ist mittlerweile auch ein bisschen wie nach Hause kommen...
Auf FB gibt es auch eine recht aktive Gruppe.

Willkommen im Club (in den wir alle nicht wollten) ;-))

Lieben Gruß,
Claudia
J. & Claudia mit zwei FraX-Jungs
*03/06 CP, Tetraspastik, spricht nicht, Rollstuhlfahrer und *06/09

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LasseUndJohannes
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von LasseUndJohannes »

Hi zusammen,
Danke für eure Antworten und lieben Worte. Festgestellt wurde es durch Gentest. Mehr dazu weiss ich noch nicht, denn das SPZ braucht immer Monate für die Berichte. Gibt es verschiedene Gentests? Auf meine Rückfrage am Telefon sagte die Chefin, der Test sei eindeutig.

Den Grossen wollen wir später testen. Spätestens wenn er vierzehn ist. Er hat eine normale Intelligenz (Test war IQ von 117 bei stark inhomogenen Begabungsprofil). Daher sehe ich momentan nur eine Notwendigkeit es für ihn zu wissen bevor er selber Vater wird bzw werden kann. Oder übersehe ich da was? Kann es überhaupt sein, da er kognitiv nicht beeinträchtigt ist? Emotional dagegen sehr wohl.

Den FraX Verein habe ich schon im Netz gefunden. Auch die FB Gruppe :-) Mir ist von der Übersichtlichkeit her ein Forum wie hier lieber als eine FB Gruppe. Muss das erst noch verstehen. Aber ich denke, das ich dort natürlich viel mehr Wissen speziell über FraX finden kann.

Den Film schauen wir noch. Das Fraxe sehr unterschiedlich sind habe ich jetzt schon oft gelesen. Tja, da haben wir dann die nonverbale autistische Ausführung erwischt. Darunter ist aber auch ein fröhlicher Kerl. Unsere Antwort auf die Frage, was Benedikt besonders gut kann war übereinstimmend: Benedikt kann sich besonders gut freuen.
VG
Lasse

Johannes 2008, extremes ADHS, Fehldiagnose (?) Autismus
Benedikt 2014, non verbal, auto aggressiv, ADHS, v.a. frühkindlicher Autismus, Fragiles X nach Gentest

Philipp84
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von Philipp84 »

In jedem Fall alles Gute für euch, wir haben unsere Diagnose auch im Dezember erhalten.

Den o.g. Film habe ich auch gesehen, wobei er mich nicht ruhiger hat schlafen lassen, aber das darf jeder anders wahrnehmen.

VG Philipp

Ullaskids
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Re: Wir haben eine Diagnose, Fragiles X

Beitrag von Ullaskids »

Hallo Lasse,
bei Minderjährigen dürfen Gentests nur eingesetzt werden, wenn sich daraus eine Therapieoption oder Präventionsmöglichkeit ergibt:
http://www.drze.de/im-blickpunkt/praedi ... he-aspekte
Im 2. Abschnitt unter „Richtlinien und Stellungnahmen - Bundesärztekammer“.
Ihr werdet euren Sohn das möglicherweise mit 18 selber entscheiden lassen müssen.
Wir haben uns damit auch mal beschäftigt (für die gesunde große Schwester), als noch nicht feststand, dass der Gendefekt unserer jüngeren Tochter als Spontanmutation entstanden ist.
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (16): Gendefekt, Epilepsie, Skoliose etc.

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