Dravet Syndrom

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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AnnikaSessl
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von AnnikaSessl »

Hallo Sylke. Danke für die Antwort. Ja eben deshalb finde ich den Verdacht schon komisch. Obwohl die Ärztin auf Dravet spezialisiert ist. Sie meinte die Anfallstriger passen. Infekte, Körpertemperatur über 36.8 zu warm angezogen körperliche Anstrengung, bestimmte Muster usw. Und ich habe früher 4 Medikamente bekommen von einer anderen Ärztin die bei Dravet nicht gegeben werden sollen da bin ich immer mit einem grand mal Status oder Serie von Anfällen im Spital gelandet. Sie meinte das einzige was nicht passt sind mein Alter zum Beginn und meine kognitive Entwicklung. Aber vermutlich muss ich mir eine zweite Meinung von einen anderen Arzt holen da die Ärztin sich nicht auszukennen scheint. LG Annika :D

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Sylke
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von Sylke »

wenn die Ärztin das vermutet, dann muß sie halt den Gentest machen, um ihren Verdacht zu bestätigen.
Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05),
Unseren Alltag rund ums Dravet-Syndrom kann man bei Facebook nachlesen- Aufmerksam machen und aufklären über diese Krankheit ist das Ziel!
Kimberly - anders aber einzigartig

AnnikaSessl
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von AnnikaSessl »

Hallo. Danke euch allen für die Antworten. Dann muss ich wohl denn Gentest abwarten. LG Annika

FrauSchatzi
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von FrauSchatzi »

Hallo Annika,
unser Sohn hat auch das Dravet-Syndrom.
Seine EEGs sind auch immer unauffällig und das ist bei Deavet nichts unübliches. Leider ist eine Anfallsfreiheit schwer zu bekommen.
Erik ist normal entwickelt, er hat bis jetzt keine größeren Defizite, er wir im Februar 4.
Wobei wir Kontakt zu der Frühvörderstelle und einen Termin im SPZ haben um einen Entwicklungstest zu machen, um doch sicher zu sein und um es einfach abklären zu lassen.

Ich wünsche die alles Gute und hoffe das du bald eine Diagnose erhältst.

AnnikaSessl
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von AnnikaSessl »

Hallo FrauSchatzi. Danke für deine Antwort. Ich werde euch auf den Laufenden halten was bei den Gentest rausgekommen ist. LG Annika😊

lisa08
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von lisa08 »

AnnikaSessl hat geschrieben:
02.12.2019, 18:25
Im Moment gab es einige Zeit keinen Grand Mal aber viele Tausende kleine Myoklonien am Tag und atypischer Absencen.
Hi Annika,

darf ich fragen wie es dir mit so vielen Anfällen geht? Wie kommst du damit klar? Ich habe momemtan auch viele Anfälle und mir macht das echt zu schaffen. Auch per PN, falls du die Frage beantworten möchtest.

LG,
Lisa
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AnnikaSessl
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von AnnikaSessl »

Hallo. Ich habe versprochen dass ich mich nochmal melde wenn ich meine Gentest Ergebnisse habe. Ja der Test hat ergeben dass ich eine sogenannte Frameshift Mutation im SCN1A Gen habe. Und es könnte vermutlich mit meiner Epilepsie zusammen hängen. LG Annika

Hise
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von Hise »

Meine Tochter hat auch dravet syndrom.. hat man gesagt.. sie war 4 monate bei ihrer erste anfall.. sie war ein gesundes baby ..nach ihrer zweite auffrischungs impfung hat sie angefangen zu krampfen .. gentest hat man bei ihr auch gemacht.. der doktor sagt natrum kanal erkrangung.. aber sie ist ganz normal entwickelt.. sie ist jetzt 1.5 Jahre alt .. sie bekommt orfiril valproat Saft 120mg 2x täglich sie krampf trotzdem.. ich fühle mich als mutter hilflos seinem kind nicht helfen können ist schrecklich..

AnnikaSessl
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Re: Dravet Syndrom

Beitrag von AnnikaSessl »

Hallo. Wie lange hat der erste Anfall bei deiner Tochter gedauert? Ich habe zwar keine Kinder mit Dravet Syndrom aber ich bin selber von Epilepsie betroffen. Wir können uns gerne wenn du magst per PN austauschen. LG Annika

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